Генетические тесты

Что такое тест Полный геном и зачем он нужен?

Что такое тест Полный геном и зачем он нужен?

В начале года Атлас выпустил новый тест — Полный геном. Теперь мы можем исследовать не только отдельные точки в геноме, но и прочитать всю последовательность ДНК.


Рассказываем, чем Полный геном отличается от генетического теста Атлас и кому полезно его пройти.

Чем Полный геном отличается от Генетического теста Атлас

Чтобы получить данные для Генетического теста, мы используем технологию генотипирования на ДНК-микрочипе.

ДНК-микрочип — это кремниевая пластина, на которой находится 667 000 фрагментов ДНК. Каждая из них относится к определенному месту в геноме. Таким образом, мы собираем исходные данные для анализа.

Ген — участок молекулы ДНК, который содержит инструкцию по сборке белков.

Технология генотипирования не позволяет получить информацию о гене целиком, но дает возможность оценить заранее заданные точки в ДНК. Такие точки исследуют не просто так, они «отвечают» за наследственные, онкологические и другие заболевания, которые связаны с разными генетическими вариантами.

Генотипирование можно сравнить с изучением неба с помощью телескопа с Земли. Мы увидим наиболее яркие звезды, но большая часть тел останется в тени.

Для Полного генома мы используем технологию секвенирования нового поколения — NGS (next-generation sequencing). Генетический материал делится на небольшие отрезки, и каждый прочитывается не менее 30 раз. Затем мы собираем данные по кусочкам в одну линию и получаем информацию о почти всей последовательности ДНК.

Если в обычном генетическом тесте для анализа доступны 660 000 генетических вариантов, то в тесте Полный Геном вы получаете результат по 590 миллионам генетических вариантов.

Так как новые научные исследования, показывающие связь определенных генетических вариантов с заболеваниями, появляются постоянно, результаты теста Полный геном также пересматриваются и обновляются.

Технологию секвенирования нового поколения можно сравнить с наблюдением через телескоп Хаббл, который передает данные с орбиты. С его помощью можно увидеть гораздо больше небесных тел и оценить картину целиком.

Сравнение видимости звездного неба с поверхности Земли и орбиты. Источник garyseronik.com
В тесте Полный геном анализируется 95% генетического материала человека. Оставшиеся 5% — нечитаемые участки, которые не несут значимой ценности для исследования.

Какие данные получает пользователь

Полный геном содержит данные по тем вариантам генов, которые есть в Генетическом тесте Атлас, а также по признакам, которые нельзя посчитать с помощью технологии генотипирования с использованием ДНК-микрочипов.

Здоровье

408 Наследственных заболеваний
Основной акцент всех тестов Атласа — раздел здоровье. Поэтому новый тест Полный геном не стал исключением. К признакам основного теста мы добавили еще 83 наследственных заболевания.

К наследственным, или моногенным заболеваниям относятся болезни, передающиеся от родителей детям и на развитие которых не влияет образ жизни. Для проявления заболевания достаточно мутации от одного или от обоих родителей в зависимости от типа наследования заболевания.

70 Многофакторных заболеваний
В отличие от наследственных, на развитие многофакторных заболеваний влияют гены, образ жизни и факторы окружающей среды.

К таким болезням относятся сахарный диабет, ожирение, болезнь Паркинсона и Альцгеймера, атопический дерматит и другие.

В личном кабинете пользователю доступен расчет относительного риска развития заболевания на основе данных теста и опросника об образе жизни.


19 других признаков, связанных со здоровьем
Здесь мы собрали признаки, которые влияют на образ жизни человека. Например, продолжительность сна, хронотип, синдром хронической усталости, боязнь боли.

Информация об этом поможет скорректировать образ жизни, чтобы минимизировать неприятные последствия, связанные с нарушениями сна или, например, спортивными травмами.

Клиническая генетика

40 Онкологических рисков
Благодаря тому, что в полном геноме исследуется больше вариантов генов, мы получаем данные о вероятности развития сорока наследственных онкологических синдромов, ассоциированных с разными видами рака.

Наследственные онкологические синдромы — генетические заболевания, которые могут передаваться в семье из поколения в поколение и повышают риски развития некоторых видов рака. Около 10% случаев онкологии имеют наследственную природу.

Поиск наследственных онкологических синдромов полезен в первую очередь тем, у кого в семье были случаи рака. На наследственную природу может указывать ранний возраст начала болезни (до 50 лет), наличие нескольких родственников по одной линии с одинаковым диагнозом, редкие формы рака.

На основе результатов теста врач определит объем дополнительных исследований и составит персональную программу управления онкологическими рисками.

96 Показателей восприимчивости к активным компонентам лекарств
Каждый человек по-разному реагирует на лекарства. Как правило, большая часть пациентов переносят назначаемые им препараты хорошо и получают ожидаемый лечебный эффект, но некоторые могут страдать от тяжелых побочных эффектов или вовсе потратят время на неэффективное лечение. Иногда это обусловлено работой генов, которые влияют на метаболизм активных веществ и риски побочных реакций.

Например, препарат Омепразол снижает секрецию соляной кислоты в желудке и используется при лечении язвенной и рефлюксной болезни. А человеческий ген CYP2C19 кодирует фермент, который отвечает за метаболизм омепразола. Поэтому, в зависимости от вариантов гена, иногда необходимо индивидуально корректировать дозу омепразола или использовать альтернативное лекарственное средство.

В тесте мы исследуем варианты генов, связанные с особенностями метаболизма 96 препаратов. Среди них есть антидепрессанты, гормональные контрацептивы, препараты для снижения свертываемости крови и некоторые другие.

Специализированный отчет по наследственным заболеваниям
Отчет — заключение Лаборатории клинической биоинформатики Федора Коновалова. Биоинформатики лаборатории ищут носительство рецессивных заболеваний.

Такое носительство чаще всего не влияет на здоровье человека, но у его будущих детей оно может привести к заболеванию. Также лаборатория может выявить уникальную, нигде ранее не описанную мутацию и дать по ней заключение, является ли она патогенной.

Эксперты проводят тщательный анализ актуальной научной информации о мутациях и заболеваниях. В заключении содержатся все необходимые данные для врача-генетика.

Такие генетические отчеты похожи на юридический документ с обилием сложных терминов, правильно оценить который может только специалист — генетик. Поэтому мы не показываем данные клинической генетики до консультации.

Во время встречи врач подробно рассказывает, на что стоит обратить внимание с учетом вашей семейной истории и наличия симптомов. Это может помочь, например, для уточнения возраста начала скрининга определенных заболеваний или при планировании семьи.

Питание

21 Отчет
По генетическим тестам и даже по полному геному подобрать оптимальное питание и составить рацион нельзя. Продуктов, их способов приготовления и блюд настолько много, что исследователям трудно найти какие-либо корреляции с вариантами генов. При этом некоторые данные все же есть.

По определенным вариантам генов мы можем узнать, есть ли у человека предрасположенность к непереносимости лактозы или глютена, быстро или медленно организм справляется с алкоголем или кофеином, а также можем оценить предрасположенность к определенному уровню железа, кальция, омега-3 и 6 жирных кислот.

Спорт

12 Отчетов
Определить вид спорта, который подходит генетически — так же сложно, как и подобрать питание. Видов физической нагрузки слишком много, чтобы это в большей степени было обусловлено генетикой.

Не верьте генетическим тестам, которые обещают найти наиболее подходящий вам вид спорта. Выбирайте то, что просто нравится, главное — регулярность.

Если человек хочет добиться выдающихся результатов в спорте, то успех в большей степени будет зависеть от его амбиций, силы воли и характера. А варианты генов играют меньшую роль.

С помощью генетического теста можно узнать, как гены влияют на риски спортивных травм, количество свободного инсулиноподобного фактора роста-1, уровень эритроцитов, эритропоэтина, а также на особенности обмена аминокислот — валина, лейцина и L-карнитина.

К результатам Полного генома мы добавили также риск невралгии седалищного нерва, уровень IGFBP‑3, объем выдоха и другие.

Такая информация поможет составить безопасную и эффективную программу тренировок, которая учитывает индивидуальные особенности здоровья.

Другие признаки

15 Отчетов
В этом разделе мы собрали признаки, которые относятся к особенностям организма: черты внешности, восприятие света, чувствительность к травам и запахам.

В нашем тесте вы не найдете признаков, которые связаны с эмоциями, поведением или характером. В основном они зависят от особенностей воспитания, окружения и привычек, и в меньшей степени на них влияют варианты генов. К тому же многие личные качества можно поменять или выработать во взрослом возрасте.

Происхождение

3 Отчета
Генетики не используют понятия этнической или национальной принадлежности. В большей степени они обусловлены культурными различиями, а не разными вариантами генов. Вместо этого генетики используют понятие популяция — группа людей, которая долгое время живет на одной территории.

Сегодня доступны геномные данные определенных популяций, из них ученые выделили последовательности и варианты генов, характерные для каждой. Генетические исследования происхождения — это поиск таких вариантов в геноме и определение генетической схожести с известными популяциями в процентном соотношении.

Кроме популяционного состава, по генетическому коду можно узнать свою гаплогруппу. Гаплогруппа — это группа людей с одинаковым вариантом гена, который появился у одного общего предка тысячи лет назад. Также по геному можно определить процент ДНК неандертальца.

Но определение этноса — не единственная возможность изучения своего происхождения для тех, кто сдал тест. Большая база данных помогает искать совпадения в ДНК между всеми, кто когда-либо сдавал Генетический тест, то есть находить родственников, которые, возможно, никогда не знали друг о друге.

Мы показываем совпадения до восьмой степени родства. Это значит, что вы можете найти своего четвероюродного племянника, внука троюродной тети или дяди по материнской или отцовской линии.

Связываться с родственниками или нет — решать пользователю. В личном кабинете есть возможность написать найденным родственникам и при желании продолжить знакомство.

Что дает тест

Главный плюс Полного генома в том, что вы получаете всю информацию о своей ДНК. А значит, делаете ставку на долгосрочную инвестицию в свое здоровье.

Когда появятся новые данные, мы просто добавим их в личный кабинет, чтобы вы получили более полную информацию. С обычным генетическим тестом это работает не всегда, так как в нем исследуется около 660 000 вариантов — 0,1% всей ДНК. Для интерпретации новых признаков их может быть недостаточно.

Результаты теста помогут предпринять шаги по профилактике заболеваний и планированию семьи, а врач сможет уточнить диагноз в будущем или уже сейчас.

Всё, что требуется от пользователя — собрать образец слюны и вызвать курьера для передачи пробирки в лабораторию.

Основа Полного генома Атласа: генетический анализ высокой точности, контроль качества полученных данных, запатентованная система интерпретации данных, доступ к исходным данным, консультация генетика, а также отобранные научные статьи, которые доступны каждому пользователю. Заказать тест можно на сайте.

Ася Попова
Ася Попова Медицинский редактор, фанат генетики

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
149 статей
Генетика
105 статей
Образ жизни
99 статей
Микробиота
76 статей
Питание
65 статей
Гайды
34 статей
Новости
16 статей
Отзывы
7 статей
Курсы
1 статья
Онкология
Онкология
41 статей
Пищеварение
Пищеварение
21 статей