Будет ли у вашего ребенка муковисцидоз, и что делать, если его диагностируют?

Будет ли у вашего ребенка муковисцидоз, и что делать, если его диагностируют?

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Мужчины, страдающие муковисцидозом, часто бесплодны.

Содержание

Муковисцидоз обычно диагностируется у детей до двух лет, чаще всего – на первых неделях жизни.

Болезнь вызывают мутации в гене CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза).
1000
новых случаев муковисцидоза диагностируется в мире ежегодно

CFTR – это белок, который транспортирует ионы хлора через мембрану клеток, которые производят слизь, пот, слюну, слезы и пищеварительные ферменты. Эти ионы необходимы для контроля движения воды, которая делает секрет желез жидким. Из-за мутаций белок CFTR неправильно собирается и не может полноценно выполнять свою функцию.

В итоге нарушается транспортировка ионов хлора, а следовательно ухудшается движение воды в клетки и из них. Клетки производят густой и липкий секрет. А это может привести к образованию кист внутри органов.

Вероятность заболевания и статистика


Чтобы ребенок получил две копии гена, производящие дефектный белок, оба родителя должны быть бессимптомными носителями заболевания. Если таким носителем является только один из родителей, то у ребенка не будет муковисцидоза, но он также может быть носителем. Чаще всего заболевание встречается у людей европейского происхождения.

Сейчас в мире более 70 000 человек живут с муковисцидозом, ежегодно диагностируется более 1000 новых случаев. По данным регистра больных муковисцидозом в России на 2017 год наблюдалось около 3 400 человек с этим диагнозом.

Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом у носителей мутированного CFTR:
1. Оба родители - носители:

  • 25% – у детей будет муковисцидоз;
  • 50% – дети будут носителями;
  • 25% – дети не будут ни носителями, ни заболевшими.

2. Один родитель – носитель, у второго – муковисцидоз:

  • 50% – дети будут носителями;
  • 50% – у детей будет муковисцидоз.

Один родитель здоров, второй – болеет муковисцидозом:

  • 100% – дети будут носителями муковисцидоза.

Один родитель здоров, второй – носитель:

  • 50% – дети будут здоровы;
  • 50% – дети будут носителями.

Чтобы узнать вероятность болезни у своих будущих детей, обоим родителям стоит сдать тест на наследственные заболевания.

Диагностика муковисцидоза


В некоторых странах, где муковисцидоз встречается часто, проводится скрининг новорожденных прямо в роддоме. Это помогает своевременно начать лечение.
На первом этапе оценивают содержание иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Это предшественник фермента поджелудочной железы, который попадает в кровоток ребенка вследствие поражения поджелудочной железы при муковисцидозе. Если результат положительный, тест повторяют на 21-28 день жизни.

Муковисцидоз – не единственная причина, по которой может быть повышен уровень ИРТ. Это может произойти, например, если ребенок недоношен или из-за загрязнения пробы меконием (самое вероятное). Поэтому для точной диагностики назначают «потовый тест» – у ребенка берут образцы пота, чтобы проверить концентрацию хлоридов в нем (при муковисцидозе их уровень повышен). При пограничном результате потовой пробы назначают дополнительные методы обследования.

Как проявляется муковисцидоз

Основные симптомы:

  • постоянный кашель, иногда с мокротой;
  • частые легочные инфекции, в том числе пневмония и бронхит;
  • свистящее дыхание и одышка;
  • изменения на рентгенограмме легких;
  • трудности с набором роста и веса при хорошем аппетите;
  • частый жидкий стул с неприятным запахом или затрудненное опорожнение кишечника.

У новорожденных

Меконий (первородный кал) становится плотным и липким, поэтому скапливается в кишечнике и не выделяется, что требует неотложного хирургического вмешательства.

У детей более старшего возраста

В раннем детстве наиболее явное проявление болезни – недостаточность поджелудочной железы. Секрет закупоривает протоки, поэтому кишечник не получает пищеварительных ферментов в нужном объеме. Нарушается всасывание белков, жиров и жирорастворимых витаминов, из-за чего ребенок плохо прибавляет в весе при хорошем аппетите.

Избыточные ферменты разрушают клетки, что ведет к панкреатиту с развитием кист и фиброза.Разрушение ткани поджелудочной может нарушить её эндокринную функцию и вызвать сахарный диабет.

Легочные проявления обычно возникают чуть позже. Из-за болезни секрет бронхов становится вязким, мокрота застаивается и часто инфицируется, что приводит к развитию легочных заболеваний.

Лечение

Если у ребенка обнаруживают муковисцидоз, первое, что могут сделать родители – это начать тесное сотрудничество с врачом сразу после получения результатов анализов.
50 лет
расчетный средний возраст выживания у людей с муковисцидозом

Важно понимать, что требуется пожизненный режим лечения – соблюдение процедур буквально каждый день.

Основные рекомендации:

  • нормализация питания;
  • заместительная терапия при недостаточности поджелудочной железы;
  • очищение легких от слизи;
  • лечебная физкультура;
  • назначение антибиотиков при присоединении инфекции.

С 2019 года ряд фармкомпаний сократили поставки важных антибиотиков для борьбы с муковисцидозом в Россию. Вместо них врачи используют дженерики отечественного производства, действующее вещество которых менее эффективно. Из-за курсы антибиотиков приходится проводить чаще, от чего обостряются побочные эффекты - например аллергия. Можно добиться индивидуальной закупки лекарств иностранного производства, если врачебная комиссия признает побочки от употребления дженериков.

Муковисцидоз сегодня

В 1955 году был основан Фонд муковисцидоза, который своей целью видит детальное исследование болезни и облегчение жизни тысяч людей.

Деятельность этого и других научных фондов дала плоды – в прошлом смертность была в основном среди детей и подростков. Больше половины больных умирали ещё в младенчестве.

В настоящее время в развитых странах количество взрослых пациентов с муковисцидозом превышает количество детей, а расчетный средний возраст выживания приближается к 50 годам.

На заметку

  • Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения.
  • Заболевание обычно диагностируется до 2 двух лет, чаще – на первых неделях жизни с помощью скрининга.
  • Если раньше многие больные погибали в детстве, то сейчас длительность жизни с муковисцидозом достигает 50 лет и более.
  • Муковисцидоз неизлечим, но течение болезни можно облегчить с помощью пожизненных ежедневных процедур.

Чтобы понять, есть ли риск появления заболевания в вашей семье, советуем обоим родителям во время планирования беременности пройти Генетический тест Атлас. Он содержит информацию по 322 наследственным состояниям, в том числе и по муковисцидозу. Вместе с результатами теста вы получаете и персональные рекомендации по профилактике.

Алёна Мартынова
Алёна Мартынова Автор статей о здоровье и биомеханике. Вдыхаю жизнь в научные статьи.

Избранные темы

Генетика
65 статей
Здоровье
61 статей
Образ жизни
59 статей
Микробиота
47 статей
Питание
36 статей
Гайды
32 статей
Новости
10 статей
Отзывы
5 статей
Курсы
1 статья
Пищеварение
Пищеварение
15 статей
Онкология
Онкология
15 статей