Генетические тесты

Наследственные заболевания: синдром Драве

Наследственные заболевания: синдром Драве

Синдром Драве, или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества — редкое неизлечимое генетическое заболевание, которое обычно развивается у детей в первый год жизни. Рассказываем, как распознать синдром и что с этим делать.

Оглавление

В 1978 году заболевание впервые описала Шарлотта Драве — французский психиатр и эпилептолог.

Синдром Драве встречается у 1:20 000–40 000 людей

Симптомы синдрома Драве

Синдром чаще проявляется в первый год жизни ребенка. Обычно малыш развивается нормально и ничто не предвещает болезнь.

Первое проявление синдрома Драве — большой судорожный припадок или же судорога на одной стороне тела. Судороги обычно вызваны повышением температуры тела как при болезни, так и из-за приема горячей ванны или из-за жаркой погоды.

Photo by insung yoon / Unsplash

Повысить температуру тела у малыша могут многие факторы, в том числе вакцинация (любая). Если вакцина стала триггером болезни, это не значит, что виноват определенный препарат или врач.
На горе многих родителей пытаются нажиться недобросовестные компании. Бум на генетические тесты для выявления побочных реакций на вакцины спровоцировал появление нового направления в генетике. Но пока нет научных доказательств, которые позволили бы выявить возможную реакцию на вакцины, тем более у детей.
На сегодняшний день, зная особенности ДНК, можно оценить только реакцию организма на некоторые лекарства. Фармакогенетика — один из главных разделов полногеномного теста Атлас, который помогает оценить метаболизм 96 лекарственных препаратов.

Frame-48688

От 3 до 8% детей, у которых первый приступ судорог случился до 12 месяцев, могут иметь синдром Драве.

Со временем судороги становятся устойчивыми к лекарственной терапии и могут доходить до эпилептических приступов.

К двум годам появляются задержки интеллектуального развития: зачастую дети с синдромом Драве не могут обучаться родному языку.

По мере взросления ребенка появляются проблемы с физическим развитием: сутулость, нарушения работы опорно-двигательного аппарата, задержка роста, проблемы с развитием сердца, легких, желудка и кишечника.

4 приступа в месяц в среднем случается у 32–45% пациентов с синдромом Драве.

Общие проблемы, сопровождающие синдром Драве:

  • Длительные судороги
  • Частые судороги
  • Задержки в умственном развитии
  • Проблемы с движением и балансом
  • Проблемы роста и питания
  • Трудности со сном
  • Хронические инфекции
  • Нарушения вегетативной нервной системы, которые могут привести к трудностям с регулированием температуры тела, частоты сердечных сокращений, артериального давления

Влияние генетики

Приблизительно 8 из 10 случаев синдрома Драве связаны с мутациями в гене SCN1A. Некоторые варианты в гене приводят к ухудшению транспорта ионов в клетках головного мозга, и нарушению электрической возбудимости этих клеток.

Мутация может быть унаследована от одного из родителей. Если у мамы или папы есть мутация в гене SCN1A, у ребенка с 50% вероятностью разовьется синдром. Мальчики и девочки наследуют это заболевание одинаково.

Но чаще мутация в гене появляется в организме ребенка de novo.

Это значит, что у родителей может вовсе не быть мутаций с генах, связанных с синдромом. Ученые предполагают, что есть и другие генетические варианты и/или факторы внешней среды, которые могут влиять на развитие болезни.

Некоторые мутации в гене SCN1A связаны с менее тяжелыми формами эпилепсии, что означает, что не у всех детей с этими мутациями разовьется синдром Драве.

Редко атипичный синдром Драве может быть связан с другими генетическими мутациями, например в генах SCN1B, GABRG2 или HCN1. Хотя клиническая картина может быть аналогичной, некоторым пациентам с атипичным синдромом Драве могут потребоваться альтернативные пути лечения.

Диагноз синдрома Драве

Людям с синдромом Драве часто неправильно ставят диагноз, принимая синдром за другие судорожные расстройства.

Так, синдром Драве могут спутать с синдромом Леннокса—Гасто, миоклонической астатической эпилепсией, или вообще поставить широкий диагноз трудноразрешимой эпилепсии.

Диагноз чаще ставится на основании описания симптомов, так как результаты МРТ и электроэнцефалограммы не сразу показывают отклонения.

Признаки, позволяющие поставить диагноз синдрома Драве:

  • приступы, длящиеся более 10 минут;
  • приступы, возникающие на одной стороне тела;
  • приступы из-за пребывания в теплой воде у детей младше 12 месяцев.

Иногда врач может назначить генетическое тестирование на выявление мутаций в гене SCN1A.

Лечение синдрома Драве

На 2023 год синдром Драве считается неизлечимым заболеванием. Лечение синдрома Драве направлено на предотвращение или снижение частоты судорог и осложняется высокой устойчивостью к терапии.

По статистике, у людей, склонных к эпилептическим припадкам, в том числе при синдроме Драве, риск преждевременной смерти выше в 6 раз.

Именно поэтому важно держать болезнь под контролем: принимать прописанные препараты и корректировать дозировку/лекарства по мере взросления пациента.

Лекарства, обычно используемые при синдроме Драве, включают вальпроевую кислоту, клобазам, топирамат, фенфлурамин, стирипентол. В США для терапии синдрома одобрили к применению каннабидиол — вещество, полученное из конопли.

Пациентам с синдромом Драве показаны занятия по развитию речи, игровая и социальная терапии. Рекомендуются регулярные консультации психолога, которые позволят своевременно выявить другие возможные психические отклонения.

В некоторых случаях, при невосприимчивости лекарств, ребенку прописывают кето-диету. Это богатый жирами рацион питания со средним содержанием белков и низким содержанием углеводов.

Исследования показывают, что кетогенная диета полезна при некоторых видах эпилепсии. К ним относятся инфантильные спазмы, синдром Ретта, туберозный склероз, синдром Драве, синдром Дуса и синдром дефицита транспортера глюкозы I типа.

  • Более, чем у половины детей, соблюдающих диету, количество приступов сокращается по крайней мере на 50%.
  • У 10–15% приступы прекращаются.

Любая ограничительная диета, особенно для детей, должна вводиться только по назначению и под наблюдением врача.

Синдром Драве — редкое тяжелое проявление эпилепсии. Врачи и ученые все еще пытаются понять, что влияет на развитие болезни, можно ли ее предотвратить, и как вылечить.

Больше интересных статей в блоге Атласа:





Анастасия Игумнова
Анастасия Игумнова Копирайтер, лингвист, путешественник

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
192 статей
Генетика
119 статей
Образ жизни
113 статей
Питание
93 статей
Микробиота
89 статей
Гиды
33 статей
Отзывы
9 статей
Новости
6 статей
Онкология
Онкология
43 статей
Пищеварение
Пищеварение
38 статей