Как гены влияют на цвет глаз

Как гены влияют на цвет глаз

В этой статье разбираемся, от чего зависит цвет глаз, как он наследуется и какие встречаются патологии.

Содержание

Цвет глаз и анатомия

Цвет наших глаз определяет фермент меланин. Меланин нужен, чтобы защищать глаза, поглощая избыток света. Проходя через зрачок, часть световых лучей попадает на внутреннюю оболочку глаза – сетчатку. Там фоторецепторы трансформируют свет в электрический сигнал, который передается в соответствующий отдел мозга для дальнейшей обработки. Непоглощенные лучи света отражаются, позволяя окружающим увидеть цвет радужной оболочки.

Цвет глаз зависит от количества и плотности меланина в радужке. Выделяют два типа меланина: феомеланин и эумеланин. Феомеланин отвечает за формирование светлых оттенков, в то время как эумеланин обладает насыщенным шоколадным цветом. Карий цвет глаз формируется при избытке эумеланина. Однако, существуют "структурные" оттенки, например, голубой и синий. Эти цвета радужки образуются из-за низкого содержания эумеланина в радужной оболочке. Иногда у людей бывает красный цвет глаз, потому что пигмент там полностью отсутствует. При этом свет отражается от кровеносных сосудов.

Гены цвета глаз и их наследование

Именно от генетики зависит, какое количество меланина будет содержатся в глазах человека. Большинство генов, связанных с цветом радужной оболочки, участвуют в образовании, транспорте и хранении меланина. Ученые выделяют более 16 генов, причастных к формированию цвета глаз.

Важную роль в определении цвета глаз играет регион на 15 хромосоме. В этом регионе расположено два гена: OCA2 и HERC2. Продукт экспрессии гена OCA2, известный как белок P, участвует в созревании меланосом. Эти клеточные структуры отвечают за производство и хранение меланина. Поэтому P белок влияет на количество меланина в радужке. Полиморфизмы в гене OCA2 приводят к снижению продукции белка P, что в свою очередь приводит к меньшему количеству меланина, и, как следствие, более светлым глазам. Люди с полиморфизмом в этом гене в большинстве случаев имеют голубые глаза.

Голубой цвет глаз зачастую является результатом полиморфизма в гене OCA2.

Уровень экспрессии гена OCA2 контролирует ген HERC2. Известен один полиморфизм гена HERC2, приводящий к уменьшению экспрессии OCA2, что приводит к пониженному содержанию меланина в радужке.

Несколько других генов играют меньшую роль в определении цвета радужной оболочки. Это ASIP, IRF4, TYR, TYRP1 и TPCN2. Некоторые из этих генов замечены в формировании цвета волос и кожи.

Раньше считалось, что цвет глаз связан с единственным геном и наследуется по простому пути. Карий цвет глаз считался доминантным по отношению к голубому. В этой модели считалось, что ребенок от голубоглазых родителей не может иметь карий цвет глаз.

Однако, последующие исследования показали, что эта модель неверна. Наследование цвета глаз оказалось более сложным, потому что в этот процесс включено несколько генов. Зачастую цвет глаз ребенка можно предсказать, но иногда получаются интересные варианты.

Цвет глаз и раса

Цвет глаз может варьировать среди различных человеческих рас. Более 80% населения Великобритании имеет голубой и зеленый цвета радужной оболочки. Интересно, что люди с карим цветом глаз живут в самых жарких странах и, как может показаться странным, в самых холодных. Это объясняется потребностью защититься от солнечных лучей, в том числе отражающихся от снежного покрова.

Эволюция цвета глаз

Самые давние предки современного человека жили на просторах африканского континента. Им приходилось защищаться от разрушающего действия УФ-лучей, поэтому у первых людей преобладала более темная кожа и более темные глаза. Другие цвета глаз, которые существуют сегодня, вероятнее всего развились из-за долгосрочного накопления мутаций. Также к появлению новых цветов в радужке могло привести скрещивание людей с разными цветами глаз.

Заболевания, связанные с радужной оболочкой

Описано несколько расстройств, затрагивающих цвет глаз: синдром Фукса, меланома глаза и альбинизм.

Синдром Фукса – это воспаление в радужной оболочке. Впервые симптомы описал австрийский офтальмолог Эрнст Фукс. Основное проявление синдрома Фукса – гетерохромия радужки. При этом радужка пораженного глаза выглядит более светлой. У больных с карим цветом глаз этот симптом выражен слабее. Патология прогрессирует медленно и на протяжении нескольких лет не имеет других клинических проявлений. За медицинской помощью пациенты обращаются уже с осложнениями – катарактой и глаукомой.

Меланома глаза – это злокачественная опухоль, которая развивается из клеток меланоцитов. Это редкий тип опухоли, а на меланому радужной оболочки приходится всего 5% случаев меланомы глаза. Чаще развивается в нижних отделах радужки. Основными факторами риска считают наличие светлых глаз и кожи. Меланома радужки развивается бессимптомно, характерная клиническая картина начинает проявляться только на поздних стадиях. К симптомам относятся пигментное пятно на радужке, появление мелких пятнышек вокруг основного пятна, нарушение формы зрачка и асимметрия диаметра зрачков.

Альбинизм – это генетическое заболевание, связанное с неспособностью производить меланин. Однако, есть вид этого заболевания, поражающий только глазное яблоко. К глазному альбинизму предрасположено исключительно мужское население, в то время как женщины могут быть только носительницами поврежденного варианта гена. К симптомам недуга относят голубоватый окрас радужной оболочки, которая при некотором освещении кажется красной или фиолетовой. Кожа и волосы не меняют своего цвета. С возрастом признаки генетического заболевания будут проявляться сильнее.

Что в итоге?

Цвет глаз зависит от количества и плотности пигмента меланина в радужной оболочке. При большом его количестве цвет глаз будет карим, а при малом – голубым или зеленым.

Генетический тест Атлас поможет вам узнать больше о генах, которые повлияли на цвет и строение вашей радужки. Мы анализируем генетические варианты, связанные с пигментацией, бороздами и криптами.

Анна Батуева
Анна Батуева Биоинформатик, молекулярный онколог

Избранные темы

Здоровье
84 статей
Генетика
78 статей
Образ жизни
69 статей
Микробиота
50 статей
Питание
48 статей
Гайды
34 статей
Новости
11 статей
Отзывы
5 статей
Курсы
2 статей
Онкология
Онкология
21 статей
Пищеварение
Пищеварение
18 статей