Наследственные заболевания: семейная гиперхолестеринемия

Продолжаем цикл статей о наследственных заболеваниях. В этой статье расскажем, что такое семейная гиперхолестеринемия, как проявляется болезнь и можно ли ее избежать.

Оглавление:

• 1. Причины гиперхолестеринемии
• 2. Симптомы семейной гиперхолестеринемии
• 3. СГХ и генетика
• 4. Факторы риска
• 5. Как диагностируют СГХ
• 6. Риски для здоровья
• 7. Профилактика и лечение СГХ

Гиперхолестеринемия — заболевание, связанное с избыточным содержанием холестерина в крови. Различают наследственную, то есть семейную гиперхолестеринемию, и приобретенную.

Приобретенная гиперхолестеринемия — заболевание, на риск развития которого влияет сразу несколько факторов: генетика, питание, образ жизни, некоторые заболевания, например ишемическая болезнь сердца.

Эту форму заболевания можно контролировать, изменив рацион питания и образ жизни, а также управляя риском развития ишемической болезни сердца. Делать это можно с помощью Теста Полный геном.

Хотите узнать, что вас ждет в результатах? Загляните сами:

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) — наследственное заболевание, также известное как наследственная или первичная дислипидемия. При СГХ уровень «плохого» холестерина в плазме крови сильно повышен, и необходимо принимать лекарства, чтобы поддерживать уровень холестерина в норме.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Холестерин — органическое вещество, необходимое для нормального функционирования организма. Но слишком высокая концентрация холестерина может стать причиной серьезных проблем.

Холестерин в организме человека находится в связанном состоянии с транспортными частицами, липопротеинами, при помощи которых он доставляется в различные органы и ткани. К таким частицам относятся и липопротеины низкой плотности.

Внутрь клетки холестерин проникает в том случае, если на ее поверхности имеется определенный белок-рецептор для липопротеина.

При СГХ из-за генетических мутаций нарушается работа рецептора липопротеина низкой плотности, что приводит к избыточному накоплению холестерина в крови.

Симптомы СГХ

Проявления семейной гиперхолестеринемии часто начинаются в раннем возрасте (до 55 и 60 лет у мужчин и женщин соответственно) и могут включать:

• Образование ксантом — желтоватых отложений холестерина в различных частях тела, таких как сухожилия, суставы или кожа. Они могут быть видны невооруженным глазом и вызывать дискомфорт.
• Артериальная гипертензия: высокий уровень холестерина в крови может привести к повреждению стенок артерий и повышению артериального давления.
• Раннее развитие атеросклероза, при котором на стенках артерий образуются бляшки, что может привести к нарушению кровообращения.

Влияние генетики

В 90% случаев к нарушению работы рецептора липопротеина низкой плотности приводят патогенные изменения в гене LDLR. Другие генетические варианты, связанные с развитием заболевания, находятся в генах APOB и PCSK9.

Отсутствие мутаций в генах LDLR, APOB и PCSK9 не исключает диагноз «семейной гипехолестеринемии».

Семейная гиперхолестеринемия встречается у 1:300–1:1000 человек

Мальчики и девочки наследуют это заболевание одинаково. Здоровых носителей этого заболевания не бывает.

Обнаружить наличие вариантов генов, связанных с наследственной гиперхолестеринемией, можно с помощью Теста Полный геном. Если у вас и вашего партнера тест выявит носительство СХГ, генетик на бесплатной консультации поможет понять, какие шаги следует предпринять, чтобы повысить шанс на рождение здорового малыша.

Факторы риска СГХ

Семейный анамнез

Если у близких родственников уже был диагностирован СГ, риск его возникновения у других членов семьи повышается.

Возраст и национальность

СГХ особенно подвержены люди старше 40 лет, женщины в постменопаузе, люди некоторых национальностей, например филиппинцы.

СГХ может проявиться в раннем возрасте, поэтому обращать внимание на уровень холестерина необходимо даже у детей и подростков.

Образ жизни

Неправильное питание, малоподвижный образ жизни, курение также могут усугубить проблемы с холестерином.

Дополнительные факторы риска — сахарный диабет, пониженный уровень «хорошего» холестерина, а также прием некоторых лекарственных препаратов, например циклоспорина.

Риск развития СГХ у детей повышается, если:

• ребенок из семьи, в которой СГХ уже выявлен или подозревается;
• ребенок из семьи с историей раннего СГХ;
• ребенок, один из родителей которого страдает СГХ.

Диагностика семейной гиперхолестеринемии

При подозрении на семейную гиперхолестеринемию, кардиолог, невролог или терапевт могут направить пациента на генетическое исследование, результаты которого должен расшифровывать клинический генетик.

Исследование назначают при:

• семейной истории болезни у родственников первой линии;
• ишемической болезни сердца, инфаркте, инсульте, атеросклеротическом поражении периферических артерий у мужчин до 55 лет и женщин до 60 лет;
• повышении уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л;
• наличии ксантом.

Риски семейной гиперхолестеринемии

СГХ в 20 раз повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, среди которых:

• атеросклероз,
• ишемическая болезнь сердца,
• аортальный стеноз,
• болезнь периферических артерий,
• инсульт.

Значительно снизить риски помогают своевременная диагностика и лечение заболевания.

Лечение и профилактика

Важно помнить, что семейная гиперхолестеринемия — не приговор, и с этим заболеванием можно успешно справляться, особенно если вовремя его диагностировать.

Вот некоторые подходы к лечению и профилактике СГХ.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства, которые помогут снизить уровень холестерина в крови и уменьшить риск серьезных осложнений. Например, препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови; статины, фибраты, секвестранты желчных кислот, и ингибиторы абсорбции холестерина в кишечнике.

Здоровое питание и образ жизни

Богатая фруктами, овощами, рыбой, орехами диета, снижение потребления насыщенных жиров и трансжиров, а также умеренные физические упражнения способствуют контролю уровня холестерина.

Стиль питания, максимально приближенный к рекомендованному при СГХ, — средиземноморский. Больше об этой диете можно узнать из этой статьи.

Семейное здоровье

Диагноз СГХ должен стать мотивацией для всей семьи заботиться о своем здоровье и уделять больше внимания образу жизни и питанию.

Зная о таких заболеваниях, как семейная гиперхолестеринемия, мы можем действовать проактивно и вовремя взять здоровье под контроль.

Сдав Тест Полный геном, вы получите результаты анализа 95% вашей ДНК.

Результаты теста включают персональные рекомендации по питанию и образу жизни. Если тест выявит высокие риски заболеваний, вы также узнаете, какие анализы нужно сдать и какие обследования пройти. Записаться к врачу можно в личном кабинете.

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине, но каждый организм индивидуален. Не стоит заменять статьей очную консультацию врача, а также назначенные диагностические процедуры или лечение. Если вы плохо себя чувствуете или подозреваете у себя симптомы заболевания, обратитесь к врачу.

Больше интересных статей в блоге Атласа:

• 3 сердечно-сосудистых заболевания, о которых нужно знать всем
• Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
• Гид по Тесту Полный геном