Генетические тесты

Гомоцистеин: что это такое и чем опасно его повышение?

Гомоцистеин: что это такое и чем опасно его повышение?

Высокий уровень гомоцистеина может провоцировать сердечно-сосудистые заболевания, деменцию и осложнения при беременности. Разбираемся, что такое гомоцистеин, почему он повышается и можно ли контролировать его уровень.

Содержание

Frame-48688

Что такое гомоцистеин

Аминокислоты — это молекулы, из которых состоят белки. В мире насчитывается около 500 различных аминокислот, но для построения всех необходимых различным организмам белков используется всего 22. Такие аминокислоты называют протеиногенными. Все остальные аминокислоты образуются как промежуточные продукты тех или иных реакций.

Гомоцистеин — это промежуточный продукт метаболизма протеиногенных аминокислот метионина и цистеина. Он не поступает в организм с пищей, а образуется из метионина в ходе реакций, необходимых для нормального функционирования нашего организма. Образовавшийся гомоцистеин может превратиться либо снова в метионин, либо в другую важную аминокислоту цистеин. Эти реакции происходят благодаря ферментам, для адекватной работы которых необходимы витамины В6, В12, а также фолиевая кислота.

Таким образом метионин, гомоцистеин, цистеин, некоторые ферменты, а также витамины В6, В12 и фолиевая кислота являются участниками одного процесса. Изменение в работе этих компонентов могут привести к повышению гомоцистеина.

Когда уровень гомоцистеина повышается?

Гипергомоцистеинемия — это повышенное содержание гомоцистеина в крови: выше 15 мкмоль/л.

Почему это происходит?:

  • Нарушение работы ферментов. Уровень гомоцистеина повышается, потому что ферменты не могут превращать его в другие аминокислоты. Такие нарушения встречаются редко, но могут привести к серьёзным осложнениям. Например дефект фермента цистатионин-бета-синтазы приводит к изменению хрусталика, проблемам с интеллектом и ранним развитием атеросклероза.
  • Недостаток витаминов. Если в организме недостаточно витаминов В6, В9 и В12, то даже ферменты с нормальной активностью не смогут работать правильно. Причиной дефицита витаминов могут быть проблемы с работой кишечника, алкоголизм, заболевания печени и недостаточное поступление витаминов с пищей.
  • Нарушение функции почек. Точный механизм неизвестен, но возможно это связано с нарушением выведения гомоцистеина.

Как уровень гомоцистеина связан с генетикой

Разные генетические варианты влияют на работу ферментов. Выделяют несколько основных генов, которые влияют на уровень гомоцистеина: MTHFR, CBS, MTR, MTRR. В данной статье мы разберём ген CBS и MTHFR.

Наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CBS, носит название гомоцистинурия. Ген CBS кодирует фермент цистатионин бета-синтазу, который превращает гомоцистеин в цистатионин. Это один из путей метаболизма гомоцистеина. Наличие дефекта приводит к тому, что реакция не происходит и цепочка последовательных превращений аминокислот нарушается. В результате в крови и в моче повышается уровень гомоцистеина и метионина.

Гомоцистинурия — это редкое заболевание. Хотя в первые годы жизни оно может никак не проявляться, в будущем могут развиться  проблемы со зрением, остеопороз, тромбоз и инсульт.

Другой ген, участвующий в метаболизме гомоцистеина, носит название MTHFR. Он влияет на активность фермента, который превращает витамин В9 в активную форму. Активная форма витамина В9 участвует в превращении гомоцистеина в другую аминокислоту — метионин. Таким образом, поддерживается нормальный цикл метаболизма гомоцистеина.

Существуют несколько вариантов гена MTHFR. У людей с вариантами C677T и A1298C активность фермента снижена, что может повлиять на уровень гомоцистеина.

Ряд исследований показывает, что генетический вариант C677T связан с развитием сердечно-сосудистых, неврологических (в том числе аутизма) и онкологических (рак молочной железы) заболеваний. Также важно отметить, что на уровень гомоцистеина влияют и другие гены, в том числе ответственные за транспорт витаминов группы B. Поэтому необходимо учитывать все факторы и проводить индивидуальную консультацию с врачом.

Узнать о собственных рисках, связанных с генетикой, можно с помощью Генетического теста Атлас.

Frame-48690-1

Как кофе, курение и алкоголь влияют на уровень гомоцистеина

Считается, что частое употребление кофе повышает уровень гомоцистеина. Однако исследования не дают однозначного результата. Учёные из Сан-Паулу выявили, что у людей, потребляющих 1-3 чашки фильтрованного кофе в день, уровень гомоцистеина ниже, чем у тех, кто выпивает менее одной чашки. Они предполагают, что кофейная кислота может уменьшать количество молекул, повреждающих внутренний слой стенки сосудов.

В другом исследовании показано, что у людей, употребляющих в среднем 4 чашки кофе в день, после трехнедельного отказа от кофе уровень гомоцистеина снизился.

Таким образом, на сегодняшний день нет однозначного мнения на счёт того, как кофе влияет на уровень гомоцистеина.

Узнать, как ваш организм метаболизирует кофе, можно с помощью Генетического теста Атлас.

Frame-48690-1

Другим фактором, связанным с уровнем гомоцистеина, является курение. Группа ученых из Туниса показала, что в крови у курильщиков уровень гомоцистеина повышен, а количество витамина B12 и фолиевой кислоты снижено. При этом у курильщиков со стажем более 20 лет уровень витаминов ниже, чем у тех, кто курил менее 5 лет.

Помимо этого регулярное употребление алкоголя также увеличивает уровень гомоцистеина. В ходе исследования было выявлено, что после двухнедельного употребления красного вина в крови снижался уровень витамина В12 и фолиевой кислоты, а уровень гомоцистеина повышался.

Как гомоцистеин провоцирует сердечно-сосудистые заболевания

Высокий уровень гомоцистеина связан с риском развития атеросклероза.

Атеросклероз — это процесс отложения на стенках сосуда холестериновых бляшек, который сопровождается воспалением. Атеросклероз является фактором риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний.

В развитии атеросклероза ключевую роль играет повреждение внутреннего слоя стенки сосуда. Гомоцистеин увеличивает синтез чрезвычайно активных молекул, которые могут повреждать стенку сосуда. Эти молекулы называются активными формами кислорода.

Помимо этого гомоцистеин способен активировать свёртывающую систему крови. Эта система отвечает за образование тромбов при кровотечении. Но в отсутствии повреждения её активность должна подавляться. Повышенный уровень тромбообразования является фактором риска развития инсульта и инфаркта.

Важно отметить, что уровень гомоцистеина не является главной причиной развития этих заболеваний. Он вносит свой вклад вместе с другими факторами риска. Исследования, оценивающие связь гомоцистеина и сердечно-сосудистых заболеваний, ещё продолжаются.

Гомоцистеин и деменция

Деменция — это состояние, при котором происходит нарушение способности мыслить. Деменция проявляется в снижении памяти, внимания, способности выполнять ежедневные действия. Существует много форм деменции, но самой распространённой является болезнь Альцгеймера. Это заболевание, при котором происходит накопление в нейронах аномально сложенных белков, что приводит к нарушению интеллекта. Основная причина развития этого заболевания на сегодняшний день неизвестна. Исследования по всему миру направлены на поиск различных факторов, которые могут играть роль в развитии болезни Альцгеймера. Одна из возможных причин — нарушение работы фолатного цикла. Считается, что высокий уровень гомоцистеина может приводить к повреждению нейронов и вызывать их гибель.

Гомоцистеин и беременность

На сегодняшний день изучение того, как уровень гомоцистеина влияет на течение беременности, ещё продолжается. Ранние данные свидетельствовали, что мутация в гене MTHFR, связанная с повышенным уровнем гомоцистеина, может привести к осложнениям во время беременности. Такие осложнения, как преэклампсия, раннее прерывание беременности, нарушение внутриутробного развития связывали с уровнем гомоцистеина.

Как контролировать уровень гомоцистеина

  1. Ввести в рацион продукты, содержащие витамины В6, В12, фолиевую кислоту;
  2. Всем женщинам репродуктивного возраста употреблять суточную дозировку фолиевой кислоты 400 мкг в сутки;
  3. Уменьшить потребление продуктов, содержащих аминокислоту метионин:
  • Рыба,
  • Мясо,
  • Сыр,
  • Яйца,
  • Орехи.

Любая диета назначается индивидуально, поэтому для изменения своего рациона стоит обратиться к специалисту.

Каримат Асадулаева
Каримат Асадулаева Студентка медицинского университета

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
186 статей
Генетика
118 статей
Образ жизни
111 статей
Питание
88 статей
Микробиота
84 статей
Гиды
33 статей
Отзывы
9 статей
Новости
6 статей
Онкология
Онкология
43 статей
Пищеварение
Пищеварение
35 статей