Что такое прецизионная онкология и как она помогает в лечении рака?

‌‌Прецизионная (или точная) медицина — это новый подход к лечению и профилактике заболеваний, который учитывает индивидуальную изменчивость генов, влияние окружающей среды и образа жизни отдельных людей. Такой подход позволяет врачам и ученым точнее предсказывать, какие стратегии лечения и профилактики заболеваний будут эффективнее для той или иной группы людей. В этом материале разберемся, как прецизионная медицина уже сейчас работает в онкологии.

Содержание

• Что такое точное медицина
• Как мутации в отдельных генах связаны с раком?
• Как точная медицина помогает в профилактике рака?
• Какие способы лечения рака основаны на точной медицине?
• Ограничения точной медицины в онкологии

Что такое точное медицина?

Точная медицина изучает, как гены, образ жизни (например, физическая активность или пищевые привычки) и факторы окружающей среды влияют на здоровье. Если все это отследить и измерить, — можно управлять качеством жизни отдельного человека, подбирая индивидуальные методы профилактики или лечения.‌

Прецизионная медицина изучает, как гены, образ жизни (например, физическая активность или пищевые привычки) и факторы окружающей среды влияют на здоровье.

Термин «точная» или «прецизионная медицина» появился относительно недавно, хотя частично сама концепция уже давно внедрена в систему здравоохранения. Так в онкологии поиск определенных генов или их вариантов может быть полезен при диагностике рака, его профилактике, оценке эффективности лечения и изучении прогноза болезни. Например, с помощью точной медицины можно понять, как конкретная мутация в гене повлияет на риск человека заболеть определенным видом рака.

Чаще в медиа можно услышать термин «персонализированная медицина». Он более старый и обычно выступает синонимом «прецизионной медицины». Но эксперты здравоохранения не рекомендуют использовать его из-за многозначной окраски слов: «персонализированность» воспринимается как «разработка лечения и профилактики индивидуально для каждого пациента», а это не так. Специалисты подбирают уже использующиеся методы или новые разработки, исходя из особенностей отдельного человека.  

Как мутации в отдельных генах связаны с раком?

Точная медицина основана на том, что врачи и ученые знают примерные последствия для здоровья от определенных вариантов генов. Дело в том, что каждая клетка человеческого тела имеет ДНК, которая содержит гены — инструкции по сборке белков, необходимых для нормальной работы организма. Когда клетки делятся, гены копируются, но иногда в этом процессе возникает ошибка — мутация. «Ошибки» могут быть вредными, а могут никогда не вызвать проблем со здоровьем. Они могут возникнуть впервые, а могут передаваться от родственников.

В онкологических болезнях всегда виновны генетические изменения в клетках.  Опухоль содержит в себе мутировавшие версии нормальных клеток, которые начинают активно размножаться. И хотя ученые еще не знают всех генов и мутаций, которые вовлечены в развитие рака, некоторые из них достаточно изучены. Эти знания используют в медицинской практике. Так мутации в отдельных генах (в основном наследственные) могут повысить вероятность развития у человека определенного вида рака. А при некоторых вариантах генов одна терапия может быть токсична или неэффективна, другая же, напротив, подойдет.

Мутации в отдельных генах могут повысить вероятность развития у человека определенного вида рака. А при некоторых вариантах генов одна терапия может быть токсична или неэффективна, другая же, напротив, подойдет.

Как точная медицина помогает в профилактике рака?

Прецизионную медицину используют для анализа вероятности развития некоторых видов рака. Например, врач или сам пациент замечает повторяющиеся случаи рака в семье или у близких родственников находят наследственную мутацию в гене при диагностике онкологического заболевания. В этих случаях можно сходить на консультацию к врачу-генетику, где эксперт изучит ситуацию и, при подозрении на наследственные онкологические синдромы, предложит провести генетическое тестирование. Если результат теста будет положительным, врач может порекомендовать пациенту проходить скрининг чаще или назначит другие исследования, которые помогут обнаружить рак на ранней стадии. Также человеку могут прописать лекарства, предложить изменить образ жизни в сторону более здорового или внедрить привычки, которые помогут снизить риск развития рака.‌

Какие способы лечения рака основаны на точной медицине?

При диагностике рака опухоль могут проверить на наличие определенных молекулярно-генетических нарушений. Для этого врачи используют специальные тесты, один из которых — секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS). Обнаружение определенных молекулярно-генетических изменений может повлиять на выбор терапии онкологического заболевания. Главная цель — увеличить эффективность лечения и избежать тех способов, которые не сработают или вызовут больше побочных эффектов.

Обнаружение определенных молекулярно-генетических изменений может повлиять на выбор терапии онкологического заболевания. Главная цель — увеличить эффективность лечения и избежать тех способов, которые не сработают или вызовут больше побочных эффектов.

Обычно молекулярное тестирование проводят для рака легкого, колоректального рака, рака молочной железы, меланомы, рака яичников и других типов онкологических болезней. Так при раке легкого российские рекомендации предлагают проводить исследования на наличие молекулярно-генетических нарушений (мутаций, амплификаций, перестроек) в генах EGFR, BRAF, MET, ERBB2, ALK, RET и ROS1, а также проверять экспрессию белка PD-L1 и анализ мутационной нагрузки в опухоли. Такое расширенное молекулярно-генетическое тестирование позволяет выявить редкие нарушения и подобрать индивидуальную таргетную или иммунную терапию.

Например, уже известно, что при раке легкого наиболее часто встречаются изменения в генах EGFR (рецептор эпидермального фактора роста) и ALK (киназа анапластической лимфомы), которые реагируют на определенные препараты. Поэтому при обнаружении в опухолевых клетках мутации EGFR, врачи сразу могут предложить ингибиторы тирозинкиназы EGFR, которые блокируют рецептор эпидермального фактора роста и значительно улучшают результаты терапии у пациентов с распространенным немелкоклеточным раком легкого. А вот рак легкого с транслокацией гена ALK чувствителен к ингибиторам тирозинкиназы ALK. Поэтому для его лечения выберут таргетные препараты, вроде алектиниба и церитиниба.

Еще один пример — рак молочной железы c мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. При таком типе заболевания врачи в отдельных случаях используют ингибиторы PARP.

Ограничения точной медицины в онкологии

К недостаткам точной медицины относят тот факт, что это стандарт лечения далеко не для всех типов рака. Некоторые методы и препараты можно попробовать лишь в клинических испытаниях, поскольку их только начали исследовать. Еще одна проблема в том, что генетическое тестирование и прецизионная онкология — это дорогостоящие медицинские услуги, не все из которых оплачиваются по ОМС. Кроме того, точная медицина требует нового оборудования, современных методов изучения генома и высококвалифицированных специалистов, поэтому не всегда должный уровень лечения можно получить в регионах России. Но эта сфера быстро развивается, а значит, есть шанс, что в скором времени многие из этих недостатков уйдут в прошлое.

Эксперты Центра молекулярной онкологии ОнкоАтлас помогут узнать о индивидуальных рисках развития рака и потенциально эффективных вариантах лечения диагностированного онкологического заболевания.

Еще про онкологию в блоге Атлас:

Меланома: что это, в чем опасность и как снизить риск

Рак шейки матки можно предотвратить

Как выявить рак? Скрининг и ранняя диагностика