Позднее родительство: что нужно знать?

Многие из нас привыкли, что дети «получаются» как бы сами собой, особенно по молодости. Потом молодежь, разумеется, начинает тщательно предохраняться. И этот процесс продолжается ровно до момента, когда партнеры потихоньку приходят к выводу, что пора бы и о детях подумать. Но получается это далеко не сразу и не у всех. К сожалению, многие пары вынуждены перейти сразу к ЭКО.

Мы считаем, что рождение детей в любом возрасте — личный выбор каждого, поэтому предлагаем набор фактов, которые помогут тем, кто планирует завести детей после 30 лет, понять, сколько времени на рождение детей есть именно у их организма, и что можно сделать, если ресурсы потихоньку начинают исчерпываться.

Содержание

• Запас яйцеклеток в организме
• Возраст менопаузы
• Болезни, мешающие забеременеть
• Позднее отцовство
• Неудачный исход беременности
• Какие генетические тесты рекомендуют врачи?

Запас яйцеклеток в организме

Девочки запасаются индивидуальными наборами яйцеклеток еще в тот момент,  когда они формируются  в животе у собственной мамы. Таким образом, к семи месяцам внутриутробного развития вопрос о верхней границе овариального резерва уже решен — все что происходит дальше лишь ускоряет потери. Независимо от образа жизни, если этот размер от рождения рассчитан лишь до тридцати трех лет – ничего не поделаешь, придется принять этот факт во внимание при планировании семьи и карьеры.

Что можно сделать:

Чтобы оценить возможности своего организма, получить информацию о размере овариального резерва надо не позднее тридцати лет. Процедура не страшная – это просто УЗИ.

Возраст менопаузы

Главный и простой предсказатель возраста менопаузы, а также возрастной потери фертильности у женщины – это возраст менопаузы ее матери. Но есть и биохимические маркеры, которые позволят спланировать репродукцию после тридцати. Их два – анти-Мюллеров гормон (АМГ) и Фолликуло-стимулирующий гормон (ФСГ). Первого из них лучше иметь побольше, а вот второго (в разумных пределах) – поменьше.

Что можно сделать:

Уровни этих гормонов стоит измерить в течение полугода после отмены контрацепции.

Проблемы с женским здоровьем, которые решаются легко

У женской фертильности есть два главных внутренних врага и один внешний. С внешним ничего не поделаешь – это время. А вот с внутренними недругами можно и нужно  бороться. Это поликистоз яичников и непроходимость труб. Оба неизлечимы, но победимы на время, которое требуется для зачатия ребенка.

Что можно сделать:

• Поликистоз возникает из-за локальной устойчивости к действию инсулина, в одном отдельно взятом яичнике, для ее преодоления у врача имеется много опций, фармакологических и не только.
• Трубная непроходимость – проблема механическая. Нередко она сама по себе исчезает в результате диагностической процедуры, которая называется гистросальпингографией (ГСГ). Интересно, что ГСГ нужна для постановки этого самого диагноза непроходимости, но есть исследования, которые говорят о вероятности влияния этой процедуры на фертильность. Если вам такую процедуру назначили – сразу после нее самое время попробовать забеременеть естественным образом.

Позднее отцовство

Вопреки распространенному мнению, жизнь устроена справедливо. Да, у женщин с возрастом резко растет вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Но и мужчины к старости вносят значительно больший вклад в риск рождения детей с заболеваниями – правда не хромосомными нарушениями, которые диагностировать довольно легко, а самыми настоящими мутациями отдельных нуклеотидных позиций в ДНК. Если на момент зачатия мужчине больше 40-45 лет, такое отцовство уже считается поздним.

Что можно сделать:  принять во внимание этот факт и осознавать риски, на которые идут родители в позднем возрасте. Подробную консультацию о влиянии позднего родительства дадут врач-генетик и репродуктолог.

Неудачный исход беременности

По статистике, большинство беременностей у женщин заканчивается ничем. Пресловутая «задержка» месячных на несколько дней – это, как правило, не физиологический сбой из-за перенесенной простуды, а ошибка имплантации. Размножение обходится очень дорого и крупным малоплодным животным, и человеку. Ресурса для вынашивания беременностей, про которые заранее известно, что эмбрион «не потянет» встречи с природой и самостоятельной жизни, у этих видов просто нет. Потому на жизненном пути будущих эмбрионов природа специально воздвигла преграды – их успешно преодолеют лишь те, у которых с генетикой все в порядке. Главный барьер – имплантация в стенку матки с последующим развитием плаценты. А кто не успел, тот исчез, не оставив о себе воспоминаний, кроме как «задержившихся» месячных. Хуже когда имплантация проходит успешно, а вот плацента потихоньку сдает. Тогда развитие эмбриона начинает отставать от графика, а затем происходит выкидыш, который женщины очень тяжело переживают и их можно понять. Но с точки зрения биологии, по данным многочисленных исследований,  ранний выкидыш предотвратил рождение ребенка с очевидными проблемами. Ближе к концу репродуктивного периода возрастает вероятность  развития эмбрионов с дефектами.

Что можно сделать:

Во-первых, проанализировать свой геном на предмет мутаций в генах, отвечающих за правильное расхождение хромосом по клеткам. Если такие найдутся — вероятность проблем с имплантацией выше, а потому и забеременеть труднее.

К счастью, врачи-репродуктологи вместе с учеными разработали технологии предимплантационной селекции эмбрионов, позволяющие еще на стадии чашки Петри отобрать самых здоровых. Конечно же, такой отбор эмбрионов возможен только в случае применения технологии ЭКО.

Тех же, что забеременел самостоятельно, стоит только поздравить. Сэкономленные деньги нужно направить не только на памперсы, но и на прохождение батареи тестов, определяющих, нет ли у развивающегося ребенка каких-нибудь патологий. Лучшие из этих тестов — неинвазивные, они работают либо по крови, либо на основе УЗИ. Технологии УЗИ сейчас позволяют воссоздать изображение будущего чада в 3D. Это не только помогает врачу оценить здоровье будущего ребенка, но и приносит множество приятных эмоций его или её родителям.

Для тех, кто планирует беременность, у Атласа есть курс, в котором мы подробно рассказываем, на какие мутации рекомендовано провериться всем и как снизить риски рождения ребенка с патологией.

Комментарий врача-клинического генетика Ирины Жегулиной о необходимых анализах на стадии планирования семьи:

• Во-первых, перед сдачей любого генетического теста нужно проконсультироваться с генетиком. Генетических исследований много, и важно понимать какие результаты можно получить, сдав анализ, и что с этими результатами делать.

• Тем, кто собирается делать ЭКО или столкнулся с частыми потерями беременности рекомендуется исследование кариотипа: изучение хромосом под микроскопом. Оно поможет убедиться, что нет структурных перестроек хромосом.Что может означать такая перестройка: одна из 23 парных хромосом, например, первая, может обменяться участками с какой-то другой хромосомой, например, шестнадцатой, при этом не произойдёт никакой потери генетического материала. Но при образовании половых клеток, такие перестроенные хромосомы могут разойтись не поровну в яйцеклетку или сперматозоид, и это означает, что человек со сбалансированной хромосомной перестройкой, может передать ребенку уже несбалансированную перестройку, содержащую в одной хромосоме часть другой. Такие сбалансированные перестройки наблюдаются примерно у 7% пар, столкнувшихся с повторяющейся потерей беременности, в том числе, с неразвивающимися беременностями на ранних сроках и неуспешными попытками ЭКО.

• Важно исследовать носительство некоторых наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, и спинальная мышечная атрофия. По приблизительным оценкам, каждый 35-ый человек — здоровый носитель этих болезней, то есть сам не болеет, но несет мутацию только в одной (из двух) копии гена. Но если два таких человека встретятся и решат завести детей, то из риск родить тяжело больного ребёнка составляет 25%.

• Спинальная мышечная атрофия – это отдельный тест, который не входит в общие генетические тесты большинства компаний, поэтому о своём желании проверить свой материал на наличие этого заболевания нужно сообщить врачу-генетику.

• Важно, чтобы биоинформатический анализ ДНК проводился одновременно для обоих будущих родителей. Например, в каком-то гене может быть найдена мутация, ранее не описанная в литературе, но по алгоритмам она предсказывается как скорее всего патогенная. И просто так ее выводить в заключение одному человеку не имеет смысла потому, что это носительство скорее всего крайне редкого заболевания или мы достоверно не знаем о вредности этой мутации. А если будут анализироваться два образца одновременно в супружеской паре, то биоинформатик посмотрит на тот же ген у супруга и обратит внимание, есть ли там какие-то мутации. Он тогда сообщит уже генетику, что и у супруга, и у супруги были найдены мутации в одном и том же гене, которые предсказываются, как вероятно патогенные и приводят к такому-то заболеванию.

• Чем больше исследований, тем меньше остаточный риск родить ребенка с рецессивным заболеванием, однако, тестирование не может полностью исключить возможность родить ребенка с наследственной болезнью. Но оно даёт возможность принять решение о пренатальном скрининге, диагностике на это состояние у плода или, например, может помочь решиться на ЭКО.

• Все исследования, что я рекомендовала выше подходят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза, а если в семье были случаи заболеваний, связанные с генетикой, то об этом нужно сказать врачу-генетику на консультации, чтобы подобрать оптимальные тесты для каждой ситуации.

Генетический тест Атлас поможет определить статус носительства наиболее распространенных наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз или аутосомно-рецессивная потеря слуха, а также может выявить около 300 менее распространённых мутаций.