Нобелевскую премию по химии 2020 вручили за технологию редактирования генома

До недавнего времени считалось, что поменять гены нельзя. Однако с развитием генетики и появлением технологии редактирования генома CRISPR Cas9 это стало возможным.

Нобелевский комитет оценил открытие этой технологии и наградил Дженнифер Дудну и Эммануэль Шарпантье. Рассказываем, что это за технология и как ее открыли.

Что такое CRISPR Cas9?

Но этим последовательностям дали имя и назвали Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR). На русский язык это можно перевести как короткие палиндромные повторы, которые расположены группами и разделены регулярными промежутками.

Со временем ученые выяснили, что у других бактерий тоже есть такие последовательности. В 2007 году ученые узнали, что у Стрептококков, которые используются для приготовления йогуртов, эти повторы выполняют защитную функцию.

Когда бактерия уничтожает вирус, она производит специальные ферменты, которые собирают останки генетической информации вируса, разрезают ее на фрагменты и хранят их в последовательностях CRISPR.

При повторном нападении бактерия производит белок Cas9. Он берет из камеры хранения CRISPR последовательности и идет к вирусу. Если фрагмент совпадает с РНК вируса — белок его вырезает, тем самым делая вирус неактивным.

Как работает редактирование генома?

В 2011 году биологи Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье изучали работу белка Сas9. Они решили дать белку фальшивую РНК, которая не принадлежит вирусу, и посмотреть, что будет. Выяснилось, что белок ищет все что угодно с такой же последовательностью и вырезает ее из ДНК.

В статье 2012 года журнала Science Дженифер Дудна, Эммануэль Шарпантье и Мартин Джинек описывают, что с помощью технологии CRISPR Cas9 можно разрезать любую молекулу ДНК. Эффект был продемонстрирован в пробирке.

Позже другие ученые доказали, что CRISPR Cas9 можно использовать для редактирования генома клеток мыши или человека. А затем было описано, как с помощью технологии можно не только вырезать участок гена, но и вставить нужный фрагмент.

Открытие Дудны и Шарпантье положило начало к череде научных работ, связанных с редактированием генов.

Если в 2011 году на тему CRISPR было опубликовано не больше 100 работ, то на данный момент в базе научных статей Pubmed числится более 20 тысяч публикаций.

Можно ли редактировать геном человека?

Отредактированный геном остается в организме и передается следующему поколению. Здесь возникает много проблем, в том числе и этических. Китайский биофизик Хэ Цзянькуй в 2018 году отредактировал геном девочек-близнецов. Ученый хотел сделать их генетически устойчивыми к инфекции ВИЧ. Для этого он изменил нормальную структуру гена CCR5, который позволяет вирусу поражать клетки человека.

Позже другие ученые изучили случай и выяснили, что эксперимент имел множество нарушений. У близнецов, скорее всего, нет устойчивости к ВИЧ, но при этом могут быть другие потенциально опасные изменения, которые возникли из-за использования технологии CRISPR Cas9 и которые теперь могут передаться следующему поколению.

Редактирование генома — многообещающая технология для лечения генетических заболеваний. Однако до этого еще далеко. Белок Cas9 может по ошибке удалять и другие фрагменты ДНК. Уже есть несколько научных статей утверждающих, что из-за этого технология может повышать риск злокачественных заболеваний.

Технология редактирования генома пока неприменима к человеческому организму из-за высокого риска побочных действий. Однако сейчас каждый может больше узнать о своих генах, чтобы оценить предрасположенность к заболеваниям, спланировать план профилактики и регулярного скрининга. Узнайте больше о генетических тестах и их возможностях на сайте Атласа.