Генетические тесты

Кто такой врач-генетик и чем он может помочь?

Кто такой врач-генетик и чем он может помочь?

Обычно про генетика люди узнают на этапе планирования беременности или во время нее. Но такой специалист может помочь не только с «детскими болезнями».

Чем может быть полезна консультация врача-генетика взрослым и когда следует к нему обращаться, рассказываем в этой статье.

Содержание

Что лечит врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания.

Наследственные заболевания связаны с генными,  хромосомными мутациями или мутациями в ДНК митохондрий.

Такие заболевания передаются от родителей к детям, но не всегда проявляются в детском возрасте. Например, гемохроматоз, боковой амиотрофический склероз, наследственные формы болезни Альцгеймера и Паркинсона проявляются в зрелом возрасте.

Область знаний врача-генетика находится на стыке узких специализаций других врачей, поскольку наследственные синдромы могут затрагивать самые разные системы органов. Другими словами, врач-генетик немного терапевт, немного гастроэнтеролог, немного гинеколог.

Врач-генетик, как навигатор в генетических рисках и заболеваниях.

Он помогает определить риски врожденных патологий при планировании беременности, выбрать необходимый объем и методы исследований в зависимости от целей пациента. Цели могут быть разные: от рождения здоровых детей до установления диагноза взрослому или ребенку.

Когда стоит обратиться к генетику?

К врачу-генетику обращаются в следующих случаях:

  • При планировании беременности. Чтобы узнать о возможных рисках наследственных заболеваний;
  • Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, и родители хотят понять причины болезни или узнать, унаследуют ли другие дети то же заболевание;
  • Чтобы установить или, наоборот, опровергнуть имеющийся диагноз;
  • При подозрении на генетически обусловленное онкологическое заболевание;
  • Для подбора наиболее эффективного лечения при диагностированном онкологическом заболевании.

Планирование беременности

Партнеры могут оказаться носителями генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями. Поэтому у здоровых родителей вполне может родиться ребенок с генетическими патологиями.

На консультации врач определит, какой объем генетических исследований необходим для партнеров. На основании полученных результатов он подробно расскажет о рисках, о том, как их минимизировать, и, возможно, предложит процедуру ЭКО, если традиционное зачатие не защитит ребенка от выявленных заболеваний.

Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, врач-генетик поможет выяснить, почему так произошло, и какие риски возможны при следующей беременности.

Подтверждение диагноза

Часто возникает ситуация, когда ребенку не могут поставить точный диагноз, или генетическая патология проявилась во взрослом возрасте, а диагностика ее затруднительна.

Если врач предполагает генетическую причину болезни, он может направить пациента к генетику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Онкологические заболевания

При наследственном характере онкологической патологии врач-генетик проконсультирует, какие меры необходимо принять, если заболевание еще не проявилось, а также подскажет, как не передать патологию детям.

Кроме того, при подтвержденном онкологическом заболевании можно исследовать саму опухоль на наличие значимых генетических вариантов, на которые можно воздействовать таргетной терапией. В этом случае составляется «молекулярный профиль опухоли», который дает информацию о совокупности всех ее генетических особенностей.

Из молекулярного профиля можно узнать об устойчивости к некоторым препаратам и их возможной повышенной токсичности. Но самое ценное — поиск слабых мест опухоли — «мишеней» для таргетной терапии. Благодаря этому, возможен подбор наиболее эффективных препаратов для борьбы с раком.

Почему в Атласе мы предоставляем консультацию генетика?

При покупке Генетического теста Атлас или теста Полный геном, мы предоставляем бесплатную консультацию генетика. Нам важно, чтобы клиенты правильно понимали результаты и могли использовать эту информацию, чтобы узнать больше о себе и своем здоровье.

Плюсы консультации генетика после получения результатов теста:

  • Полученной информации слишком много, к тому же она достаточно сложная для людей без профильного образования. Врач-генетик расшифровывает результаты для каждого человека, чтобы люди могли легко разобраться в результатах своих тестов.
  • Генетик обратит особое внимание на выявленные наследственные заболевания, при необходимости порекомендует дополнительное исследование, а также расскажет о том, носителем каких заболеваний является человек. Это особенно важно при планировании беременности.
  • Отдельно врач разберет индивидуальные риски многофакторных заболеваний и объяснит, как можно их минимизировать. Например, ограничить употребление красного мяса в связи с выявленным высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Врач-генетик расскажет об индивидуальной предрасположенности к усвоению лактозы, кофеина, алкоголя и некоторых других нутриентов. Это поможет лучше понять особенности своего организма и скорректировать пищевые привычки и питание.
  • Расскажет про происхождение: что такое популяция и гаплогруппа, как рассчитывается показатель процентного вклада популяции и почему в происхождении нет тех популяций, которые человек ожидал там увидеть, или, наоборот, обозначены неожиданные для него популяции.
В консультацию входит и образовательная часть. Наши генетики объяснят, чем многофакторные заболевания отличаются от моногенных, а также как подсчитывается уровень риска многофакторного заболевания.

Тест Полный геном предоставляет расширенную информацию о человеке, поскольку анализирует более 95% всей ДНК.
По результатам теста Полный геном будет исследовано больше многофакторных и моногенных заболеваний, проанализированы предрасположенности к развитию наследственных онкологических синдромов и индивидуальные особенности метаболизма некоторых лекарств. Такая информация будет полезна при выборе лекарственных препаратов. Результаты теста покажут, какие из них будут наиболее или, наоборот, наименее эффективны для человека.

С какими вопросами обращаются к генетикам в Атласе?

Расскажем на примерах.

1) В клинику «Атлас» обратилась женщина с жалобами на кожные высыпания, язвы во рту, быструю утомляемость и слабость.

Врачи несколько лет не могли найти причину таких симптомов, так как подобные неприятные проявления отмечают у многих болезней.

Чтобы понять, что провоцирует симптомы, врач клиники посоветовал сдать генетический тест. По результатам теста обнаружилась предрасположенность к непереносимости глютена.

Исходя из полученных результатов, врач назначил другие прицельные лабораторные анализы, которые и подтвердили заболевание — целиакию.

На консультации генетика врач помог пациентке скорректировать питание, исключив продукты, содержащие глютен, поскольку соблюдение строгой безглютеновой диеты — единственный способ лечения.

2) Другая наша клиентка, сдав тест Полный геном и получив консультацию генетика, наконец поняла, почему антидепрессанты, что прописал ей врач, не дают нужного эффекта.

Она принимала их уже несколько месяцев, но, кроме сонливости, никакого лечебного эффекта препараты не оказывали. Между тем раздражительность и депрессия только прогрессировали.

По результатам теста стало понятно, что назначенные препараты не подходят пациентке, поэтому и не помогают в лечении.

После консультации с генетиком девушка снова обратилась к лечащему врачу, который подобрал другие препараты с учетом генетической предрасположенности.

На заметку

  • Врач-генетик — это врач, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания.
  • К генетику обращаются за консультацией при планировании беременности, для постановки точного диагноза в сложных случаях, при подозрении на наследственные синдромы, для подбора терапии в случае онкологических заболеваний.
  • Особенно полезна консультация врача-генетика для партнеров, планирующих рождение детей.
  • Врач-генетик помогает выбрать необходимый объем дополнительных исследований, если они необходимы, в зависимости от целей пациента.
  • На консультации генетика врач расшифрует результаты для каждого клиента и подробно разберет персонализированные рекомендации.
  • Особое место отводится разбору рисков многофакторных заболеваний и рекомендациям по их профилактике.
Больше статей о возможностях генетических тестов в блоге:
Юлия Инзарцева
Юлия Инзарцева Научный журналист

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
192 статей
Генетика
119 статей
Образ жизни
113 статей
Питание
93 статей
Микробиота
89 статей
Гиды
33 статей
Отзывы
9 статей
Новости
6 статей
Онкология
Онкология
43 статей
Пищеварение
Пищеварение
38 статей