Генетика — сложная наука, но информация и рассуждения о генах и наследственности окружают нас со всех сторон. Причем звучат они не только от специалистов. Друзья делают генетические тесты, родственники говорят, что у вас могут быть наследственные проблемы со здоровьем, и многое другое.
В этой статье расскажем, как обстоят дела на самом деле.
Содержание
- Что такое геном
- Хромосомы и ДНК
- Нуклеотиды и гены
- Что «записано» в генах и как их прочитать?
- Что такое «мусорная ДНК»
- Чем геном отличается от генотипа
- Чем геномика отличается от генетики
- Что показывают генетические тесты
- Проект «Геном человека»
Что такое геном
Геном — это совокупность всего генетического материала, который находится в клетке человеческого организма и определяет его характеристики.
Каждый геном уникален. Именно он определяет, как будет развиваться тело человека, как он будет расти, какая у него будет внешность и как она будет меняться с возрастом.
В геноме также заложено то, как будут работать клетки, ткани и органы тела.
Разберем, из чего состоит геном и как он «хранится» в клетках.
Хромосомы и ДНК
Почти во всех клетках нашего тела есть ядра. Их можно сравнить с «командным центром», который дает клеткам указания расти, делиться или умирать.
Именно в ядре находятся хромосомы. Это структуры, в которых сосредоточена большая часть генетической информации. Каждая хромосома представляет собой одну плотно «упакованную» длинную нить ДНК.
В каждой нормальной клетке человека 23 пары хромосом, то есть всего их 46.
Исключение составляют «родительские» клетки — сперматозоид и яйцеклетка. В каждой из них находится половинный набор хромосом, то есть 23.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная молекула, которую принято называть «двойной спиралью». Она хранит биологическую информацию, которая «записана» в виде генетического кода.
Нуклеотиды и гены
Информация в ДНК записана в виде кода, состоящего из четырех азотистых оснований:
- аденин (А),
- гуанин (Г),
- цитозин (Ц),
- тимин (Т).
Основания одной цепи соединяются с основаниями другой цепи парами (аденин с тимином, цитозин с гуанином). Каждое основание присоединяется к молекуле сахара и молекуле фосфата — вся эта конструкция называется нуклеотидом.
Посмотрите еще раз на двойную спираль ДНК: ее горизонтальные «ступени» — это и есть пары оснований, а вертикальные боковые части — сахара и фосфаты.
Теперь, когда мы поняли, как устроена двойная цепочка ДНК, настало время поговорить о генах.
Ген — это основная «единица» наследственной информации, и он представляет собой «кусочек» ДНК, то есть некоторое количество нуклеотидов.
Что «записано» в генах и как их прочитать?
У каждого человека есть две копии большинства генов — по одной от отца и от матери. Большинство генов одинаковы для всех людей, но малая часть (около 1%) немного отличаются от человека к человеку.
Именно этот 1% генов отвечает за уникальные физические особенности каждого из нас.
Каждый человек обладает 20—25 тысячами генов.
В части генов в виде кода записаны «рецепты» изготовления белков. Именно белки выполняют основные функции для поддержания жизнедеятельности организма: они отвечают за пищеварение, кровообращение, иммунитет, передачу информации между клетками.
Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, специальные соединения, ферменты, «читают» и копируют этот код. В результате получаются длинные одноцепочечные молекулы — РНК (рибонуклеиновые кислоты), но это еще не белок.
РНК лишь несут в себе информацию о первичной структуре белка, поэтому их называют матричными (сокращенно — мРНК). Эти молекулы покидают ядро клетки и перемещаются в ее цитоплазму. Там специальные органы — рибосомы — считывают код мРНК и изготавливают по этому «рецепту» белок.
Что такое «мусорная ДНК»
Лишь около 1% ДНК составляют гены, которые кодируют белки.
Считается, что остальные 98—99% ДНК не несут в себе подобной информации. Поэтому долгое время эту часть ДНК считали бесполезной — отсюда и ее название, «мусорная ДНК».
Однако сейчас известно, что на самом деле она выполняет ряд важных функций. В частности, может «включать» и «выключать» гены, регулируя их активность и, как следствие, выработку белков.
Некоторые участки некодирующей ДНК необходимы для нормального процесса синтеза белков. Кроме того, она служит для защиты хромосом — специальные сегменты некодирующей ДНК (теломеры) «закрывают» концы хромосом и предохраняют от разрушения при делении клетки.
Чем геном отличается от генотипа
И геном, и генотип — это совокупность генов организма. Изначально отличие заключалось в масштабе.
Генотип — это совокупность генов одного человека. От генотипа зависят внешние черты — рост, цвет кожи, глаз, тип волос и так далее. Внешние признаки, закодированные в генотипе, называются фенотипом.
Геном — это совокупность всей генетической информации отдельного человека, включая некодирующую и митохондриальную ДНК. Так как отличия между геномами представителей одного и того же вида незначительны, можно также сказать, что
генотип характеризует одну особь, а геном — вид.
Чем геномика отличается от генетики
Изучением ДНК, нуклеотидов и в целом работы генов занимаются геномика и генетика.
Генетика — это наука, которая изучает гены и их вариации, а также процессы наследования генов и изменчивость признаков человека.
Другими словами, генетики изучают, как определенные черты и свойства организма (в том числе и наследственные заболевания) передаются из поколения в поколение, а также как работа разных генов влияет на организм.
Геномика — это более новый термин. Геномика исследует геном, то есть всю совокупность генов организма, в том числе их взаимодействие как друг с другом, так и с окружающей средой.
Геномика включает в себя и изучение заболеваний, но не сугубо генетических, а мультифакторных, — таких, которые вызываются комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды, например, болезней сердца, астмы, диабета, рака.
Геномика предлагает новые возможности терапии и лечения некоторых сложных заболеваний, а также новые методы диагностики.
Что показывают генетические тесты
Сегодня исследовать свою ДНК очень просто — для этого нужно всего лишь сдать кровь или слюну на генетическое исследование. Но генетические тесты бывают разные.
- Стандартное диагностическое тестирование — используется для подтверждения или исключения определенного генетического заболевания.
- Тест на наличие наследственных заболеваний — проводят до или во время беременности, чтобы определить риск их появления у ребенка.
- Генетический скрининг новорожденных — стандартная процедура, которая проводится для выявления ряда наследственных заболеваний.
- Прогностическое генетическое тестирование — позволяет оценить предрасположенность к развитию ряда заболеваний (например, рака молочной железы) в более позднем возрасте.
- фармакогенетическое тестирование — показывает, может ли генетика человека влиять на его реакцию на лекарства.
Но и это лишь часть возможностей. Так, с помощью генетического теста можно получить более разнообразную информацию.
Генетический тест Атлас позволяет не только узнать о рисках развития ряда заболеваний, но и, например, получить информацию предрасположенности к непереносимости продуктов, вероятности получения спортивных травм. Кроме того, с помощью теста можно узнать о других генетически обусловленных особенностях организма, выяснить, к каким популяциям относились ваши предки и даже найти дальних родственников.
Проект «Геном человека»
Проект«Геном человека» — самый масштабный международный проект по изучению человеческого генома.
Он стартовал в 1990 году и формально был завершен в 2003 году. Фактически цели проекта были выполнены только в 2022 году.
Главная цель проекта — полная расшифровка человеческого генома — определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК, а также выявление всех генов и определение их функций.
К 2003 году ученые смогли «прочитать» 92% «букв» в ДНК. Тогда пробелы не считались важными. Оставшиеся 151 миллион пар оснований (примерно 8% генома) относились к «мусорной» ДНК.
Однако за прошедшие годы ученые, используя новейшие технологии, смогли прочитать геном до конца. Оказалось, что остававшиеся непрочитанными 8% генома несут в себе важную информацию, благодаря которой исследователи смогут по-новому интерпретировать полученные ранее данные.
Статьи о генетике в блоге Атласа: