Генетика происхождения. Гаплогруппы

Генетика происхождения. Гаплогруппы

Происхождение — один из самых интересных разделов генетического теста Атлас. Из него можно узнать свою гаплогруппу, популяционный состав и насколько ты неандерталец.

Мы решили рассказать о генетике происхождения подробнее: как эту область исследуют, какие данные мы можем получить и что они означают. В этой статье читайте про гаплогруппы.

Что такое гаплогруппы

Перед тем как погружаться в определение гаплогрупп, давайте сначала вспомним, как дети наследуют генетический материал родителей.

Всего в нашем геноме 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.

Каждый человек имеет уникальную генетическую информацию, которая получается в том числе из-за рекомбинации генов родителей. При этом Y-хромосома и мт-ДНК остаются неизменными пока не произойдет какое-либо случайное изменение в гене, например однонуклеотидный полиморфизм.

Такое изменение будет передаваться по наследству, и мы сможем определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами.

Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву.

Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-100 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Полиморфизмы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.

Остальные изменения в Y-хромосоме и мт-ДНК не настолько распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может определяться у десятков тысяч людей, вторая — у тысяч, а третья лишь у сотни.

Причина такой неравномерности — дрейф генов. Дело в том, что из-за случайных событий меняется частота вариантов генов в популяции. Группа людей, которая прошла через бутылочное горлышко, оставит после себя меньше определенных изменений, чем остальные группы.

Образовательный блок
Бутылочное горлышко — сокращение генетического разнообразия популяции и из-за какого-либо события. Это может привести либо к полному вымиранию популяции, либо к восстановлению, но с меньшим генетическим разнообразием.

Все гаплогруппы, кроме корневой, имеют родительскую гаплогруппу и одну или несколько дочерних гаплогрупп. Например, R1b1 — «дочка» гаплогруппы R1b. Первая буква в названии означает основную группу, в то время как остальные буквы и цифры используются для более поздних изменений в ДНК.

В генетическом тесте «Атлас» мы исследуем все основные гаплогруппы и их субклады — ветви второго уровня. Если мы обнаружим полиморфизмы более специфичных субкладов — третьего, четвертого уровня и ниже — они тоже попадут в отчет.

В России самые распространенные Y-хромосомные гаплогруппы — R1a, N, I2, а митохондриальные — H, U5, J.

Гаплогруппы могут быть связаны со здоровьем человека, что довольно логично, ведь некоторые популяции более подвержены определенным заболеваниям, чем остальные. Однако исследований на эту тему было немного.

В одной работе выяснилось, что ишемическая кардиомиопатия чаще диагностируется у людей с материнской гаплогруппой H, чем у остальных. А гаплогруппа J, наоборот, чаще встречалась у здоровых людей. Стоит отметить, что группы в исследовании были небольшими: около 400 человек в каждой.

Другое британское исследование показало, что ишемическая болезнь сердца чаще встречалась у носителей отцовской гаплогруппы I. Это исследование было крупнее: в нем использовались данные 3 200 британцев.

Как определяют гаплогруппы

Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы. Разница в том, что для первой подсчет проводится по мт-ДНК, а для второй — по Y-хромосоме и мт-ДНК.

Каждый узел дерева гаплогрупп — набор определенных полиморфизмов. Из открытых источников мы берем соответствующее дерево в зависимости от того, вычисляется ли отцовская или материнская гаплогруппа, и присваиваем вес каждому полиморфизму. Чем реже вариант встречается в дереве, тем больше его вес.

Путь в дереве полиморфизмов от корня до каждой гаплогруппы должен соответствовать максимальному итоговому весу. Таким образом мы получаем дерево пользователя, где результатом является нижняя гаплогруппа в дереве. В личном кабинете пользователь также увидит родительские гаплогруппы, которые встречались ранее.

Как это выглядит в личном кабинете

В разделе География пользователь видит свои гаплогруппы и описание к ним. У мужчин отображается и материнская, и отцовская гаплогруппа, у женщин — только материнская.

Полиморфизмы в геноме накапливаются с относительно постоянной скоростью. Достаточно поделить количество изменений на скорость, чтобы узнать примерное время появления мутации. В открытом доступе также есть данные о миграции материнских и отцовских гаплогрупп.

Мы решили объединить всё это с результатами пользователя и визуализировать миграцию его предков на модели Земли. Посмотреть и покрутить ее можно здесь. Чтобы получить доступ в демо личного кабинета нужно ввести [email protected] поле логина и dnadna в поле пароля. А если будут сложности или вопросы, можно задать их поддержке в чате на сайте или по почте [email protected].

Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.

Узнать о своем происхождении больше поможет Генетический тест Атлас. Мы проанализируем вашу гаплогруппу и восстановим механизм миграции ваших древних предков по планете.

Ася Попова
Ася Попова Медицинский редактор, фанат генетики

Избранные темы

Генетика
65 статей
Здоровье
61 статей
Образ жизни
59 статей
Микробиота
47 статей
Питание
36 статей
Гайды
32 статей
Новости
10 статей
Отзывы
5 статей
Курсы
1 статья
Пищеварение
Пищеварение
15 статей
Онкология
Онкология
15 статей