Как гены влияют на цвет глаз

В этой статье разбираемся, от чего зависит цвет глаз, как он наследуется и какие встречаются патологии.

Содержание

• 1. Цвет глаз и анатомия
• 2. Гены цвета глаз и их наследование
• 3. Цвет глаз и раса
• 4. Эволюция цвета глаз
• 5. Заболевания, связанные с радужной оболочкой

Цвет глаз и анатомия

Цвет наших глаз определяет фермент меланин. Меланин нужен, чтобы защищать глаза, поглощая избыток света.

Проходя через зрачок, часть световых лучей попадает на внутреннюю оболочку глаза — сетчатку. Там фоторецепторы трансформируют свет в электрический сигнал, который передается в соответствующий отдел мозга для дальнейшей обработки. Непоглощенные лучи света отражаются, позволяя окружающим увидеть цвет радужной оболочки.

Цвет глаз зависит от количества и плотности меланина в радужке. Выделяют два типа меланина: феомеланин и эумеланин.

Феомеланин отвечает за формирование светлых оттенков, в то время как эумеланин обладает насыщенным шоколадным цветом.

Карий цвет глаз формируется при избытке эумеланина.

Однако, существуют «структурные» оттенки, например, голубой и синий. Эти цвета радужки образуются из-за низкого содержания эумеланина в радужной оболочке.

Иногда у людей бывает красный цвет глаз, потому что пигмент там полностью отсутствует. При этом на самом деле глаза не красные, — это свет отражается от кровеносных сосудов.

Гены цвета глаз и их наследование

Именно от генетики зависит, какое количество меланина будет содержатся в глазах человека. Большинство генов, связанных с цветом радужной оболочки, участвуют в образовании, транспорте и хранении меланина.

Ученые выделяют более 16 генов, причастных к формированию цвета глаз.

Важную роль в определении цвета глаз играет регион на 15 хромосоме. В этом регионе расположено два гена: OCA2 и HERC2. Продукт экспрессии гена OCA2, известный как белок P, участвует в созревании меланосом. Эти клеточные структуры отвечают за производство и хранение меланина.

Поэтому P белок влияет на количество меланина в радужке. Из-за мутаций в гене OCA2 снижается продукция белка P, что в свою очередь приводит к меньшему количеству меланина, и, как следствие, более светлым глазам. Люди с полиморфизмом в этом гене в большинстве случаев имеют голубые глаза.

Голубой цвет глаз зачастую является результатом полиморфизма в гене OCA2.

Уровень экспрессии гена OCA2 контролирует ген HERC2. Известен один полиморфизм гена HERC2, приводящий к уменьшению экспрессии OCA2, что приводит к пониженному содержанию меланина в радужке.

Несколько других генов играют меньшую роль в определении цвета радужной оболочки. Это ASIP, IRF4, TYR, TYRP1 и TPCN2. Некоторые из этих генов замечены в формировании цвета волос и кожи.

Раньше считалось, что цвет глаз связан с единственным геном и наследуется по простому пути. Карий цвет глаз считался доминантным по отношению к голубому.

В этой модели считалось, что ребенок от голубоглазых родителей не может иметь карий цвет глаз.

Однако, последующие исследования показали, что эта модель неверна. Наследование цвета глаз оказалось более сложным, потому что в этот процесс включено несколько генов. Зачастую цвет глаз ребенка можно предсказать, но иногда получаются интересные варианты.

Цвет глаз и раса

Цвет глаз может варьироваться среди различных человеческих рас.

У большинства людей, проживающих на территории России, преобладает светлый оттенок глаз.

Интересно, что люди с карим цветом глаз живут в самых жарких странах и, как может показаться странным, в самых холодных.

Это объясняется потребностью защититься от солнечных лучей, в том числе отражающихся от снежного покрова.

Эволюция цвета глаз

Самые давние предки современного человека жили на просторах африканского континента. Им приходилось защищаться от разрушающего действия УФ-лучей, поэтому у первых людей преобладала более темная кожа и более темные глаза.

Другие цвета глаз, которые существуют сегодня, вероятнее всего развились из-за долгосрочного накопления мутаций. Также к появлению новых цветов в радужке могло привести скрещивание людей с разными цветами глаз.

Заболевания, связанные с радужной оболочкой

Описано несколько расстройств, затрагивающих цвет глаз: синдром Фукса, меланома глаза и альбинизм.

Синдром Фукса – это воспаление в радужной оболочке. Впервые симптомы описал австрийский офтальмолог Эрнст Фукс. Основное проявление синдрома Фукса – гетерохромия радужки.

При этом радужка пораженного глаза выглядит более светлой. У больных с карим цветом глаз этот симптом выражен слабее.

Патология прогрессирует медленно и на протяжении нескольких лет не имеет других клинических проявлений. За медицинской помощью пациенты обращаются уже с осложнениями – катарактой и глаукомой.

Меланома глаза – это злокачественная опухоль, которая развивается из клеток меланоцитов.

Это редкий тип опухоли, а на меланому радужной оболочки приходится всего 5% случаев меланомы глаза.

Чаще развивается в нижних отделах радужки. Основными факторами риска считают наличие светлых глаз и кожи.

Меланома радужки развивается бессимптомно, характерная клиническая картина начинает проявляться только на поздних стадиях. К симптомам относятся пигментное пятно на радужке, появление мелких пятнышек вокруг основного пятна, нарушение формы зрачка и асимметрия диаметра зрачков.

Альбинизм – это генетическое заболевание, связанное с нарушением производства и отложения пигмента меланина. Однако, есть вид этого заболевания, поражающий только глазное яблоко.

К глазному альбинизму предрасположено исключительно мужское население, в то время как женщины могут быть только носительницами поврежденного варианта гена.

К симптомам недуга относят голубоватый окрас радужной оболочки, которая при некотором освещении кажется красной или фиолетовой. Кожа и волосы не меняют своего цвета. С возрастом признаки генетического заболевания будут проявляться сильнее.

Генетический тест Атлас поможет вам узнать больше о генах, которые повлияли на цвет и строение вашей радужки. Мы анализируем генетические варианты, связанные с пигментацией, бороздами и криптами.