Больше рекомендаций, новый расчет рисков, «звёздные» родственники и другие обновления.
Ещё недавно ученые расшифровали полный геном человека, а сегодня иначе считают риски развития заболеваний. Время внедрять новые золотые стандарты и в генетические тесты Атлас. Читайте подробнее о том, как обновились наши продукты.
Если у вас уже есть тест Атлас, вы узнаете про обновления результатов и новые фишки в личном кабинете. Если пока только планируете сдать тест, расскажем, почему теперь это точно пора сделать.
Что обновилось в тестах Атлас:
- Внедрили новую систему расчета рисков многофакторных заболеваний (полигенную оценку риска) — теперь результаты стали еще точнее
- Расширили персональные рекомендации в личном кабинете (спойлер! вы просили — мы сделали)
- Дополнили список знаменитостей в разделе Происхождение
- Обновили систему интерпретации данных — она стала еще лучше и точнее!
Оглавление
- 1. Полигенная оценка риска: что это и как влияет на результаты тестов
- 2. Новые рекомендации в личном кабинете для всех тестов Атлас
- 3. «Зведные» родственники
- 4. Обновленная система интерпретации данных
- 5. Новая система контроля качества и импутации генетических данных
Полигенная оценка риска: что это и как влияет на результаты тестов
Генетические тесты для определения риска наследственных моногенных заболеваний, вызванных одной мутацией, эффективно используются уже более десяти лет. Например, результаты Генетического теста Атлас включают отчеты по 322 наследственным заболеваниям.
А вот с расчетами рисков сложных (многофакторных) заболеваний другая ситуация.
Многофакторные заболевания — те, что могут быть вызваны разными генетическими вариантами в сочетании с факторами окружающей среды.
Сделать точный прогноз, учитывая все риски, не так легко. Ученые долго работали над этим, предлагая разные методики.
В результатах Генетического теста Атлас и Теста Полный геном в разделе Здоровье есть 20 отчетов по многофакторным заболеваниям, которые зависят как от генетики, так и ряда внешних факторов.
Теперь точность оценки рисков по 16 из этих заболеваний стала выше благодаря новому методу расчета генетического риска, Polygenic risk score (PRS).
В личном кабинете появился отдельный раздел по PRS для большинства многофакторных заболеваний, где можно посмотреть, как рассчитывается риск и узнать больше о новом методе и принципах расчета. Он находится на странице заболевания в разделе «Генетика».
Список заболеваний, для которых используются методы полигенной оценки риска (PRS):
| 1. Артериальная гипертензия | 9. Мигрень |
| 2. Бронхиальная астма | 10. Мочекаменная болезнь |
| 3. Болезнь Крона | 11. Ожирение |
| 4. Болезнь Паркинсона | 12. Остеопороз |
| 5. Варикозное расширение вен | 13. Подагра |
| 6. Гипотиреоз | 14. Сахарный диабет 2 типа |
| 7. Желчнокаменная болезнь | 15. Фибрилляция предсердий |
| 8. Ишемическая болезнь сердца | 16. Язвенный колит |
Как это выглядит в Личном кабинете*
PRS (Polygenic Risk Scores) или Полигенная оценка риска — важный инструмент, который повышает точность оценки вклада генетики в риски развития многофакторных заболеваний.
*только в личном кабинете Генетического теста Атлас и Теста Полный геном.
Как PRS влияет на точность оценки рисков
В развитие многофакторных заболеваний вовлечены различные биологические процессы, которые регулируются работой большого количества генов.
Сравнивая геномы здоровых людей с геномами людей с диагностированным заболеванием, можно определить генетические варианты или мутации, ассоциированные с конкретным заболеванием.
Перейдите в раздел Здоровье — Риски заболеваний, зайдите в карточку заболевания и прокрутите вниз до раздела Генетика. Нажав на него, вы увидите график и вашу оценку риска.
Ученые всего мира на протяжении двух десятилетий использовали полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association study, или GWAS), чтобы найти генетические варианты, ассоциированные с заболеваниями. Накопление данных способствовало появлению и развитию методов полигенной оценки риска.
В расчет PRS может быть включено от нескольких десятков до нескольких миллионов найденных через GWAS как прогенотипированных, так и импутированных генетических вариантов.
Импутация генетических вариантов — это статистический метод восстановления генотипов, основанный на связанном наследовании близко расположенных генетических вариантов. Этот метод широко используется в научных исследованиях, обладает высокой точностью и позволяет определить генотипы десятков миллионов генетических вариаций в геноме человека на основании 600–700 тысяч имеющихся на ДНК микрочипе вариаций.
Мы проанализировали полигенные оценки, опубликованные в рецензируемых международных научных журналах, и отобрали PRS, показавшие наибольшую предсказательную силу на большой выборке, состоящей из нескольких десятков тысяч людей.
В результате расчета PRS по конкретному заболеванию, алгоритм выдает расчет риска. Далее полученное число сравнивается с общим распределением полигенных оценок в популяции. В результате появляется возможность оценить относительный генетический риск.
Как понять вашу оценку PRS в личном кабинете
Ваш показатель может быть выше среднего, что означает, что у вас повышенный генетический риск заболевания по сравнению с большинством людей.
Если ваша полигенная оценка находится, например, в 85-м процентиле, это не значит, что у вас с вероятностью 85% разовьется заболевание. Это означает, что из 100 человек ваш показатель полигенной оценки риска выше или равен риску у 85 человек, и ниже, чем у 15.
Точно так же следует рассматривать и низкую полигенную оценку риска.
Один генетический вариант с небольшим воздействием обычно мало влияет на риск, но наличие большого количества вариантов оказывает большее влияние на расчет.
Знание того, увеличивает ли ваш генетический фон риск развития определенных заболеваний, может помочь принять важные решения, связанные с управлением вашим здоровьем.
С PRS расчет риска многофакторных заболеваний стал точнее, а рекомендации по профилактике более персонализированными.
Следует помнить, что результаты расчета полигенного риска — это не диагноз, а вероятностная оценка.
- В отдельном расчете PRS учитываются только генетические данные без учета образа жизни и истории болезни. Но итоговый риск развития заболевания включает и PRS, и данные по образу жизни, питанию и истории болезни (если вы заполнили опросник).
- У некоторых многофакторных заболеваний бывают моногенные (зависящие только от работы одного гена) формы. PRS не рассчитывает риск проявления моногенных форм таких заболеваний, например, сахарного диабета, артериальной гипертензии и болезни Паркинсона.
Новые рекомендации в личном кабинете для всех тестов Атлас
Наши клиенты/пользователи часто спрашивали:
- «Что же делать после получения результатов теста?»
- «Куда идти, если у меня высокий риск?»
- «А какие анализы теперь сдавать?»
Видя такое осознанное отношение к полученным результатам, мы искренне хотели помочь, а не оставлять вас наедине с этой информацией.
Поэтому мы расширили функционал личного кабинета.
Теперь после получения результатов вы узнаете, каких врачей нужно посетить, какие анализы сдать и какие обследования провести для профилактики рисков по многофакторным заболеваниям.
Мы обновили раздел Рекомендации — теперь там появился раздел Исследования и врачи, где вы увидите рекомендации по необходимым анализам, исследованиям и консультациям специалистов. В основе этих рекомендаций — заболевания или состояния, по которым тест выявил высокие риски или наличие наследственного заболевания.
Представьте, что тест выявил у вас высокий риск развития язвенного колита. Теперь вы узнаете, к какому врачу нужно сходить, какие обследования пройти и какие анализы сдать, чтобы не дать заболеванию развиться.
Каждая рекомендация содержит всю необходимую информацию об анализе, обследовании или враче, а также как к этому подготовиться и что можно узнать из результатов.
Помимо самих рекомендаций, теперь вы сможете сразу же записаться на сдачу анализов, к врачу или на обследования. Просто выберите в личном кабинете необходимые услуги и оставьте ваши контактные данные.
Записаться на сдачу анализов можно в клинику Атлас в Москве. Скоро мы добавим и новые клиники в других городах.
Расширенные рекомендации
Чтобы вам было удобнее просматривать советы, мы разделили их на рекомендации по анализам и врачам, а также рекомендации по питанию и образу жизни.
В разделе Образ жизни вы найдете советы, связанные с физической активностью и привычками в еде.
А в блоке Питание узнаете, какие продукты в рационе вам следует ограничить, а какие — добавить.
Если вы сдали Тест микробиоты, скорректировать рацион поможет раздел Топ-10, где каждую неделю вы сможете видеть подобранные специально для вас продукты.
Информация в рекомендациях стала полнее и понятнее.
Мы дополнили каждую рекомендацию подробным описанием и ссылками на научные источники.
Если вы уже сдали тест, просто авторизуйтесь в вашем личном кабинете и ознакомьтесь со всеми обновлениями.
«Звёздные» родственники
В разделе Происхождение есть информация о гаплогруппах. Это генотипы, объединенные одним общим предком.
У мужчин две гаплогруппы — материнская и отцовская, а у женщин — только материнская, потому что у них нет Y-хромосомы.
Здесь вы узнаете, есть ли у вас общие предки со знаменитостями и историческими личностями. Среди них могут быть принцесса Диана, Алек Болдуин, Биньямин Нетаньяху или Билл Гейтс, а также некоторые династии и кланы. База генетических данных постоянно пополняется, и теперь вместо 34 знаменитостей мы проверим сходство вашей ДНК с 227.
Заходите в личные кабинеты и проверяйте, с кем у вас гораздо больше общего, чем вы могли подумать!
Ещё не прошли у нас исследование? Для верных читателей блога у нас всегда интересные скидки. Подписывайтесь через форму внизу блога и ищите промокоды в наших письмах (каждый месяц мы присылаем дайджест с самыми свежими статьями).
Обновленная система интерпретации данных
Мы разработали и запустили новую систему интерпретации ДНК и микробиоты.
Теперь, если вы сдали два теста, например Генетический Тест + Тест микробиоты или Тест Полный геном + Тест микробиоты, то итоговый риск заболеваний будет учитывать вклад обоих тестов.
Например, вы сдали Генетический тест Атлас и результаты показали высокий риск развития сахарного диабета 2 типа. Риски в данном случае рассчитываются только на основе анализа ваших генов и ответов на опросник об образе жизни (если вы его заполнили).
Если же вы сдали ещё и Тест микробиоты, то риск развития заболевания станет точнее за счет анализа ДНК бактерий вашего кишечника.
Ученые давно нашли прямую связь между состоянием микрофлоры кишечника и развитием таких заболеваний, как болезнь Крона, сахарный диабет 2 типа, ожирение, язвенный колит и ишемическая болезнь сердца.
Благодаря такой системе оценки данных, вы сможете более грамотно управлять своим здоровьем и заниматься профилактикой заболеваний, используя персонализированные рекомендации по питанию, образу жизни и не только.
Новая система контроля качества и импутации генетических данных
Мы обновили систему контроля качества данных генотипирования.
Теперь получаем из лаборатории «сырые» данные с ДНК микрочипа.
Это позволяет лучше контролировать качество и достоверность получаемых результатов на большем количестве этапов. Теперь использовать данные для анализа и добавления признаков в личном кабинете будет легче, и процесс будет проходить быстрее.
Мы также дополнили эту систему алгоритмом импутации генетических данных.
Импутация — статистический метод определения генетических вариантов, не генотипированных тестом. Использование ДНК микрочипов ограничено количеством генетических вариаций, которые можно им проверить.
Иногда возникает необходимость узнать генотип вариации, которой нет на чипе или которая не прогенотипировалась. В таком случае на помощь приходит импутация, в ходе которой мы можем статистически восстановить генотип какой-либо интересующей нас вариации в основе рекомендации, расположенной близко к прогенотипированному месту в геноме.
Близко расположенные варианты наследуются сцепленно, и, зная комбинации таких пар вариантов, можно восстановить миллионы генотипов по всему геному.
Импутация широко используется в научных генетических исследованиях. Для расчетов используется референсная панель 1000 Genomes, полученная в результате полногеномного секвенирования более 2500 людей.
Надеемся, вы найдете для себя много интересного в личном кабинете с последними обновлениями. Оставляйте обратную связь и пишите, если есть вопросы, на [email protected]
Больше интересных статей в блоге Атласа:
