Генетические тесты

Кому и зачем нужны ДНК-банки?

Кому и зачем нужны ДНК-банки?

Генриетте Лакс было всего 31, когда она попала в больницу Джона Хопкинса. Врачи обнаружили у нее терминальную стадию рака. Шансов на выздоровление не было.

Но в отличие от самой Генриетты — ее клетки ждала вечная жизнь. С этого медицинского случая 70-летней давности начинается история биобанкинга, больших медицинских прорывов и серьезных этических вопросов.

Содержание

Генриетта скончалась в 1951 году, но во время операции врачи взяли образцы ее клеток. По сей день они известны в научном мире как HeLa (первые буквы от ее имени и фамилии — Henrietta Lacks).

Легкость выращивания, оптимальная и стабильная модельная система сделали их одними из самых востребованных для исследовательских экспериментов in vitro. Так, уже в 1952 году было сделано важное открытие: исследователи обнаружили, что клетки HeLa восприимчивы к полиомиелиту, но не погибают от него. Это сделало их идеальными клетками-хозяевами для дальнейшей работы.

Сегодня имя Генриетты неразрывно связано с прорывом в борьбе с полиомиелитом, картированием генома и даже Нобелевской премией — открытием вакцины от вируса папилломы человека. Все это было бы невозможно без небольшого биобанка — хранилища образцов при больнице Хопкинса.

Краткая история биобанков

Образцы человеческих тканей собирались и хранились в учреждениях США и других стран более 100 лет. Но именно успех HeLa сделал нормой использование в медицинских исследованиях «бессмертных», или иммортализованных линий клеток.

К 80-м число таких клеточных линий стало расти особенно заметно. Тогда и появилась необходимость в создании способа беспристрастной организации клеток, тканей и ДНК, которые используются для медицинских исследований.

В 1996 году в немецком медицинском журнале вышла статья, посвященная исследованию окислительного повреждения ДНК, в которой впервые появился термин «биобанк». Именно этим словом был описан метод хранения и использования биологического материала человека.

Современные биобанки начинались с небольших, преимущественно университетских репозиториев, работавших для исследовательских нужд конкретных проектов. Вместе с ростом поддержки от крупных институтов, государственных учреждений, а потом и коммерческих организаций объем возможностей и масштаб биобанков начал расти.

Репозиторий — место, где хранятся и поддерживаются какие-либо данные.

Технологический бум и развитие интернета позволили расширять базы данных и делиться ими в масштабах всей планеты. В какой-то момент данных стало так много, что человеческих ресурсов стало недостаточно. Поэтому в современных репозиториях образцы обрабатывают роботизированные устройства. А сам размер баз данных достигает многих терабайтов.

Комментарий Дмитрия Никогосова, руководителя отдела аналитики биомедицинского холдинга «Атлас»:

«Технологичность — важная основа любого биобанка, в том числе и нашей лаборатории. Все биоматериалы помечаются уникальным идентификатором. Сам по себе, без доступа к базе данных Атласа, он никак не указывает на личность конкретного человека. Такая база данных хранится на внутренних серверах, а доступ к ней имеет всего несколько авторизованных сотрудников. Это позволяет нам гарантировать безопасность всех данных наших клиентов».

За последние два десятилетия обычным явлением стали и популяционные биобанки. Они позволяют изучать целые поколения жителей страны.

Например, в 2006–2010 годах Британский биобанк, один из крупнейших в мире, объявил о наборе 500 000 добровольцев в возрасте 40–69 лет для сбора их генетических данных и информации об их образе и условиях жизни.

Результатом такой работы должно стать улучшение профилактики, диагностики и протоколов лечения широкого спектра заболеваний. В том числе и серьезных: рака, сердечно-сосудистых болезней, диабета, остеопороза, депрессии и деменции.

Эксперты лаборатории генетического тестирования «Атлас» отмечают, что биологические данные большой когорты людей позволяют составить впечатление об уровне здоровья популяции, но не больше. Важно при этом помнить, что не существует и не может быть разработано никакого оружия, нацеленного на определенную популяцию. И тем более на конкретного индивида.

При учете размера банка важно понимать, что некоторые из них озвучивают количество образцов, а не участников. В то время как каждый отдельно взятый человек может поделиться с наукой разными биоматериалами: сдать кровь, мочу, раковые клетки, спинномозговую жидкость, образцы жира, пуповинную кровь, образцы слюны и другие образцы, вплоть до зуба.

На сегодняшний день в мире работает больше 120 биобанков.

Практически все они были основаны в течение последних 30 лет. Самый крупный из них —  австрийский биобанк Граца, работающий при одноименном университете. Он хранит порядка 20 миллионов образцов биологических тканей и жидкостей.

За ним следует биобанк Чжанцзяня, который ставит себе целью сбор 10 миллионов образцов. Тройку замыкает американский биобанк «All of Us». Он обещает собрать образцы у миллиона волонтеров, чтобы исследовать широкий спектр заболеваний.

Российские биобанки также существуют при образовательных и исследовательских учреждениях. С 2019 года они объединены в единую ассоциацию. Наши исследователи ставят своей целью развитие современной медицинской науки и персонализированной медицины.

Наличие большой коллекции образцов пациентов с хорошо аннотированными клиническими и патологоанатомическими данными — критическое требование  для персонализированной или «точной» медицины. Но сложность в том, что за каждым образцом стоит человек, а это значит, что биобанки должны защищать его права.

Этический вопрос

Мы вновь возвращаемся к истории Генриетты. Дело в том, что ее клетки были получены без информированного согласия самой пациентки или членов ее семьи. Спустя десятилетия, в 2013 году Университет Джона Хопкинса продолжал работать над исправлением этой ошибки и пытался получить официальное согласие потомков Лакс на использование клеток HeLa в дальнейших медицинских исследованиях.

История Генриетты была одной из первых, которой удалось обратить пристальное внимание к ряду этических проблем в биомедицинских исследованиях.

В том числе к роли информированного согласия, конфиденциальности и коммерциализации при сборе, использовании и распространении биообразцов. Тем более, что современные банки уже достигли масштабов крупных инфраструктурных сетей, как Панъевропейский биобанк (BBMRI).

В 2010 году были сделаны первые попытки разработать закон, который должен был регулировать работу биобанков.

Но обсуждения ни к чему не привели, и вскоре его отправили на полку. Отдельные инициативы звучали в 2015 и в 2016 годах.

Однако в итоге юридические активисты пришли к выводу, что острой необходимости в таком законе нет. Дело в том, что современная наука и практика уже создали целый пласт собственных норм, рекомендаций и правил, которые обеспечивают достаточно надежную основу для биобанкинга.

Кроме того, сложность создания единого закона заключается в том, что биобанки работают для разных целей. Например, они могут быть исследовательскими.

Также биоматериалы могут собираться:

  • для диагностики,
  • терапии,
  • проведения судебной экспертизы,
  • трансплантации,
  • в качестве учебного материала.

Поэтому для работы репозиториев разработаны рекомендации. Например, в них прописано обязательство уважать права и свободы человека, обеспечивать защиту частной жизни и конфиденциальность данных и информации. Биобанки также должны минимизировать риски для участников, их семей и потенциально идентифицируемых групп, образцы и данные которых включены в базу данных банка.

Правила и рекомендации распространяются как на коммерческие, так и на государственные лаборатории. Например, при передаче своего генетического материала для тестирования в «Атласе», пользователи смогут в настройках своего личного кабинета ставить галочки для разрешения или запрета на использование данных в исследованиях.

Но есть одно правило, которое соблюдается даже в том случае, если пользователь разрешит любое использование данных: «Атлас» никогда не передает персональные данные клиентов третьим лицам, включая генетические данные. Любые научные исследования проводятся и будут проводиться только внутри компании силами штатных сотрудников, которые несут юридическую и материальную ответственность за сохранность данных.

Биобанки и будущее

По прогнозам экспертов, глобальный рынок биобанков достигнет почти 50 миллиардов долларов уже к 2026 году. Для сравнения, это примерный объем сегодняшнего нефтегазового сектора.

Сотрудничество биобанков по всему миру позволяет сочетать в исследованиях клиническую, демографическую, эпидемиологическую и геномную информацию о популяциях. Такой подход открывает ученым возможность исследовать и расшифровывать сложные взаимосвязи между генами, окружающей средой и привычками. Мы уже идем по пути изучения причин мультифакториальных комплексных заболеваний.

Будущее биобанков приближает нас к эпохе «новой биологии», когда мы сможем понять более сложные механизмы, лежащие в основе здоровья человека. Нам открываются новые возможности изучения самого широкого круга вопросов.

Кто знает, может быть данные, полученные с помощью биообразцов сегодня, станут ключевыми для цифровой трансформации всей системы здравоохранения уже завтра.

Узнайте больше о себе и своем здоровье с Генетическим тестом Атлас.

Больше полезных статей в блоге Атласа:
Источники:
Алина Епишкина
Алина Епишкина Независимый автор статей об обществе и здоровье

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
125 статей
Генетика
98 статей
Образ жизни
82 статей
Микробиота
63 статей
Питание
56 статей
Гайды
34 статей
Новости
16 статей
Отзывы
6 статей
Курсы
3 статей
Онкология
Онкология
32 статей
Пищеварение
Пищеварение
19 статей