Генетические тесты

Наследственные заболевания: средиземноморская лихорадка

Наследственные заболевания: средиземноморская лихорадка

Оказывается, не все, что связано со Средиземноморьем, — это солнце, оливки и лазурные воды. Некоторые этносы из этого региона подвержены высокому риску заболеть Средиземноморской лихорадкой. Рассказываем, что это за болезнь и почему об этом важно знать.

Оглавление

Что такое средиземноморская лихорадка

(Семейная) средиземноморская лихорадка — генетическое аутовоспалительное заболевание.

Лихорадка сопровождается периодическими вспышками резкой боли в животе, груди и суставах, а также повышением температуры до 40С, и появлением сыпи — чаще на коленях.

Иногда боль в животе или перитонит при средиземноморской лихорадке приписывают аппендициту, и проводят операцию по его удалению.

Хотя первые упоминания состояний со схожими симптомами встречаются еще в 1 веке нашей эры, только во второй половине ХХ века появились подробные описания случаев лихорадки.

Заболевание все еще не до конца изучено, лечения от него нет. Людям со средиземноморской лихорадкой требуется всю жизнь принимать специальный лекарственный препарат для снижения остроты симптомов, и избежания осложнений.

Средиземноморская лихорадка считается редким генетическим заболеванием, которое развивается при наличии мутаций в гене FeVer (MEFV), унаследованных от обоих родителей.

Генетический тест Атлас проанализирует вашу ДНК на склонность к 322 наследственным заболеваниям. Если тест обнаружит одинаковые генетические мутации у вас и вашего партнера, вы сможете вовремя предпринять необходимые меры, чтобы повысить шансы на рождение здорового малыша.

Frame-48690-1

Ген MEFV отвечает за работу белка пирина (pyrin), неотъемлемого структурного компонента врожденной иммунной системы, который отвечает за защиту от воспаления. Мутации в гене приводят к нарушенной работе пирина и, в результате, к сбоям в защите от воспаления.

Ученые считают, что Yersinia pestis или чумная палочка (причина бубонной чумы)  повышала шансы на выживание у людей-носителей, и тем самым способствовала закреплению мутаций в гене MEFV.

Цитата эксперта:

«Эволюция всегда берет какую-то «плату» за выживание. Средиземноморская лихорадка защищала носителей от развития некоторых инфекций, но при этом именно по этой причине ее распространенность у жителей бассейна Средиземного моря стала выше» — Ирина Жегулина, ведущий генетик Биомедицинского холдинга «Атлас».

Похожая ситуация наблюдается с такими генетическими заболеваниями, как муковисцидоз и фенилкетонурия.

Тем не менее встречаются случаи, когда лихорадка проявляется при мутации только в одной копии гена, и даже без мутаций вообще. Это может говорить о влиянии других факторов как окружающая среда, питание и образ жизни.

Неясно, что именно вызывает атаки, но они могут возникнуть при эмоциональном стрессе, менструации, воздействии холода и физическом стрессе, например при болезни или травме.

Кто в группе риска?

Риски развития средиземноморской лихорадки выше у людей из стран бассейна Средиземного моря, особенно с семейной историей болезни.

Vintage globe with Europe in focus
Photo by Christian Lue / Unsplash

​​Семейная средиземноморская лихорадка чаще всего встречается у людей из регионов ближнего Востока, в том числе Армении, Турции, Ирана и Ирака. Среди них евреи-сефарды, североафриканские арабы, армяне, турки, греки и итальянцы. Также есть зарегистрированные случаи среди евреев ашкенази, кубинцев и японцев.

Диагностика

Заболевание обычно проявляется в возрасте 5–15 лет, но может случиться раньше и позже.

Приступы средиземноморской лихорадки случаются без какой-либо закономерности — у кого-то это может случаться два раза в неделю, а у кого-то — раз в год. Приступы обычно длятся 24–72 часа.

Photo by Towfiqu barbhuiya / Unsplash

Поставить диагноз при средиземноморской лихорадке бывает непросто, особенно у детей до 5 лет, так как у них приступы могут сопровождаться только лихорадкой без других симптомов.

Генетические тесты пока не могут выявить все изменения гена, связанные со средиземноморской лихорадкой, поэтому существует вероятность ложноотрицательных результатов.

По этой причине медицинские работники обычно не используют генетические тесты в качестве единственного метода диагностики.

Помимо характерных симптомов средиземноморской лихорадки врачу потребуется оценить следующие факторы:

Этническая принадлежность; Повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ), что является признаком воспалительной реакции;
Семейный анамнез; Повышенный фибриноген плазмы, который является маркером воспаления, и помогает остановить кровотечение;
Наличие мутации в гене MEFV; Повышенный гаптоглобин в сыворотке крови, который укажет на разрушение эритроцитов;
Повышение уровня лейкоцитов с преобладанием нейтрофилов, скорости оседания эритроцитов, С-реактивного белка и фибриногена; Повышенный С-реактивный белок;
Реакция на колхицин — главное средство для «лечения» лихорадки; Повышенный альбумин в моче;
Повышенное количество лейкоцитов, что является признаком иммунного ответа.

Лечение

К сожалению, средиземноморская лихорадка относится к неизлечимым заболеваниям. Ученые все еще изучают механизмы, а также методы лечения.

При диагностированной лихорадке врач, вероятнее всего, назначит колхицин — противовоспалительный препарат, направленный на снижение остроты симптомов и развитие осложнений.

Protective medical mask on yellow background surrounded with colorful pills. Creative concept of healthcare, hygiene, virus protection and medical treatment on coronavirus quarantine
Photo by Volodymyr Hryshchenko / Unsplash

Терапия колхицином показывает положительные результаты у 75% пациентов, регулярно принимающих препарат. Более 90 процентов пациентов демонстрируют заметное улучшение.

Если пропустить хотя бы один прием препарата, приступ может произойти в течение нескольких дней.

Колхицин содержит лактозу. Возможно, поэтому наиболее распространенными побочными эффектами колхицина являются боли в животе и диарея. В таких случаях дозу можно уменьшить до тех пор, пока симптомы не пройдут, а затем медленно вернуться к необходимой дозе.

Также может помочь сокращение потребления молока или других молочных продуктов или употребление молока без лактозы.

Dalgona coffee with fresh coconut milk and white chocolate
Photo by Tijana Drndarski / Unsplash

Другими побочными эффектами являются тошнота, рвота и боли в животе. В редких случаях колхицин может вызвать слабость мышц, особенно при приеме некоторых видов антибиотиков.

Колхицин не оказывает негативного влияния на здоровье и развитие принимающих его детей.

Около десяти процентов пациентов не реагируют должным образом или не могут переносить колхицин. Таким пациентам врач может назначить препараты, которые блокируют белок под названием интерлейкин-1, участвующий в развитии воспаления.

Почему лечение средиземноморской лихорадки критически важно?

Если средиземноморскую лихорадку, особенно у ребенка, оставить без должного медицинского внимания, это может привести к нарушениям в физическом развитии.

When you need that helping hand!
Photo by Neil Thomas / Unsplash

Главное осложнение при отсутствии лечения лихорадки — амилоидоз. Это хроническая почечная недостаточность, вызванная отложением амилоидного белка в почках.

Этот белок также может откладываться в желудочно-кишечном тракте, печени, селезенке, сердце, семенниках у мужчин, и щитовидной железе.

  • Амилоидоз может привести к повреждению почек до такой степени, что может потребоваться трансплантация органов.
  • Боль в суставах. Артрит распространен у людей с семейной средиземноморской лихорадкой. Чаще всего поражаются суставы коленей, лодыжек и бедер.
  • Бесплодие. Оставленное без внимания воспаление, вызванное лихорадкой, может повлиять на репродуктивные органы, и привести к бесплодию.
  • Другие осложнения. Могут включать воспаление в сердце, легких, селезенке, мозге и поверхностных венах.

Во время беременности или грудного вскармливания не нужно прекращать принимать колхицин. В случае устойчивости/непереносимости колхицина, следует принимать альтернативный препарат, назначенный врачом.

Лихорадка увеличивает риск других воспалительных заболеваний:

  • анкилозирующий спондилит,
  • иммуноглобулин А-ассоциированный васкулит,
  • ювенильный идиопатический артрит,
  • узелковый полиартериит,
  • рассеянный склероз,
  • Болезнь Бехчета.

Так как средиземноморская лихорадка развивается в основном у детей и подростков, им требуется особое внимание. Некоторые дети изначально нуждаются в психологической поддержке, чтобы справиться с болезнью, которая требует приема лекарств на протяжении всей жизни.

Photo by Aaron Burden / Unsplash

Частые приступы могут сильно повлиять на жизнь ребенка, включая возможность посещать школу, поэтому участие учителей, социальных работников, репетиторов и других членов сообщества может быть необходимым.

Большинство детей приспосабливаются к лечению, и при хорошем контроле заболевание не влияет на полноценное образование и продуктивную взрослую жизнь.

Управляйте своим здоровьем грамотно с генетическими тестами Атлас.

Frame-48688

Анастасия Игумнова
Анастасия Игумнова Копирайтер, лингвист, путешественник

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
181 статей
Генетика
117 статей
Образ жизни
111 статей
Питание
87 статей
Микробиота
82 статей
Гиды
34 статей
Отзывы
9 статей
Новости
7 статей
Онкология
Онкология
43 статей
Пищеварение
Пищеварение
33 статей