Начиная день с чашечки кофе с глазуньей или стаканом молока с печенькой, мы даже не задумываемся над тем, что есть люди, которые не могут себе этого позволить. Даже если у них есть на это деньги. Сегодня мы приоткроем для вас мир тех, у кого диагностировали фенилкетонурию. Рассказываем, что это за заболевание, кто подвержен риску заболеть фенилкетонурией, и как быть носителям мутации гена РАН.
Содержание
- 1. Что такое фенилкетонурия
- 2. Как передается фенилкетонурия
- 3. Признаки фенилкетонурии
- 4. Лечение фенилкетонурии
- 5. Питание при фенилкетонурии
- 6. Когда следует обратиться к врачу
В 2017 году заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков дал интервью РБК, в котором сообщил, что «В среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс». Значит, у одного из 35–40 людей есть здоровое носительство мутации в гене PAH.
Фенилкетонурия — заболевание с особенной географией. Есть даже отдельные регионы нашей страны, где носительство мутаций в несколько раз выше среднего. А вы знали об эволюционном преимуществе здорового носительства фенилкетонурии? Нет? Тогда читайте дальше.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, в основе которого — нарушение обмена аминокислоты фенилаланина.
Причина заболевания — патогенные варианты гена PAH. Это ген, который дает инструкции для синтеза фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент превращает фенилаланин в необходимые для организма соединения.
При нарушении работы фермента фенилаланин и продукты его обмена накапливаются в организме в токсичных концентрациях. Это приводит к повреждению клеток нервной системы и может стать причиной нарушения работы головного мозга и других органов, а также привести к сбоям в интеллектуальном и физическом развитии.
Как передается фенилкетонурия
В странах Европы фенилкетонурия встречается в 1 случае на 5000–15 000 человек. Исключение представляет Финляндия, где болезнь встречается с частотой 1 случай на 125 000 человек.
Частота встречаемости фенилкетонурии в России — 1 случай на 4 500–10 000 человек.
Мальчики и девочки наследуют это заболевание одинаково и могут быть здоровыми носителями этого заболевания. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей.
Цитата эксперта:
«Здоровые носители фенилкетонурии, то есть люди с мутацией только в одной из двух копий гена РАН, получают эволюционный бонус. У таких людей уровень фенилаланина в крови немного выше, чем у других. Это защищает их от смертельного отравления охратоксином А — плесневым ядом, который иногда поражает хранящиеся зерновые и бобовые продукты», — Ирина Жегулина, ведущий генетик Биомедицинского холдинга «Атлас»
Возможно именно поэтому носительство фенилкетонурии чаще встречается в странах Северной и Восточной Европы. Влажный климат и особенности хранения продуктов исторически могли способствовать заражению пищи охратоксином А, который производят плесневые грибки, например Aspergillus и Penicillium.
С помощью генетических тестов Атлас можно узнать, есть ли у вас и вашего партнера патогенные варианты в гене РАН, связанные с риском передачи заболевания будущим детям. На бесплатной консультации с генетиком вы сможете составить план, который повысит шансы на рождение здорового ребенка.
Признаки фенилкетонурии
Симптомы заболевания возникают в 2–4 месяца жизни. Основные проявления фенилкетонурии:
| вялость | отсутствие интереса к окружающему миру |
| иногда повышенную возбудимость | беспокойство |
| раздражительность | срыгивание |
| нарушения мышечного тонуса | аллергический дерматит |
| судороги | «мышиный» запах мочи |
Затем к этим признакам присоединяется задержка психомоторного и речевого развития. К характерным признакам фенилкетонурии относят светлый цвет кожи, волос, радужки глаз.
Почти в половине случаев наблюдаются эпилептические припадки. При отсутствии лечения болезнь неуклонно прогрессирует, формируется интеллектуальный дефицит, неврологические нарушения и расстройства психики.
Тяжесть фенилкетонурии зависит от типа болезни.
Классическая форма болезни самая распространенная. И самая тяжелая. Фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, отсутствует или его количество существенно ниже нормы.
Менее тяжелые формы фенилкетонурии (всего 1–3% случаев) — когда фермент все еще выполняет некоторую функцию. Уровень фенилаланина не такой высокий, что приводит к меньшему риску значительного повреждения головного мозга.
Лечение фенилкетонурии
Ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить серьезные последствия и улучшить качество жизни у детей с фенилкетонурией.
Безопасное количество фенилаланина для каждого пациента индивидуально. Необходимо следить за уровнем аминокислоты в крови и ограничить употребление продуктов, богатых фенилаланином.
Диета — единственный эффективный метод лечения классической фенилкетонурии.
Своевременное начало лечения и строгое соблюдение диеты позволяет избежать развития тяжелых осложнений заболевания.
В некоторых странах уже появляются лекарственные препараты для лечения фенилкетонурии, но в этой области требуются дополнительные исследования.
Питание при фенилкетонурии
Фенилаланин содержится во многих продуктах, богатых белком, — в молоке, яйцах и мясе.
Продукты с высоким содержанием аминокислоты фенилаланина:
| Категория | Продукты |
|---|---|
| Мясо | говядина, свинина, баранина, оленина |
| Птица | курица, индейка, утка, гусь |
| Рыба и морепродукты | лосось, форель, тунец, скумбрия, креветки, омары |
| Яйца | цельные яйца, яичные белки |
| Молочные продукты | молоко, сыр, йогурт |
| Орехи | миндаль, фисташки, орех макадамия, кешью, грецкие орехи |
| Семена | семена тыквы, семена тыквы, семена конопли, семена подсолнечника |
| Ореховые масла | арахисовое масло, миндальное масло, масло кешью |
| Бобовые | чечевица, нут, фасоль |
| Цельнозерновые | овес, рожь, ячмень, пшеница |
| Соя и продукты из сои | соевые бобы, тофу, эдамаме, белковые добавки |
| Диетические продукты | диетические газированные напитки и мороженое без сахара, жевательная резинка, конфеты и ароматизированные йогурты с аспартамом |
Как же получать все нужные для организма вещества, если почти ничего нельзя есть?
Как для детей, так и для взрослых с фенилкетонурией существуют специальные питательные смеси без фенилаланина, обогащенные витаминами.
Существует специальное питание без фенилаланина
Врач-диетолог может тщательно рассчитать количество грудного молока или обычной смеси, которые следует добавить к детской смеси без фенилаланина. Диетолог также может научить родителей выбирать твердую пищу, не превышая при этом суточную норму фенилаланина у ребенка.
Детям старшего возраста и взрослым нужно принимать пищевую добавку, не содержащую фенилаланин, в соответствии с указаниями врача или диетолога. Дневная доза смеси делится между несколькими приемами пищи и перекусами.
Смесь для детей старшего возраста и взрослых отличается от той, что используется для младенцев, но также содержит необходимый белок без фенилаланина. Добавку необходимо принимать всю жизнь.
Когда следует обратиться к врачу
Женщины с фенилкетонурией могут родить здорового ребенка при условии соблюдения диеты до наступления и во время беременности.
Чрезмерное количество фенилаланина во время беременности может привести к риску задержки физического и умственного развития, пороку сердца и другим структурным врожденным дефектам. Диета снижает риск того, что высокий уровень фенилаланина в крови нанесет вред будущему малышу.
Поэтому планировать беременность и роды лучше под наблюдением специалиста.
Если скрининг новорожденного выявит у вашего ребенка фенилкетонурию, врач посоветует немедленно начать диетическое лечение, чтобы предотвратить проблемы с развитием и здоровьем.
Фенилкетонурия — не приговор. Соблюдение диеты поможет поддерживать когнитивные функции и поведение, и предотвратить повреждение центральной нервной системы из-за высокого уровня фенилаланина.
Генетический тест Атлас может выявить патогенные варианты гена РАН, связанного с риском фенилкетонурии. Это поможет управлять рисками для ваших будущих детей.
С заботой о вас!
команда Атласа