Π ΠΈΡΠΊΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ 20 ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΡΡΠ°ΡΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²Π° ΠΏΠΎ 368 Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡΠΌ, ΠΏΠ΅ΡΡΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠ°ΡΡΠ° Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΡ: ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°ΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°ΠΌ, ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΠΌ ΠΈ Π²ΡΠ°ΡΠ°ΠΌ
Π’Π΅ΡΡ ΠΠΎΠ»Π½ΡΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ. ΠΡΠ΅ΠΌΠΈΠ°Π»ΡΠ½Π°Ρ Π·Π°Π±ΠΎΡΠ° ΠΎ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅
- 368 Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΈ 20 ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠ½ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ
- 40 ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ 96 Π»Π΅ΠΊΠ°ΡΡΡΠ²
- Π Π΅Π°ΠΊΡΠΈΡ Π½Π° Π»Π°ΠΊΡΠΎΠ·Ρ, Π³Π»ΡΡΠ΅Π½, Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»Ρ, ΠΊΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½, ΠΊΡΡΠΈΠ½ΡΠ΅ ΡΠΉΡΠ°, ΠΊΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎ ΠΈ Π°ΡΠ°Ρ ΠΈΡ
- ΠΡΠΆΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅, ΡΡΠΎΠ²Π½ΠΈ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ²
- Π‘ΠΏΠΎΡΡΠΈΠ²Π½ΡΠ΅ ΡΠΈΡΠΊΠΈ, ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ, ΡΡΠΎΠ²Π½ΠΈ Π²ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΌΠΈΠ½Π΅ΡΠ°Π»ΠΎΠ²
- ΠΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°ΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Π²ΡΠ°ΡΠ°ΠΌ, ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΠΌ ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°ΠΌ
- ΠΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠ³ΡΡΠΏΠΏΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Π΄ΠΎ 8 ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΡ
- Π Π°ΡΡΠΈΡΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΎΠ½Π»Π°ΠΉΠ½-ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠ° ΠΏΠΎ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ°ΠΌ ΡΠ΅ΡΡΠ°
ΠΠ½Π°Π»ΠΈΠ· 40 Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΈ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° 96 Π»Π΅ΠΊΠ°ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π²Π΅ΡΠ΅ΡΡΠ²: Π°Π½ΡΠΈΠ΄Π΅ΠΏΡΠ΅ΡΡΠ°Π½ΡΠΎΠ², Π°Π½Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΈΠΊΠΎΠ², Π½Π΅ΠΉΡΠΎΠ»Π΅ΠΏΡΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΡΠΎΠ² ΠΏΡΠΎΡΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΏΡ, Π°Π½ΡΠΈΡΡΠΎΠΌΠ±ΠΎΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠΎΠ² ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ
ΠΠ±ΠΌΠ΅Π½ Π²Π΅ΡΠ΅ΡΡΠ², ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ ΠΊΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½Π°, ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΊ Π½Π΅ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ Π»Π°ΠΊΡΠΎΠ·Ρ, Π³Π»ΡΡΠ΅Π½Π°, Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»Ρ, ΠΊΡΡΠΈΠ½ΡΡ ΡΠΈΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ° ΠΈ Π°ΡΠ°Ρ ΠΈΡΠ°; ΡΠΈΡΠΊΠΈ ΡΠΏΠΎΡΡΠΈΠ²Π½ΡΡ ΡΡΠ°Π²ΠΌ ΠΈ ΡΡΠΎΠ²Π½ΠΈ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ
ΠΡΠΆΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅, ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΡΠΈΡΠΊ ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΡ ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ², ΡΠΈΡΠΊΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°ΡΠΈ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄Π΅ΡΡΠΌ
ΠΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠΎΡΡΠ°Π² (180 ΠΏΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΠΉ), ΠΊΠ°ΡΡΠ° ΠΌΠΈΠ³ΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠ³ΡΡΠΏΠΏΡ, ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π½Ρ Π½Π΅Π°Π½Π΄Π΅ΡΡΠ°Π»ΡΡΠΊΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠΈΡΠΊ ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎ Π±Π°Π·Π΅ ΠΡΠ»Π°ΡΠ°
ΠΠ»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠΈ Π½Π° ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Π²Π½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ: Π±Π΅ΡΡΠΎΠ½Π½ΠΈΡΠ°, ΡΠ°Π½Π½ΡΡ ΡΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π°, ΠΏΠ°ΡΠ°ΠΌΠ΅ΡΡΡ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ, Π²ΠΊΡΡΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ, ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΊ Π·Π°ΠΏΠ°Ρ Π°ΠΌ ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ΅ Π΄ΡΡΠ³ΠΎΠ΅
ΠΠ΄ΠΈΠ½ ΡΠ΅ΡΡ
Π½Π° Π²ΡΡ ΠΆΠΈΠ·Π½Ρ
ΠΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 95% ΠΠΠ. Π ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ΅ 0,1% ΠΠΠ. ΠΡΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠΈ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠ΅Π½Π½ΡΡ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠΎΡΠ½ΡΡ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΡΠΎΠ²ΠΊΡ ΠΠΠ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΈΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΡΠ΅ «ΡΡΡΡΠ΅» Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Π²ΡΡ ΠΆΠΈΠ·Π½Ρ.
ΠΠΎΠΊΡΡΡΠΈΠ΅ 30X — Π³Π»ΡΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΏΡΠΎΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. Π‘ΡΠ΅Π΄Π½Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠΊΡΡΡΠΈΠ΅ 30Π₯ (30-ΠΊΡΠ°ΡΠ½ΠΎΠ΅) ΠΏΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°Π΅Ρ, ΡΡΠΎ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Π°Ρ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Π² ΡΡΠ΅Π΄Π½Π΅ΠΌ ΠΏΡΠΎΡΠΈΡΠ°Π½Π° 30 ΡΠ°Π·. ΠΡΠΎ ΠΎΠΏΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π΄Π»Ρ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΡ ΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΡΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡ.
Π½Π° 170 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ² Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅
ΠΠ½ΡΠ΅ΡΠΏΡΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠ² ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΡΠΈΡΠ΅ ΠΈ ΡΠΎΡΠ½Π΅Π΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠ°
368 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
322 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠ°
ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ°ΠΌ
40 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
2 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠ°
99 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
0 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
19 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
16 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
ΠΈ ΡΠ»Π°Π±ΡΠΌ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡΠΌ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°
15 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
12 ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²
ΠΠΊΡΠΏΠ΅ΡΡΠ½Π°Ρ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠ° ΠΏΠΎ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ°ΠΌ ΡΠ΅ΡΡΠ°
ΠΡΠ°Ρ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊ ΠΏΡΠΎΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΡΡΠ΅Ρ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΈ ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠΈΡ Π½Π° Π²Π°ΡΠΈ Π²ΠΎΠΏΡΠΎΡΡ. Π‘ΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΠΈΡΡ ΡΠΊΠ°ΠΆΠ΅Ρ, Π½Π° ΡΡΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΠΈΡΡ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π΅ΡΠ΅ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π±ΠΎΠ²Π°ΡΡΡΡ Π΄Π»Ρ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠΎΠ±Ρ Π΄ΠΎΠ»ΡΡΠ΅ ΠΎΡΡΠ°Π²Π°ΡΡΡΡ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠΌ, ΡΠΎΡ ΡΠ°Π½ΡΡΡ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Π±ΡΡΡ ΡΠΏΠΎΠΊΠΎΠΉΠ½ΡΠΌΠΈ Π·Π° ΡΠ΅Π±Ρ ΠΈ ΡΠ²ΠΎΠΈΡ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΡ .
ΠΠ°ΠΊ ΡΡΠΎ ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°Π΅Ρ
















ΠΠ° ΡΡΠΈΠΌ ΡΡΠΎΠΈΡ Π½Π°ΡΠΊΠ°
ΠΠ°Π΄ ΡΠ΅ΡΡΠΎΠΌ «ΠΠΎΠ»Π½ΡΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ» ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°Π΅Ρ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° Π²ΡΠ°ΡΠ΅ΠΉ, Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ², ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π±ΠΈΠΎΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΊΠΎΠ². ΠΠ»Π³ΠΎΡΠΈΡΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π΄Π°Π½Π½ΡΡ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΡΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡΡ GATK, ΡΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π°ΠΌ ΠΠΌΠ΅ΡΠΈΠΊΠ°Π½ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³ΠΈΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ (ACMG) ΠΈ ΠΡΡΠΎΡΠΈΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ (AMP), Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π°ΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΠΌ. Π‘ ΠΏΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½ΠΎΠ²ΡΡ Π΄ΠΎΡΡΠΎΠ²Π΅ΡΠ½ΡΡ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΡ ΠΎΡΠΊΡΡΡΠΈΠΉ ΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΌΡ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»ΡΠ΅ΠΌ Π½ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ Π²Π½Π΅Π΄ΡΡΠ΅ΠΌ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π°ΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ Π°Π»Π³ΠΎΡΠΈΡΠΌΡ ΡΠ°ΡΡΠ΅ΡΠ° ΡΠΈΡΠΊΠ°.
ΠΠΎΠΏΡΠΎΡΡ ΠΈ ΠΎΡΠ²Π΅ΡΡ
Π§Π΅ΠΌ ΠΠΎΠ»Π½ΡΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΎΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠ°?
ΠΠ°ΠΊ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅?
Π§ΡΠΎ Π΄Π΅Π»Π°ΡΡ Ρ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ°ΠΌΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ°?
Π Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ΅ΡΡΠ΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 660β―000 Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠΎΠ². Π ΠΠΎΠ»Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ — 590 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ².
ΠΠ»Ρ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠ° ΠΌΡ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΡΠ΅ΠΌ ΠΠΠ-ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΡΠΈΠΏΡ, Π΄Π»Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° — Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΡ (NGS).
ΠΠΎΠ»Π½ΡΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Π΄Π°Π΅Ρ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠΏΡΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
, ΡΠ°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ Π½Π°Ρ Π² ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅ ΠΏΡΠΎΡΠΈΡΠ°Π½Π½ΡΡ
Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠΎΠ².
ΠΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΡΠ°Π·Π½ΠΈΡΠ° Π² ΡΠ΅Ρ
Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΡ
ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΌΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
Π²Π»ΠΈΡΠ΅Ρ Π½Π° ΡΡΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠ°.
ΠΠ°ΠΊΠ°Π·Π°ΡΡ ΡΠ΅ΡΡ
ΠΡΠ΅ΠΌΠΈΡΠΌ-ΡΠ΅ΡΡ: ΡΠΈΡΠΊΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΡ, ΡΠ°ΡΠΌΠ°ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΡΠΎΠ½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°ΡΠΈΠΈ
ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ²