Продолжаем серию статей о наследственных заболеваниях. Сегодня говорим о нейрофиброматозе. В этой статье рассмотрим самые часто встречающиеся типы этого заболевания — 1 и 2.
Оглавление:
- 1. Что такое нейрофиброматоз
- 2. Нейрофиброматоз 1 типа
- 3. Нейрофиброматоз 2 типа
- 4. Как родить здорового ребенка, имея нейрофиброматоз
Тест Полный геном — способ узнать о наличии генетических мутаций, связанных с риском развития нейрофиброматоза I и II типов.
Что такое нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз — группа заболеваний, для которых характерно возникновение пигментных пятен на коже, а также развитие доброкачественных или (реже) злокачественных опухолей, затрагивающих центральные или периферические нервы.
Название заболевания образовано от слова «нейрофиброма» (от др.-греч. νεῦρον — нерв + лат. fibra — волокно + -oma) — доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов.
В мире почти 2 миллиона человек имеют диагностированный нейрофиброматоз.
Первое описание сделал в 1882 году немецкий патологоанатом Фридрих фон Реклингхаузен.
Впоследствии из-за различий в причинах возникновения и некоторых проявлениях было выделено три основные формы: нейрофиброматоз I и II типа и шванноматоз, а также редко встречающиеся III и IV типы нейрофиброматоза.
Нейрофиброматоз 1 типа
Это генетическое заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей из нервной ткани (нейрофибром) как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах.
Проявляется нейрофиброматоз 1 типа в раннем возрасте и сопряжен с риском развития злокачественных опухолей.
Признаки и риски нейрофиброматоза 1 типа
Большинство людей с нейрофиброматозом 1 типа асимптоматичны.
Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и костных аномалий, например искривления позвоночника и изменения радужной оболочки глаза.
Нейрофибромы на коже относительно безопасны, однако появление таких образований на разных участках центральной нервной системы может приводить к различным, в том числе жизнеугрожающим, состояниям.
В зависимости от расположения, нейрофибромы могут вызвать:
- судороги,
- нарушение функции черепных нервов и отделов спинного мозга,
- паралич глазных мышц,
- хронические боли,
- онемение и параличи скелетных мышц,
- сдавливание органов грудной полости.
Специфическим признаком нейрофиброматоза 1 типа является проявление на радужке глаза беловатого пятнышка, не нарушающего зрение — узелка Лиша.
Этот признак встречается у 94% людей с этим заболеванием, которое чаще диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет.
Некоторые дети с этим типом заболевания имеют проблемы с обучением и несколько больший размер головы.
Врач, да и сам человек, часто может нащупать нейрофиброму вручную.
Нейрофиброматоз 1 типа и генетика
Нейрофиброматоз 1 типа — аутосомно-доминантное заболевание. Это значит, что если у человека есть хотя бы один дефектный ген, заболевание проявится с большой вероятностью.
По аналогичной схеме передаются известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые связаны с раком молочной железы.
Развитие этого заболевания связано с патогенными вариантами в гене-супрессоре опухолевого роста NF1. Он участвует в контроле нормального роста и деления клеток, в том числе клеток нервной системы.
Мутации в этом гене приводят к неконтролируемому делению клеток и образованию опухолей.
Частота встречаемости заболевания приблизительно составляет 1 случай на 3000–4000 человек.
Лечение нейрофиброматоза 1 типа
На сегодняшний день нет эффективных способов лечения нейрофиброматоза 1 типа. При большом размере опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавливания мозга, проводится хирургическое удаление опухолей.
Нейрофибромы также могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (в 3–5% случаев) также применяются химиотерапия и лучевая терапия.
Цитата эксперта:
«При нейрофиброматозе 1 типа ожидаемая продолжительность жизни у большинства пациентов не отличается от нормальной», — Антонина Акименко, генетик биомедицинского холдинга «Атлас»
Интересный факт! Сюжет фильма «Человек-слон» основан на реальной истории британца с чрезвычайной деформацией тела, вызванной нейрофиброматозом первого типа и синдромом Протея.
Нейрофиброматоз 2 типа
Это аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется образованием доброкачественных опухолей нервной системы.
Заболевание проявляется у людей до 25 лет, протекает тяжело и сопровождается быстрым ростом опухолей.
Наиболее частой опухолью при нейрофиброматозе 2 типа является акустическая невринома — опухоль, растущая вдоль нерва, который передает информацию из внутреннего уха в головной мозг.
Признаки и риски нейрофиброматоза 2 типа
Симптомами такой опухоли являются потеря слуха, звон в ушах и нарушение равновесия.
В большинстве случаев акустическая невринома развивается в обоих ушах в возрасте до 30 лет.
Опухоли могут развиваться и вдоль других нервов. Симптоматика зависит от места поражения и может включать в себя изменения зрения, онемение и слабость в конечностях, скопление жидкости в головном мозге.
У некоторых пациентов заболевание приводит к развитию катаракты в одном или обоих глазах.
Опухоли, которые возникают при нейрофиброматозе 2 типа — доброкачественные, но более биологически агрессивные по сравнению с новообразованиями при нейрофиброматозе 1 типа.
Как наследуется нейрофиброматоз 2 типа
К развитию нейрофиброматоза 2 типа приводит патогенный вариант гена NF2, который кодирует белок мерлин.
Этот белок образуется в клетках нервной системы, в частности, в шванновских клетках, которые окружают и защищают нервные клетки.
Мерлин предотвращает неконтролируемое деление клеток и опухолевый рост.
Патогенный вариант приводит к изменению структуры синтезируемого белка. Это способствует образованию опухолей вокруг нервных волокон.
Нейрофиброматоз 2 типа встречается у 1 из 60 000 человек.
Как родить здорового ребенка, имея нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз как 1 и 2 типа передается по аутосомно-доминантному типу.
Это значит, что если заболевание есть хотя бы у одного родителя, ребенок унаследует его с большой вероятностью.
Повысить шансы на рождение здорового ребенка можно на этапе планирования беременности.
Генетический тест покажет наличие мутаций в генах, связанных с развитием нейрофиброматоза, а генетик поможет предпринять шаги, необходимые для рождения здорового малыша.
Узнать статус носительства нейрофиброматоза 1 и 2 типа можно с помощью Теста Полный геном. Сдав тест вместе с партнером, вы сможете узнать о рисках для будущих детей и планировать беременность осознанно.
Также вы узнаете о вкладе вашей генетики в риски развития почти 400 заболеваний, об особенностях спортивного метаболизма и метаболизма 100 лекарств, а также о рисках спортивных травм.
Персонализированные рекомендации помогут предпринять нужные шаги для контроля показателей здоровья. Вы узнаете, как скорректировать питание и образ жизни, а также, к какому врачу следует сходить и какие анализы сдать. Записаться можно сразу в личном кабинете.
Будьте хозяином своего здоровья!
Больше интересных статей в блоге Атлас: