Генетические тесты

Наследственные заболевания: нейрофиброматоз

Наследственные заболевания: нейрофиброматоз


Продолжаем серию статей о наследственных заболеваниях. Сегодня говорим о нейрофиброматозе. В этой статье рассмотрим самые часто встречающиеся типы этого заболевания — 1 и 2.

Оглавление:

Тест Полный геном — способ узнать о наличии генетических мутаций, связанных с риском развития нейрофиброматоза I и II типов.

Frame-48688

Что такое нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — группа заболеваний, для которых характерно возникновение пигментных пятен на коже, а также развитие доброкачественных или (реже) злокачественных опухолей, затрагивающих центральные или периферические нервы.

Название заболевания образовано от слова «нейрофиброма» (от др.-греч. νεῦρον — нерв + лат. fibra — волокно + -oma) — доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов.

В мире почти 2 миллиона человек имеют диагностированный нейрофиброматоз.

Первое описание сделал в 1882 году немецкий патологоанатом Фридрих фон Реклингхаузен.

Впоследствии из-за различий в причинах возникновения и некоторых проявлениях было выделено три основные формы: нейрофиброматоз I и II типа и шванноматоз, а также редко встречающиеся III и IV типы нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз 1 типа

Это генетическое заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей из нервной ткани (нейрофибром) как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах.

Проявляется нейрофиброматоз 1 типа в раннем возрасте и сопряжен с риском развития злокачественных опухолей.

Признаки и риски нейрофиброматоза 1 типа

Большинство людей с нейрофиброматозом 1 типа асимптоматичны.

Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и костных аномалий, например искривления позвоночника и изменения радужной оболочки глаза.

Нейрофибромы на коже относительно безопасны, однако появление таких образований на разных участках центральной нервной системы может приводить к различным, в том числе жизнеугрожающим, состояниям.

нейрофиброматоз 1 типа
Источник: https://www.ajronline.org/doi/10.2214/AJR.11.7811

В зависимости от расположения, нейрофибромы могут вызвать:

  • судороги,
  • нарушение функции черепных нервов и отделов спинного мозга,
  • паралич глазных мышц,
  • хронические боли,
  • онемение и параличи скелетных мышц,
  • сдавливание органов грудной полости.

Специфическим признаком нейрофиброматоза 1 типа является проявление на радужке глаза беловатого пятнышка, не нарушающего зрение — узелка Лиша.

Этот признак встречается у 94% людей с этим заболеванием, которое чаще диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет.

Некоторые дети с этим типом заболевания имеют проблемы с обучением и несколько больший размер головы.

Врач, да и сам человек, часто может нащупать нейрофиброму вручную.

Нейрофиброматоз 1 типа и генетика

Нейрофиброматоз 1 типа — аутосомно-доминантное заболевание. Это значит, что если у человека есть хотя бы один дефектный ген, заболевание проявится с большой вероятностью.

По аналогичной схеме передаются известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые связаны с раком молочной железы.

Развитие этого заболевания связано с патогенными вариантами в гене-супрессоре опухолевого роста NF1. Он участвует в контроле нормального роста и деления клеток, в том числе клеток нервной системы.

Мутации в этом гене приводят к неконтролируемому делению клеток и образованию опухолей.

Частота встречаемости заболевания приблизительно составляет 1 случай на 3000–4000 человек.

Лечение нейрофиброматоза 1 типа

На сегодняшний день нет эффективных способов лечения нейрофиброматоза 1 типа. При большом размере опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавливания мозга, проводится хирургическое удаление опухолей.

Нейрофибромы также могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (в 3–5% случаев) также применяются химиотерапия и лучевая терапия.

Цитата эксперта:

«При нейрофиброматозе 1 типа ожидаемая продолжительность жизни у большинства пациентов не отличается от нормальной», — Антонина Акименко, генетик биомедицинского холдинга «Атлас»

Интересный факт! Сюжет фильма «Человек-слон» основан на реальной истории британца с чрезвычайной деформацией тела, вызванной нейрофиброматозом первого типа и синдромом Протея.

Нейрофиброматоз 2 типа

Это аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется образованием доброкачественных опухолей нервной системы.

Заболевание проявляется у людей до 25 лет, протекает тяжело и сопровождается быстрым ростом опухолей.

Наиболее частой опухолью при нейрофиброматозе 2 типа является акустическая невринома — опухоль, растущая вдоль нерва, который передает информацию из внутреннего уха в головной мозг.

Признаки и риски нейрофиброматоза 2 типа

Симптомами такой опухоли являются потеря слуха, звон в ушах и нарушение равновесия.

В большинстве случаев акустическая невринома развивается в обоих ушах в возрасте до 30 лет.

Опухоли могут развиваться и вдоль других нервов. Симптоматика зависит от места поражения и может включать в себя изменения зрения, онемение и слабость в конечностях, скопление жидкости в головном мозге.

У некоторых пациентов заболевание приводит к развитию катаракты в одном или обоих глазах.

Опухоли, которые возникают при нейрофиброматозе 2 типа — доброкачественные, но более биологически агрессивные по сравнению с новообразованиями при нейрофиброматозе 1 типа.

Как наследуется нейрофиброматоз 2 типа

К развитию нейрофиброматоза 2 типа приводит патогенный вариант гена NF2, который кодирует белок мерлин.

Этот белок образуется в клетках нервной системы, в частности, в шванновских клетках, которые окружают и защищают нервные клетки.

Мерлин предотвращает неконтролируемое деление клеток и опухолевый рост.

Патогенный вариант приводит к изменению структуры синтезируемого белка. Это способствует образованию опухолей вокруг нервных волокон.

Нейрофиброматоз 2 типа встречается у 1 из 60 000 человек.

Как родить здорового ребенка, имея нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз как 1 и 2 типа передается по аутосомно-доминантному типу.

Это значит, что если заболевание есть хотя бы у одного родителя, ребенок унаследует его с большой вероятностью.

Повысить шансы на рождение здорового ребенка можно на этапе планирования беременности.

Генетический тест покажет наличие мутаций в генах, связанных с развитием нейрофиброматоза, а генетик поможет предпринять шаги, необходимые для рождения здорового малыша.

Baby’s feet
Photo by Bonnie Kittle / Unsplash

Узнать статус носительства нейрофиброматоза 1 и 2 типа можно с помощью Теста Полный геном. Сдав тест вместе с партнером, вы сможете узнать о рисках для будущих детей и планировать беременность осознанно.

Frame-48688

Также вы узнаете о вкладе вашей генетики в риски развития почти 400 заболеваний, об особенностях спортивного метаболизма и метаболизма 100 лекарств, а также о рисках спортивных травм.

Персонализированные рекомендации помогут предпринять нужные шаги для контроля показателей здоровья. Вы узнаете, как скорректировать питание и образ жизни, а также, к какому врачу следует сходить и какие анализы сдать. Записаться можно сразу в личном кабинете.

Будьте хозяином своего здоровья!

Больше интересных статей в блоге Атлас:
Анастасия Игумнова
Анастасия Игумнова Копирайтер, лингвист, путешественник

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
181 статей
Генетика
117 статей
Образ жизни
111 статей
Питание
87 статей
Микробиота
82 статей
Гиды
34 статей
Отзывы
9 статей
Новости
7 статей
Онкология
Онкология
43 статей
Пищеварение
Пищеварение
33 статей