Что такое альбинизм и как он влияет на качество жизни

Что такое альбинизм и как он влияет на качество жизни

Кто такие альбиносы? На первый взгляд, ответ на этот вопрос хорошо известен: это люди с белыми волосами и очень светлой кожей. Но так ли все просто на самом деле?

Содержание

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое встречается как у человека, так и у животных и даже растений. Суть этой болезни заключается в нарушении метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего происходит полная остановка или ослабление производства и отложения пигмента меланина. Меланин — это пигмент со сложной структурой, который отвечает за цвет нашей кожи, волос, радужной оболочки глаза.

Люди с альбинизмом, как правило, имеют белые волосы и очень бледную кожу. Впрочем, это напрямую зависит от количества меланина, вырабатываемого организмом.

При некоторых типах альбинизма цвет волос может быть светло-русым, ярко-рыжим и коричневым, а кожа иметь красноватый и даже смуглый оттенок.

Вопреки распространенному мнению, глаза у альбиносов вовсе не красные. При определенном освещении и на фотографиях их глаза действительно могут приобретать красноватый или фиолетовый оттенок (это происходит из-за того, что кровеносные сосуды, расположенные в задней части глаза, просвечивают через радужную оболочку), но обычно глаза у альбиносов светло-голубые, янтарные или даже карие.

Как часто встречается?

Альбинизм встречается среди представителей всех расовых и этнических групп, но распространен он неравномерно. В среднем на каждые 17-20 тысяч жителей Земли приходится один альбинос, однако в Африке, на территории к югу от Сахары, альбинизм встречается примерно у одного человека из 5 тысяч. Для представителей некоторых народностей в Зимбабве и в других частях Южной Африки этот показатель еще выше — один альбинос на тысячу жителей. Рекордсменом по количеству альбиносов считается индейский народ куна (или гуна), живущий в Панаме и Колумбии.

1 из 145 — так часто альбиносы встречаются среди представителей народа куна.

Почему же генетическая мутация, ответственная за альбинизм, встречается в Африке чаще? Ученые не могут дать однозначного ответа на этот вопрос, но называют две возможные причины.

Первая — это так называемый «эффект основателя», явление, при котором некая генетическая мутация чаще встречается именно на той территории, где она изначально появилась. Вторая возможная причина заключается в том, что в Африке альбиносы подвергались гонениям и дискриминации (и подвергаются в наши дни), поэтому вынуждены были заключать браки и создавать семьи между собой, тем самым существенно повышая вероятность передать детям свою генетическую особенность.

Генетика альбинизма


Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Более редкий глазной альбинизм, как следует из его названия, вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм (непроизвольное «дрожание» глаз с высокой частотой, до нескольких сотен движений в минуту), косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении).

Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного. Кроме зрения, он затрагивает кожу и волосы — именно людей с глазокожным альбинизмом мы привыкли называть альбиносами из-за их внешности.

Внутри каждого типа альбинизма выделяются подтипы, связанные с мутациями определенного гена. Так, существует семь разновидностей глазокожного альбинизма (каждому из них соответствует определенный тип внешности, с разными оттенками волос, глаз и кожи, а также сопутствующие заболевания глаз), а также две разновидности глазного альбинизма.

Насчет третьей ученые пока не уверены — вероятно, состояние под названием «глазной альбинизм с нейросенсорной тугоухостью» на самом деле относится к глазному альбинизму первого типа. Чтобы установить это, требуются дополнительные генетические исследования.

Генетические тесты применительно к альбинизму используются как для постановки точного диагноза (например, чтобы уточнить разновидность альбинизма или подтвердить, что проблемы со зрением вызваны именно этим заболеванием), так и для проверки того, является ли человек носителем мутации, которая впоследствии может вызывать альбинизм у его ребенка.

В частности, Генетический тест Атлас выявляет несколько вариантов генов, ответственных за глазокожный альбинизм.

Все разновидности глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одной копии вызывающего альбинизм гена, — в этом случае вероятность того, что заболевание проявится у их ребенка, составляет 25%, а вероятность того, что ребенок сам будет носителем проблемного гена, равно 50%.

Более редкий тип наследования (он относится лишь к некоторыми видам глазного альбинизма) называется Х-сцепленным доминантным наследованием. Оно по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки с геном альбинизма становятся носительницами заболевания и могут передать его своим детям, а у мальчиков заболевание может проявится — и тоже передастся детям.

Как повысить качество жизни?

К сожалению, альбинизм — это пожизненное состояние, которое не поддается лечению, не улучшается и не ухудшается с возрастом. Важно понимать, что сам по себе альбинизм не сокращает жизнь человека — он повышает риск возникновения потенциально смертельных заболеваний и снижает качество жизни.

Кожа

Одно из связанных с альбинизмом заболеваний — рак кожи. Кожа альбиносов не защищена от воздействия ультрафиолета, поэтому для них рекомендуется регулярное использование солнцезащитного крема с высоким SPF. Необходимо также самостоятельно осматривать кожу на предмет новообразований (родинок, пятен) — и при появлении таковых обращаться к врачу.

Зрение

Коррекции требуют и проблемы, связанные со зрением. Для уменьшения косоглазия возможна операция на глазодвигательных мышцах. Также может быть проведена операция для подавления нистагма — неконтролируемого «дрожания» глаз. Разумеется, необходимость таких вмешательств должна определяться врачом, потому что их эффективность зависит от особенностей каждого человека.

Альбиносам также могут помочь:

  • Обычные очки для коррекции зрения;
  • Печатные материалы с крупным шрифтом;
  • Адаптированные для слабовидящих людей сайты;
  • Специальные яркие лампы для чтения, расположенные под определенным углом
  • бифокальные очки (линзы у таких очков имеют две оптические зоны, одну для чтения, вторую — для дали);
  • биоптические очки — очки с небольшими телескопами, установленными в верхней части стекол
  • разнообразные высокотехнологичные устройства. К таким относятся, например, «умные очки» eSight — устройство, которое «достраивает» картину внешнего мира на небольших экранах перед глазами пользователя при помощи камер и технологий виртуальной реальности
  • солнцезащитные очки — для того, чтобы справиться со светобоязнью

Интеграция в общество и психологические проблемы

Учитывая современные возможности для коррекции зрения и защиты кожи от ультрафиолета, альбиносы могут вести обычную жизнь: ходить в детский сад и школу, получать высшее образование, работать и строить карьеру, создавать семью. К сожалению, в обществе до сих пор существуют предубеждения по отношению к альбиносам — ведь их внешность обычно привлекает к себе внимание.

Особенно это касается африканских стран — тех самых, где альбинизм особенно распространен и одновременно с этим наиболее заметен, на контрасте с основной частью населения. Так, в Танзании и Бурунди на альбиносов совершают покушения, чтобы использовать части их тела в колдовских зельях. В Азии, Тихоокеанском регионе и Южной Америке нередки случаи, когда родители отказываются от ребенка-альбиноса.

Основным способом борьбы с дискриминацией и ущемлением альбиносов в правах является распространение информации об альбинизме и просвещение людей. Организация объединенных наций занимается созданием фильмов, видеороликов, текстовых материалов, в которых рассказывается об альбиносах и их жизни. 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.

На заметку

  • Альбинизм — генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза пигмента меланина. Это пожизненное состояние, которое не поддается лечению.
  • Альбинизм делится на два типа: глазной и глазокожный. Первый вызывает проблемы со зрением, второй затрагивает не только глаза, но также кожу и волосы. В каждом типе выделяется несколько разновидностей — в зависимости от генетических мутаций, ответственных за заболевание.
  • Цвет кожи и волос альбиноса не обязательно белый: кожа может иметь красновато-коричневый и смуглый оттенок, а волосы — русый или рыжий цвет. Это зависит от объема вырабатываемого в организме меланина.
  • Генетические тесты помогают поставить точный диагноз и определить подтип заболевания, а также понять, является ли человек носителем мутации в генах, связанных с альбинизмом.
  • Для того, чтобы вести обычную жизнь, альбиносам необходимо защищать кожу от ультрафиолетового излучения и корректировать зрение.
  • Важно рассказывать окружающим о сути альбинизма. Во многих странах мира альбиносы подвергаются гонениям, дискриминации и предвзятом отношении из-за своей необычной внешности.
Яна Хлюстова
Яна Хлюстова Научный журналист

Избранные темы

Генетика
65 статей
Здоровье
61 статей
Образ жизни
59 статей
Микробиота
47 статей
Питание
36 статей
Гайды
32 статей
Новости
10 статей
Отзывы
5 статей
Курсы
1 статья
Пищеварение
Пищеварение
15 статей
Онкология
Онкология
15 статей