Обновление результатов Генетического теста 2021

Мы обновили раздел Здоровье личного кабинета. Это не значит, что ваша генетика изменилась — просто наука не стоит на месте и мы постоянно отслеживаем появление научных исследований, чтобы ваши результаты были основаны на последних открытиях в этой области.

Делимся, что изменилось в результатах вашего Генетического теста.

Категории оценки рисков развития заболеваний

Раньше мы ранжировали риски каждого заболевания по пяти категориям: низкий, умеренный, средний, повышенный и высокий. Это путало пользователей и мешало оценивать результаты, ведь на первый взгляд не понятно, чем повышенный риск отличается от высокого.

Мы решили упростить систему ранжирования. Теперь риски будут поделены всего на три категории: высокий, средний и низкий. Те заболевания, что относились к повышенным перейдут к высоким, а умеренные — к низким. Рекомендации по рискам при этом не изменятся.

Модели прогнозирования рисков многофакторных заболеваний

Мы постепенно переходим к сложному, но более надежному подходу — машинному обучению, и в этот раз обновили расчет рисков мигрени и гипотиреоза. В этот раз мы научили алгоритм отличать здоровых от заболевших, используя данные реальных людей. Сейчас расскажем про признаки, которых коснулось изменение.

Мигрень

Мигренью называют сильную головную боль, которая может сопровождаться другими симптомами, например тошнотой, повышенной чувствительностью к свету и звуку. Новая модель по расчетам риска развития мигреней теперь учитывает дополнительные факторы:

• Травму головы в прошлом — из статей про головную боль после травмы¹ и про распространенность головной боли через несколько лет после черепно-мозговой травмы у ветеранов войн в Ираке и Афганистане²;
• Наличие депрессии — из статей про психические расстройства и частоту мигрени³ и про совстречаемость мигрени и депрессии⁴;
• Уровень физической активности — из когортного исследования HUNT про связь физнагрузки и других факторов риска с головной болью^5,6;
• Продолжительность сна — из когортных исследований HUNT‐2 и HUNT‐3 про связь бессонницы и головной боли^7,8;
• Индекс массы тела — из мета-анализа связи мигрени с композицией тела и из исследования факторов риска хронической головной боли^9,10.

Из-за этих изменений фактор наличия родственника с мигренью утратил свою предсказательную ценность, поэтому мы убрали его из отчета.

По генетике вместо данных из мета-анализа 22 генетических исследований мигрени¹¹ мы теперь используем более свежий повторный анализ нескольких мета-анализов про генетику мигрени¹² и статью про биомаркеры мигрени¹³. На генетических вариантах из новых статей мы обучили новую модель предсказания риска.

Гипотиреоз

• Индекс массы тела — из статьи про влияние ожирения на аутоиммунитет и дисфункцию щитовидной железы¹⁴;
• Употребление алкоголя — из статей про умеренное потребление алкоголя и защиту от аутоиммунного гипотиреоза¹⁵, связь между образом жизни и дисфункцией щитовидной железы¹⁶ и про употребление алкоголя как фактора развития аутоиммунных заболеваний щитовидной железы¹⁷;
• Наличие ревматоидного артрита — из статей про связь ревматоидного артрита и дисфункции щитовидной железы^18,19.

По ДНК в дополнение к статье про генетику 42 различных признаков²⁰ теперь используется статья про связь гипотиреоза с генетикой аутоиммунных заболеваний²¹ и статья про методические усовершенствования генетических исследований²². На генетических вариантах из всех трех статей мы обучили наш новый алгоритм предсказания риска.

Помимо добавления новых факторов мы полностью пересмотрели имеющиеся данные по генетике.

Раньше для интерпретации и подсчета риска мигрени и гипотиреоза мы использовали 9 научных статей. Теперь их количество увеличилось до 35.

Интерпретация наследственных заболеваний

С февраля 2020 года мы тщательно отбирали новые исследования, которые касаются генетических вариантов и моногенных заболеваний. В обновление мы добавили новые генетические варианты, пересмотрели данные о патогенности известных ранее вариантов.

Для поиска актуальных научных данных по наследственным заболеваниям мы используем базу данных ClinVar. Это большая библиотека генетических вариантов и их связи с заболеваниями. Она была разработана Национальным институтом здравоохранения США для медицинских работников и исследователей.

ClinVar обновляется каждый месяц и находится в свободном доступе, поэтому любой вариант гена можно бесплатно и быстро проверить по этой базе.

Изменения в Генетическом тесте Атлас

Если вы сдали Генетический тест Атлас — ваши результаты будут включать до 322 наследственных заболеваний.

• Добавлено 27 новых заболеваний. По ним появились генетические варианты с более надежными и непротиворечивыми доказательствами патогенности.
• Удалено 50 заболеваний. Раньше для них были варианты с однозначной патогенностью, но у всех новые данные противоречат старым, поэтому мы убрали их из результатов теста.
• Расширено 152 заболевания. В дополнение к имеющимся генетическим вариантам добавили новые надежные и однозначно патогенные.
• Сужено 27 заболеваний. Убрали те генетические варианты, которые стали неоднозначно патогенными.
• Изменено 14 заболеваний. Часть вариантов заменили другими из-за появления новых доказательств патогенности.

Изменения в тесте Полный геном

• Добавлено 37 новых заболеваний. По ним появились генетические варианты с более надежными и непротиворечивыми доказательствами патогенности.
• Удалено 52 заболевания. Раньше для них были варианты с однозначной патогенностью, но у всех новые данные противоречат старым, поэтому мы убрали их из результатов теста.
• Расширено 178 заболеваний. В дополнение к имеющимся генетическим вариантам добавили новые надежные и однозначно патогенные.
• Сужено 35 заболеваний. Убрали те генетические варианты, которые стали неоднозначно патогенными.
• Изменено 17 заболеваний. Часть вариантов заменили другими из-за появления новых доказательств патогенности.

Обновление уже доступно в вашем личном кабинете, если вы уже получили результаты Генетического теста Атлас. Если вы давно сдавали тест, то рекомендуем пройти заново наш опросник о здоровье и самочувствии. Он поможет уточнить риски развития заболеваний, которые зависят от образа жизни.