Соло-тест ABC от ОнкоАтлас — первый в России генетический тест нового поколения для диагностики наследственного рака.
Мы решили рассказать, что это значит и кому полезен тест.
Что такое ОнкоАтлас
Компания ОнкоАтлас входит в Биомедицинский холдинг Атлас и объединяет молекулярных биологов, биоинформатиков, генетиков и онкологов. Команда изучает генетику злокачественных опухолей, так как именно нарушения в работе определенных генов приводят к развитию рака. Знание индивидуальных генетических особенностей помогает лечить онкозаболевания и предупреждать их появление у здоровых людей.
Как работает Соло-тест ABC
Соло-тест АВС — это набор реагентов, с помощью которого лаборатории могут исследовать мутации в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHECK2, которые связаны с раком молочной железы и яичников.
Набор позволяет увеличить количество фрагментов именно этих четырех генов среди тысяч других и многократно их прочитать (секвенировать). Затем фрагменты гена собираются как пазл и сравниваются с эталонным геномом. Отличия приводят к нарушению их работы и ослабляют защиту нормальных клеток от перерождения в раковые.
Из-за этого риск онкологических заболеваний у здоровых людей с мутацией выше в 6–10 раз. Если патогенный вариант гена обнаруживается у пациентов с установленным диагнозом — это указывает на определенный подтип опухоли, которую нужно лечить особым классом таргетных препаратов.
Чтобы не пропустить мутации, от которых зависят здоровье и жизни людей, тест должен иметь максимальную точность. Поэтому в его основе лежит высокоточная технология секвенирования нового поколения NGS (next-generation sequencing).
До недавнего времени в России были доступны только тесты по технологии 80-х годов. Они выявляли только несколько наиболее частых мутаций, а значит более половины носителей получали ложно-отрицательный результат.
В научной литературе сейчас описано более 2000 патогенных вариантов, связанных с онкологическими заболеваниями. При этом регулярно обнаруживаются ранее неизвестные нарушения, так что счет может идти на десятки тысяч.
Благодаря прочтению генов целиком Соло-тест АВС определяет все возможные мутации
Для кого разработан Соло-тест ABC
Анализ генов, которые мы исследуем в тесте, позволяет оценить риски развития рака молочной железы и яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин, рака поджелудочной железы у женщин и мужчин. А также подобрать таргетные препараты, когда эти онкологические заболевания уже диагностированы.
| Женщины | Мужчины |
|---|---|
| Рак поджелудочной железы | Рак поджелудочной железы |
| Рак молочной железы | Рак молочной железы |
| Рак яичников | Рак предстательной железы |
Тест будет полезен тем, кто хочет оценить риски онкологических заболеваний, определить план операции или подобрать препараты для лечения уже сформировавшейся опухоли. Сейчас расскажем подробнее.
Узнать риски онкологических заболеваний
Для развития онкологического заболевания нужны определенные поломки или мутации в ДНК человека. Некоторые мутации есть у человека с рождения.
Они могут быть безвредными и никак не отражаться на здоровье, а могут быть причиной болезней или значительно повышать риски онкологических заболеваний. Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет примерно 70%.
Знать о таких мутациях заранее — важно, чтобы спланировать время начала скрининга и поймать заболевание на ранней стадии, когда его можно легко вылечить.
Особенно это актуально, если случаи злокачественных заболеваний были в семье, что может указывать на наследственную природу заболевания.
Рак молочной железы бывает и у мужчин. В большинстве случаев причина заболевания — наследственные мутации. Риск развития рака груди у мужчин с патогенным вариантом генов BRCA может доходить до 10%. Без мутации этот риск ниже в 10–50 раз.
Определить план лечения на этапах ранней диагностики
Когда опухоль уже сформировалась, на ранних этапах диагностики тест Соло ABC поможет врачу оценить необходимый масштаб лечения. От наличия мутации в исследуемых генах будет зависеть объем операции.
Например, если у женщины с раком молочной железы будет обнаружен мутация в гене BRCA1 или BRCA2 врач может порекомендовать полное удаление молочных желез, чтобы убрать вероятность рецидива. Если мутаций в этих генах нет, то возможно удаление только участка со злокачественными клетками с сохранением других тканей.
Такой подход поможет врачу разработать более эффективный план лечения, а пациенту — избежать необоснованного вмешательства и назначения неподходящих препаратов.
Подобрать таргетные препараты для лечения
На основе этой информации команда ОнкоАтлас подбирает таргетные препараты. Мы даем рекомендации по доступным в России лекарствам и клиническим исследованиям, в которых можно получить наиболее современное лечение.
Если у вас другое онкологическое заболевание и вам интересен Соло-тест ABC — напишите нам на [email protected]. Наши специалисты подскажут, насколько будет полезен тест в вашем случае.
Как пройти Соло-тест ABC
Команда ОнкоАтлас сначала консультирует каждого клиента: уточняет детали, отвечает на вопросы, оценивает необходимость теста. Затем мы получаем ваш материал и начинаем исследование.
В качестве биоматериала нужен:
- Образец крови, если вам интересны риски заболевания или уточнение плана операции для врача.
- Парафиновые блоки (образцы опухоли), если опухоль уже образовалась.
Сдать кровь можно в любой частной клинике или лаборатории, в том числе клинике Атлас. Также мы можем прислать медсестру для забора крови дома.
Результаты теста обычно готовы через 3-4 недели после получения нами биоматериала. Вы получите развернутый отчет и бесплатную консультацию врача-генетика. Если вы окажетесь носителем патогенных вариантов, врач расскажет, что с этим делать дальше.
Почему это важно
Благодаря ОнкоАтласу в России появился одобренный как медицинское изделие тест для секвенирования генов, связанных с наследственными формами рака. Это важный шаг для широкого внедрения современных генетических исследований в повседневную клиническую практику.
Теперь персонализированный подход в лечении и профилактике онкозаболеваний станет более доступным.
«Тесты на основе NGS-секвенирования уже стали золотым стандартом в молекулярной диагностике. Долгое время, в отсутствии зарегистрированных медицинских изделий, такие тесты проводились только в рамках научных исследований.
И я очень рад, что наша тест-система положит начало новой клинической практике, основанной на индивидуальных особенностях пациента, а значит, все больше и больше людей смогут получить высокоэффективную онкологическую помощь». — Владислав Милейко, директор ОнкоАтлас.
Напишите нам на [email protected], чтобы записаться на консультацию по тесту Соло ABC.
