Анджелина Джоли известна не только в мире кино. Знаменитая актриса помогла миллионам людей узнать больше о наследственных формах онкологических заболеваний. В 2013 году она приняла решение удалить молочные железы из-за высокого риска развития рака и спровоцировала настоящий «бум» в диагностике опухолей молочной железы.
В рамках «Розового октября» — всемирного месяца осведомленности о раке груди подробно рассказываем о генах Анджелины Джоли и выясняем, можно ли уберечься от рака молочной железы.
Содержание
- Наследственный рак молочной железы
- Гены Анджелины Джоли
- Кто в зоне риска
- Как снизить риск
- По примеру Джоли: превентивная мастэктомия
- Российские реалии
Наследственный рак молочной железы
Под наследственными формами рака врачи подразумевают, что онкологическое заболевание передается в рамках одной семьи и связано с изменением определенных генов, которые человек унаследовал от матери или отца.
До 10 % случаев рака молочной железы — наследственные.
В большинстве случаев злокачественные опухоли возникают случайно и вызваны спонтанными мутациями в генах. Если же у человека есть «дефектный» ген, то риск заболеть увеличивается в разы. Кроме того, в некоторых случаях такой «наследственный» рак протекает агрессивнее.
Чаще всего рак молочной железы формируется из клеток, выстилающих протоки молочной железы.
Наследственный рак молочной железы отличается ранним возрастом проявления и часто прогрессирует быстрее.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — одни из главных виновников рака молочной железы.
Гены Анджелины Джоли
«Гены Анджелины Джоли» — народное название генов BRCA1 и BRCA2.
BRCA — аббревиатура от англ. BReast CAncer — рак груди.
Такие гены есть у всех и в норме они не опасны. Гены BRCA1/2 регулируют работу особых белков, которые подавляют рост опухолевых клеток, исправляя ошибки, которые могут привести к превращению здоровых клеток в злокачественные или уничтожая поврежденные клетки до того, как они образуют опухоль.
Опасность представляют патогенные мутации в генах BRCA 1/2, в результате которых защитная функция «отключается» и риск формирования опухолей увеличивается в разы.
Патогенные мутации — генетические варианты, которые значительно повышают вероятность развития заболеваний.
На мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приходится от 5 до 10% всех случаев рака молочной железы. Кроме того, мутации этих генов значительно повышают риск развития рака яичников и некоторых других злокачественных новообразований (поджелудочной железы, предстательной железы, желудка, кожи).
Около 50 из 100 женщин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 заболеют раком молочной железы в возрасте до 70 лет. В свою очередь, только 7 из 100 женщин без мутаций получат такой диагноз в этом же возрасте.
В половине случаев мутации генов BRCA1/2 передаются по наследству.
Мать Анджелины Джоли умерла от рака яичников, ассоциированного с мутациями гена BRCA1. По результатам генетического исследования у самой актрисы также обнаружилась опасная генетическая мутация, а риск заболеть агрессивной формой рака молочной железы и/или яичников составил более 70%.
Без мутаций риск развития заболевания может быть ниже в 50 раз.
Кроме генов BRCA1/2, риск развития рака молочной железы увеличивают мутации в генах: TP53, PTEN, CHEK2, ATM, BARD1, CDH1, NF1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11.
Определить риск развития рака, ассоциированного с генами BRCA1/2, можно с помощью генетического тестирования. Как правило, анализ назначают людям из групп риска, а также пациенткам с диагностированным онкологическим заболеванием. Генетический тест Solo ABC позволяет оценить риски развития рака молочной железы и яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин, рака поджелудочной железы у женщин и мужчин. А также подобрать таргетные препараты, когда эти онкологические заболевания уже диагностированы. Тест будет полезен тем, кто хочет оценить риски онкологических заболеваний, определить план операции или подобрать препараты для лечения уже сформировавшейся опухоли.
Кто в зоне риска
Вероятность того, что в семье есть наследственный рак молочной железы (РМЖ) увеличивается в следующих случаях:
- в семье есть носители патогенных мутаций в генах BRCA1/2;
- хотя бы у одного кровного родственника диагностирован рак молочной железы в возрасте до 50 лет, рак грудной железы у родственника мужского пола, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы со специфическими клиническими характеристиками;
- рак молочной железы (или яичников) диагностирован более чем у трех родственников по одной и той же линии семьи (например, у бабушки, мамы и тети по отцовской линии) или рак молочной железы и рак предстательной железы более чем у двух родственников;
- у женщины повторно появилась злокачественная опухоль молочной железы или опухоли сформировались одновременно в нескольких органах (например, в груди и яичниках);
- РМЖ со специфическими проявлениями: синхронный или метахронный процесс, тройной негативный подтип;
- у родственника мужского пола диагностирован рак грудной железы;
- рак молочной железы, яичников, предстательной или поджелудочной железы есть у нескольких родственников по одной линии;
- среди родственников есть евреи, которые относятся к группе Ашкенази.
Даже если у человека определен один или несколько факторов риска, это не значит, что у него будет рак. Как и отсутствие этих факторов не гарантирует защиту от болезни.
Как снизить риск
Если диагностировать заболевание на ранней стадии, шансы на излечение высоки.
В России скрининг рака молочной железы проводят бесплатно всем женщинам в возрасте от 40 до 75 лет 1 раз в 2 года. Для диагностики используют маммографию.
В Европе и Америке такое скрининговое исследование рекомендуют проводить женщинам после 50 лет, потому как маммография в более раннем возрасте часто показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
Такой скрининг подходит всем женщинам, которые не входят в группу риска по развитию рака молочной железы. Узнать о своем риске можно с помощью генетического тестирования.
Пациенткам с высоким риском РМЖ врач, как правило, составляет индивидуальный план профилактических мероприятий и обследований, которые помогут «поймать» опухоль на ранней стадии. Так шанс вылечить болезнь значительно выше.
Кроме того, пациенткам из группы высокого риска могут предложить профилактические хирургические операции (например, превентивную мастэктомию — удаление молочных желез) или лекарственную терапию препаратами, которые блокируют или снижают уровень женского полового гормона эстрогена.
По примеру Джоли: превентивная мастэктомия
Профилактическая мастэктомия — хирургическая операция, во время которой удаляют здоровую молочную железу (или обе молочные железы, как в случае с Анджелиной Джоли). Такая процедура позволяет значительно снизить риск развития злокачественной опухоли. Как правило, превентивную мастэктомию проводят пациенткам с мутациями в генах BRCA1/2.
Анджелине Джоли было 39 лет, когда ей провели операцию. Такой возраст — не случайность. Подобные профилактические операции рекомендуют проводить за 10 лет до того возраста, в котором у члена семьи диагностировали заболевание. В момент постановки диагноза матери актрисы было 49 лет.
Несмотря на то, что профилактическая двусторонняя мастэктомия может снизить риск развития рака молочной железы более чем на 90%, такая процедура все равно считается спорной.
Дело в том, что выбор превентивной мастэктомии — сложное и очень личное решение. Нередко после процедуры у женщин остается неудовлетворенность своей внешностью несмотря на то что, как правило, за одну процедуру проводят не только удаление желез, но и установку грудных имплантатов.
Кроме того, как и любая другая операция, превентивная мастэктомия может привести к послеоперационным осложнениям.
В США профилактические мастэктомии начали выполнять еще в 1960-х годах. Операции выполнялись в случаях смерти ближайших родственниц от рака молочной железы.
Полностью предотвратить рак молочной железы с помощью превентивной мастэктомии не получится. Небольшой риск заболеть все равно сохраняется.
Российские реалии
Последовать примеру Анджелины Джоли в России сложно. Дело в том, что в нашей стране мастэктомия выполняется, только если в груди есть реальная опухоль. Мутации в генах BRCA1/2 не считаются поводом принимать профилактические радикальные меры.
Превентивную мастэктомию не делают в государственных больницах, но в частных клиниках ее выполнять не запрещается. Правда в этом случае за процедуру придется платить самостоятельно.
Единственный бесплатный и при этом легальный способ сделать превентивную мастэктомию — это принять участие в клинических исследованиях. Узнать о том, как попасть в такие программы и проконсультироваться по поводу участия в клинических испытаниях, можно на сайте и у специалистов Центра молекулярной онкологии ОнкоАтлас.
Учитывая такие сложности, самый рабочий метод профилактики — индивидуальная программа профилактических обследований. Так, согласно последним рекомендациям начинать скрининг в случае носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 нужно в 25 лет.
Как правило, женщинам с высоким риском РМЖ рекомендуют проходить осмотр у врача каждые 6-12 месяцев и ежегодное МРТ или маммографию.
Обратиться к специалисту, не дожидаясь скрининга, стоит, если женщина отмечает:
- боль или другие неприятные ощущения в области груди,
- ямки и уплотнения на молочной железе,
- появление необычных выделений из соска (иногда с примесью крови),
- изменение формы груди или соска,
- появление сыпи, раздражения, шелушений на коже в области груди.
Эксперты Центра молекулярной онкологии ОнкоАтлас помогут узнать о индивидуальных рисках развития рака и составить индивидуальный план профилактических обследований, а также подберут потенциально эффективные варианты лечения диагностированного онкологического заболевания.
Статьи о раке молочной железы в блоге Атласа: