Генетические тесты

Интерпретация данных ДНК: расшифровка по науке, а не по звездам

Интерпретация данных ДНК: расшифровка по науке, а не по звездам


За последние 20 лет россияне сделали около 1 млн ДНК тестов. Если вы относитесь к числу тех, кто сдал тест, но не получил все ответы на свои вопросы, расскажем, как сделать расширенную интерпретацию результатов ДНК теста в Атласе, не покупая новый тест.

Для кого актуальна эта услуга?

  • Для тех, кто сдавал тест за рубежом и хочет найти родственников среди жителей России, тоже сдавших тест. Наша база постоянно растет и пополняется ежедневно.
  • Для тех, что хочет получить альтернативную информацию о своем происхождении, расширить знания о популяционном составе, занимается построением генеалогического дерева.
  • Для тех, кто хочет получить новые сведения о себе и своем здоровье, отличные от тех, что были получены исходной компании.
  • Для тех, кто хочет получить информацию о тех заболеваниях, которые есть в отчетах Атласа, и нет в сданном ранее тесте.
  • Для тех, кто не хочет тратить время и деньги на повторную сдачу теста, и уже имеет на руках исходные или «сырые» данные (raw data).
  • Для тех, кто хочет удобный личный кабинет, который постоянно обновляется и дополняется новыми фактами о вас на основе последних научных открытий в области генетики. С приложением Atlas Health  результаты и персонализированные рекомендации всегда будут под рукой.
  • Для тех, кому просто нравится Атлас и то, что мы делаем.

Если вы сдали тест не у нас, но не уверены в результатах или хотите дополнить их новыми отчетами, рассказываем, как это сделать.

Делаем расширенную интерпретацию тестов, сданных в 23andMe, Dante Labs, Genetico, Nebula Genomics, ДНКОМ, Геномед, MyHeritage, FamilyTreeDNA и других.

Оглавление

Frame-48704-2

Что вы получите в результате интерпретации

В Атласе можно получить расширенную интерпретацию и получить отчеты по двум разным тестам. Это Генетический тест Атлас или Тест Полный геном.

В первом исследуется менее 0,1% ДНК, а в рамках Полного генома — более 95%.

Через 3–4 недели после того, как вы отправите нам файл с «сырыми» данными, вы получите доступ в личный кабинет на сайте atlas.ru.

В нем будет информация о вашем здоровье, происхождении, родственниках, питании, образе жизни, спорте и индивидуальных особенностях внешности и организма.

Здоровье

Мы оценим влияние ваших генов на риск развития многофакторных и наследственных* заболеваний.

Информация полезна для ранней диагностики и составления программы индивидуальной профилактики заболеваний, а также при планировании беременности.

В Тесте Полный геном вы получите также оценку рисков развития 40 онкологических синдромов и узнаете об особенностях вашего организма, связанных с метаболизмом 100 лекарственных препаратов.

Интерпретация данных ДНК-теста
Источник: личный кабинет atlas (Генетический тест Атлас). Раздел Здоровье в личном кабинете Atlas

*Точное количество заболеваний и признаков зависит от качества исходных данных, и может отличаться от примера.

Происхождение

Вы узнаете, что ваша ДНК может сказать о ваших предках и их миграции по планете, каков ваш популяционный состав*, а также получите возможность найти родственников.

  • Поиск родственников, возможность написать им сообщение (только после личного согласия)
  • Карта миграций ваших предков
  • Отцовская (только для мужчин) и материнская гаплогруппы
  • Анализ 153 популяций, среди которых много народностей с территории России, стран восточной Европы и центральной Азии.
  • Процент неандертальских генов

*Генетики не используют понятия этнической и национальной принадлежности, так как они относятся скорее к культурной и политической идентификации.

Ученые используют термин «популяция» — общность людей, долгое время проживающих на одной территории и частично изолированных от других.

Для каждой популяции выделяются индивидуальные генотипы — характерные генетические варианты. ДНК каждого человека можно соотнести с генотипами популяций и определить популяционный состав.

Питание

Анализ ДНК также позволяет выявить генетические особенности организма, связанные с восприятием вкуса и непереносимостью некоторых нутриентов, а также потенциал к синтезу важных витаминов и кислот.

Источник: личный кабинет atlas (Генетический тест Атлас). Особенности организма, связанные с питанием

В Тесте Полный геном больше отчетов, связанных с индивидуальной реакцией организма на нутриенты, например непереносимость куриных яиц или арахиса.

Спорт

Важные при занятии спортом показатели гормонов и аминокислот, а также спортивные риски.

Результаты теста будут включать данные об уровне эритроцитов, тестостерона и гемоглобина, а также риски возникновения травм при интенсивных физических нагрузках.

This one cracked me up. No pun intended.
Photo by Luis Villasmil / Unsplash

Генетический тест Атлас не дает оценку спортивных способностей по генетическим данным — в научных кругах и профильных генетических ассоциациях это считается недостоверным методом.

Другие признаки

Влияние генетики на ваши уникальные особенности, такие как чувствительность к запахам и строение радужной оболочки, особенности репродуктивного здоровья, параметры крови и не только.

ДНК-тестирование покажет уникальные особенности организма
Photo by Erik Mclean / Unsplash

Полный список отчетов и популяций можно посмотреть здесь.

Индивидуальные рекомендации

Специальный алгоритм оценит полученные данные и составит персонализированные рекомендации по здоровью, питанию и образу жизни, основанные на интерпретации предоставленных вами исходных данных.

Вы узнаете, по каким показателям здоровья требуется скрининг и диагностика, какие продукты стоит добавить в рацион, и не только.

*Точное количество заболеваний и признаков зависит от качества и полноты загруженных исходных данных.

В каком формате должны быть исходные данные

Для услуги интерпретации данных генетического теста

Чтобы мы могли сделать интерпретацию исходных данных, вам нужно предоставить нам файл в формате VCF или TXT (gzipped-сжатый, в архиве и т. д.).

Обычно эта информация доступна в личном кабинете или по запросу в компании, где вы сдавали тест.

Файл должен содержать не менее 500 000 генотипов (строк) для аутосомальных и половых хромосом и быть полученным в результате генотипирования образца на ДНК-микрочипах.

Файл в формате TXT должен содержать информацию о позиции генетического маркера (хромосома, позиция), его генотипе и идентификаторе генетического маркера (опционально).

Файл в формате VCF должен соответствовать стандартам спецификации формата VCF версии 4.2 и новее.

В случае отсутствия в TXT или VCF файлах данных генотипирования для аутосом, мы не сможем интерпретировать данные. Результаты ПЦР анализов и других видов ДНК исследований кроме как исследований на ДНК микрочипах не обрабатываются.

Для услуги интерпретации данных полногеномного теста

Два gzip-сжатых fastq файла — один содержит F (forward) прочтения, второй — R (reverse) или BAM файл или CRAM файл.

Длина ридов — от 100 до 150 нуклеотидов.

Количество прочитанных нуклеотидов в упомянутых файлах суммарно не ниже 100 000 000 000 (100 гигабаз).

Используемая для секвенирования библиотека должна быть полногеномной.

Библиотека должна быть приготовлена из одного биологического образца. Мы не сможем обработать данные, если после alt-aware картирования предоставленных данных на GRCh37. p13, среднее покрытие по каноническим хромосомам (chr1−22, X, Y) не превысит 30х.

Как заказать интерпретацию результатов теста

Просто, как раз-два-три
  1. Оставьте заявку на сайте Атласа и ожидайте ответ в течение 1–2 рабочих дней.
  2. Мы пришлем электронное письмо для загрузки исходных данных вашего генетического теста по электронной почте или через облачный сервис.
  3. Загрузите данные в форматах, описанных выше.
  4. Мы проанализируем данные и подтвердим возможность интерпретации или сообщим, что качество данных не позволяет сделать интерпретацию.
  5. Оплатите услугу.
  6. В течение 3–4 недель мы сообщим об успешной интерпретации и вы получите доступ к личному кабинету с результатами.

Frame-48704-2

Консультация с генетиком

Вы можете также добавить к интерпретации 30-минутную онлайн-консультацию с генетиком. Специалист поможет расшифровать результаты теста и определить, на что следует обратить внимание, и какие действия предпринять.

I will love you if you buy me a donut for this picture: ko-fi.com/bramnaus :)
Photo by Bram Naus / Unsplash

Генетик подробно расскажет, что результаты теста говорят о рисках многофакторных заболеваний, например, болезни Крона, сахарном диабете 2 типа или болезни Альцгеймера.

Если у вас определили носительство патогенных генетических вариантов, генетик поможет составить план необходимых действий. Если вы — здоровый носитель наследственного заболевания, генетик объяснит, какой риск могут иметь ваши дети.

Записаться на консультацию можно в личном кабинете, а также по телефону 8 (800) 500-06-48 или почте [email protected].

Почему именно Атлас?

👪 Актуальные для России популяции, и поиск родственников

Наша интерпретация поможет увидеть популяционный состав более релевантный для РФ, чем предлагают европейские и американские сервисы.

А еще вы получите возможность найти родственников, если они когда-либо сдавали тесты Атлас и дали свое согласие на участие в программе поиска.

Полный список популяций можно посмотреть здесь.

🔬 Все только по науке и с учетом последних исследований

Наши ученые и отдел исследований постоянно следят за развитием технологий, появлением новых или пересмотром старых исследований.

Мы регулярно обновляем результаты в личных кабинетах, чтобы там была только актуальная информация.

Атлас включает в результаты тестов только научно обоснованные данные.

Мы не расскажем о генетической склонности к ведению бизнеса или игре на пианино.

В каждом разделе теста есть ссылки на научные статьи, которые мы используем для интерпретации результатов.

Мы проводим и свои исследования, результаты которых публикуются в научных журналах.

Иногда мы предлагаем клиентам принять участие в исследованиях.

🛡️ Безопасность данных

Мы внимательно относимся к защите данных: ваша информация будет обезличена, хранится в зашифрованном виде на защищенных сертифицированных серверах.

Атлас регулярно проводит аудит безопасности для обеспечения максимальной защиты данных. Все соединения с нашим веб-сайтом шифруются с использованием технологии HTTPS.

  • Соответствие требованиям ФЗ № 152 «О персональных данных»
  • Сертифицированные защищенные сервера
  • Хранение данных в деперсонализированном виде на территории РФ

🌍 Международные стандарты

В отборе признаков, их интерпретации и сопровождении результатов мы следуем клиническим руководствам профильных профессиональных сообществ, признанных в мировом научном сообществе.

Среди таких сообществ ACOG American College of Obstetricians and Gynecologists и ACMG American College of Medical Genetics. Положения одобряет наш международный научный комитет.

Биомедицинский холдинг «Атлас» не несет ответственность за полноту и качество генетических данных, сделанных в других лабораториях. В первую очередь мы проводим анализ исходных данных и, при неудовлетворительном качестве, сообщим вам о том, что не можем интерпретировать их. Что касается данных, качество которых прошло первоначальную проверку, в них все же могут содержаться ошибки, которые можно выявить только в процессе интерпретации, поэтому результаты в личном кабинете могут отличаться от обозначенных на сайте.

Ознакомиться с офертой и правилами оказания услуг интерпретации вы можете по ссылке https://upload.atlas.ru/terms.

Больше интересных статей в блоге Атласа:
Анастасия Игумнова
Анастасия Игумнова Копирайтер, лингвист, путешественник

Рекомендуемые статьи

Избранные темы

Здоровье
194 статей
Генетика
120 статей
Образ жизни
114 статей
Питание
93 статей
Микробиота
90 статей
Гиды
34 статей
Отзывы
9 статей
Новости
6 статей
Онкология
Онкология
43 статей
Пищеварение
Пищеварение
38 статей