Тест Полный геном позволяет исследовать не только отдельные точки в геноме, но и прочитать всю последовательность ДНК. Рассказываем, чем Полный геном отличается от Генетического теста Атлас и кому полезно его пройти.
Последнее обновление: апрель 2023
Оглавление
- 1. Чем Тест Полный геном отличается от Генетического теста Атлас
- 2. Гид по результатам Теста Полный геном
- 3. Здоровье
- 4. Питание
- 5. Спорт
- 6. Особенности организма
- 7. Происхождение
- 8. Рекомендации
- 9. Опросник
- 10. Бесплатная консультация с генетиком
- 11. Зачем выбирать именно Полный геном
- Как сдать Тест Полный геном
Чем Тест Полный геном отличается от Генетического теста Атлас
Чтобы получить данные для Генетического теста, мы используем технологию генотипирования на ДНК-микрочипе. Это кремниевая пластина, на которой находится 660 000 фрагментов ДНК. Каждая из них относится к определенному месту в геноме человека. Таким образом, мы собираем исходные данные для анализа.
Ген — участок молекулы ДНК, который содержит инструкцию по сборке белков.
Технология генотипирования не позволяет получить информацию о гене целиком, но дает возможность оценить заранее заданные точки в ДНК. Такие точки исследуют не просто так: они «отвечают» за наследственные, онкологические и другие заболевания, которые связаны с разными генетическими вариантами.
Генотипирование можно сравнить с изучением неба с Земли через телескоп. Мы увидим наиболее яркие звезды, но большая часть тел останется в тени.
Для Полного генома мы используем технологию секвенирования нового поколения — NGS (next-generation sequencing). Генетический материал делится на небольшие отрезки, и каждый прочитывается не менее 30 раз. Затем мы собираем данные по кусочкам в одну линию и получаем информацию о почти всей последовательности ДНК.
Если в обычном генетическом тесте для анализа доступны 660 000 генетических вариантов, то в тесте Полный Геном вы получаете результат по 590 миллионам генетических вариантов.
Так как ученые постоянно делают новые научные открытия, показывающие связь определенных генетических вариантов с заболеваниями, результаты теста Полный геном также пересматриваются и обновляются.
В Тесте Полный геном анализируется 95% генетического материала человека. Оставшиеся 5% — нечитаемые участки, которые не несут значимой ценности для исследования.
Что вы узнаете, сдав Тест Полный геном
Полный геном содержит данные по тем вариантам генов, которые есть в Генетическом тесте Атлас, а также по признакам, которые обычный тест выявить не может. Рассказываем, что вас ждет в личном кабинете по результатам теста.
Здоровье
- Еще больше наследственных заболеваний
К признакам основного теста мы добавили еще 83 наследственных заболевания.
К наследственным, или моногенным заболеваниям относятся болезни, передающиеся от родителей детям. На развитие этих болезней не влияет образ жизни. Для проявления заболевания достаточно передачи мутации от одного или от обоих родителей в зависимости от типа наследования заболевания.
- Многофакторные заболевания
В отличие от наследственных, на развитие многофакторных заболеваний влияют гены, образ жизни и факторы окружающей среды.
К таким болезням относятся сахарный диабет, ожирение, болезнь Паркинсона и Альцгеймера, атопический дерматит и другие.
В личном кабинете пользователю доступен расчет относительного риска развития заболевания на основе данных теста и опросника об образе жизни.
- Больше признаков, связанных со здоровьем
Здесь мы собрали признаки, которые влияют на образ жизни человека. Например, продолжительность сна, хронотип, синдром хронической усталости, боязнь боли.
Информация об этом поможет скорректировать образ жизни, чтобы минимизировать неприятные последствия, связанные с нарушениями сна или, например, спортивными травмами.
- Клиническая генетика
Риски развития наследственных онкологических синдромов
Благодаря тому, что в Полном геноме исследуется больше вариантов генов, мы получаем данные о вероятности развития наследственных онкологических синдромов, ассоциированных с разными видами рака.
Наследственные онкологические синдромы — генетические заболевания, которые могут передаваться в семье из поколения в поколение и повышают риски развития некоторых видов рака.
Около 10% случаев онкологии имеют наследственную природу.
Поиск наследственных онкологических синдромов полезен в первую очередь тем, у кого в семье были случаи рака. На наследственную природу может указывать ранний возраст начала болезни (до 50 лет), наличие нескольких родственников по одной линии с одинаковым диагнозом, редкие формы рака.
На основе результатов теста врач определит объем дополнительных исследований и составит персональную программу управления онкологическими рисками.
- Фармакогенетика. Оценка метаболизма почти 100 лекарственных веществ
Каждый человек по-разному реагирует на лекарства. Большая часть пациентов переносит назначаемые препараты хорошо и получает ожидаемый лечебный эффект.
Но некоторые люди могут страдать от тяжелого побочного действия или вовсе тратят ресурсы на безрезультатное лечение. Мы исследуем влияние генов на метаболизм активных веществ лекарств и риски побочных реакций.
Например, препарат омепразол снижает секрецию соляной кислоты в желудке и используется при лечении язвенной и рефлюксной болезни. А ген CYP2C19 кодирует фермент, который отвечает за метаболизм омепразола.
В тесте мы исследуем препараты, среди которых есть антидепрессанты, гормональные контрацептивы, препараты для снижения свертываемости крови и некоторые другие.
В зависимости от вариантов гена, иногда необходимо индивидуально корректировать дозу этого лекарственного вещества или использовать альтернативное лекарственное средство.
- Специализированный отчет по наследственным заболеваниям
Отчет — заключение Лаборатории клинической биоинформатики Федора Коновалова. Биоинформатики лаборатории ищут носительство рецессивных заболеваний.
Такое носительство чаще не влияет на здоровье, но у его будущих детей может привести к заболеванию. Также лаборатория может выявить уникальную, нигде ранее не описанную мутацию, и дать по ней заключение, — является ли она патогенной.
Эксперты проводят тщательный анализ актуальной научной информации о мутациях и заболеваниях. В заключении содержатся все необходимые данные для врача-генетика.
Такие генетические отчеты похожи на юридический документ с обилием сложных терминов, правильно оценить который может только специалист — генетик. Поэтому мы не показываем данные клинической генетики до консультации.
Во время встречи врач подробно рассказывает, на что стоит обратить внимание с учетом вашей семейной истории и наличия симптомов. Это может помочь, например, уточнить возраст начала скрининга определенных заболеваний или при планировании семьи.
Питание
Ни один генетический тест, даже Полный геном, не подберет идеальный рацион.
Но с Тестом Полный геном можно узнать интересные особенности о себе, которые помогут избежать некоторых проблем со здоровьем. Результаты теста включают данные о непереносимости коровьего молока, яиц, алкоголя, лактозы, глютена и не только.
Спорт
Определить вид спорта, который подходит генетически — так же сложно, как и подобрать питание. Видов физической нагрузки слишком много, чтобы это в большей степени было обусловлено генетикой.
Не верьте генетическим тестам, которые обещают найти идеальный вид спорта. Выбирайте то, что просто нравится.
Если человек хочет добиться выдающихся результатов в спорте, то успех в большей степени будет зависеть от его амбиций, силы воли и характера. А варианты генов играют меньшую роль.
С помощью генетического теста можно узнать, как гены влияют на риски спортивных травм, количество свободного инсулиноподобного фактора роста-1, уровень эритроцитов, эритропоэтина, а также на особенности обмена аминокислот — валина, лейцина и L-карнитина.
К результатам теста Полный геном мы добавили также риск невралгии седалищного нерва, уровень IGFBP‑3, объем выдоха и другие.
Такая информация поможет составить безопасную и эффективную программу тренировок, которая учитывает индивидуальные особенности здоровья.
Особенности организма
В этом разделе мы собрали признаки, которые относятся к уникальным особенностям организма: черты внешности, восприятие света, чувствительность к травам и запахам.
В тесте Полный геном вы не найдете признаков, которые связаны с эмоциями, поведением или характером.
В основном они зависят от особенностей воспитания, окружения и привычек, и в меньшей степени на них влияют варианты генов. К тому же многие личные качества можно поменять или выработать во взрослом возрасте.
Происхождение
Генетики не используют понятия этнической или национальной принадлежности. В большей степени они обусловлены культурными различиями, а не разными вариантами генов.
Вместо этого генетики используют понятие «популяция» — группа людей, которая долгое время живет на одной территории.
Сегодня доступны геномные данные определенных популяций, из которых ученые выделили характерные последовательности и варианты генов.
Генетические исследования происхождения — это поиск таких вариантов в геноме и определение генетической схожести с известными популяциями в процентном соотношении.
Кроме популяционного состава, по генетическому коду можно узнать свою гаплогруппу. Гаплогруппа — это группа людей с одинаковым вариантом гена, который появился у одного общего предка тысячи лет назад.
Геном человека позволяет определить процент ДНК неандертальца.
Но определение этноса — не единственная возможность изучения своего происхождения для тех, кто сдал тест.
- Поиск родственников
Большая база данных помогает искать совпадения в ДНК между всеми, кто когда-либо сдавал Генетический тест Атлас, то есть находить родственников, которые, возможно, никогда не знали друг о друге.
Фукнция доступна только после личного согласия в личном кабинете.
Мы показываем совпадения до восьмой степени родства. Это значит, что вы можете найти своего четвероюродного племянника, внука троюродной тети или дяди по материнской или отцовской линии.
Связываться с родственниками или нет — решать вам.
В личном кабинете есть возможность написать найденным родственникам и при желании продолжить знакомство.
Персональные рекомендации
Влияние ваших генов на показатели здоровья несомненно потребует корректировок в образе жизни и питании.
Наш специально разработанный алгоритм подбререт рекомендации именно для вас на основании анализа вашей ДНК.
Если тест выявит у вас высокие риски развития каких-либо заболеваний, в разделе Рекомендации вы узнаете, к какому врачу вам следует обратиться и какие анализы сдать. Записаться можно в личном кабинете.
Сделать рекомендации более индивидуальными поможет заполнение опросника.
Опросник
Пока вы ждете результаты теста, мы предложим вам пройти опросник. Он поможет определить влияние на организм таких внешних факторов, как окружающая среда, образ жизни, спорт и питание, а также история болезней и семейный анамнез.
Некоторые вопросы покажутся странными, но они играют важную роль в точности результатов.
Мы регулярно обновляем наши расчеты в соответствии с последними научными открытиями.
Поэтому через некоторое время мы можем попросить вас ответить на ряд новых вопросов, чтобы дать дополнительные рекомендации.
Бесплатная консультация с генетиком
Консультация с генетиком по результатам Теста Полный геном бесплатная. Специалист поможет понять, на что обратить внимание в первую очередь, и спланировать дальнейшие действия.
Консультация проходит в режиме онлайн.
Чтобы записаться, отправьте заявку внизу главной страницы Личного кабинета или напишите на [email protected].
Зачем выбирать именно Полный геном
Главный плюс Теста Полный геном в том, что вы получаете всю информацию о своей ДНК. А значит, делаете ставку на долгосрочную инвестицию в свое здоровье.
С обычным генетическим тестом это работает не всегда, так как в нем исследуется около 660 000 вариантов — 0,1% всей ДНК. Для интерпретации новых признаков их может быть недостаточно.
Результаты теста помогут предпринять шаги по профилактике заболеваний и планированию семьи, а врач сможет уточнить диагноз в будущем или уже сейчас.
Всё, что требуется от вас — собрать образец слюны и вызвать курьера для передачи пробирки в лабораторию.
С заботой о вас!
команда Атласа
